Các bệnh rối loạn chuyển hóa là gì

Hầu hết các rối loạn chuyển hóa di truyền [còn gọi rối loạn chuyển hoá bẩm sinh] là do đột biến gen mã hoá cho enzym; thiếu hụt enzym hoặc enzym không hoạt động dẫn đến sự tích tụ các chất tiền thân hoặc chất chuyển hóa hoặc thiếu hụt các sản phẩm của enzyme.

• Tích lũy các tiền chất hoặc các chất chuyển hóa hoặc
• Thiếu hụt các sản phẩm của enzyme

Hàng trăm rối loạn tồn tại, và mặc dù hầu hết các rối loạn chuyển hoá di truyền về mặt cá thể cực kỳ hiếm gặp, nhưng tính trong quần thể, chúng không phải hiếm gặp.

Các rối loạn chuyển hóa di truyền thường được nhóm theo cơ chất bị ảnh hưởng, ví dụ:

Tất cả các nước thường làm sàng lọc sơ sinh Xét nghiệm sàng lọc cho trẻ sơ sinh S sàng lọc được khuyến cáo cho trẻ sơ sinh tùy bối cảnh lâm sàng và yêu cầu của tiểu bang. Xác định nhóm máu được chỉ định khi người mẹ có nhóm máu O hoặc Rh âm tính hoặc khi có mặt các kháng... đọc thêm cho tất cả trẻ sơ sinh đối với những rối loạn chuyển hóa di truyền cụ thể và các tình trạng khác, bao gồm bệnh phenylketon niệu Phenylketon niệu [PKU] Phenylketon niệu [PKU] là một rối loạn chuyển hóa axit amin gây ra hội chứng lâm sàng về khuyết tật về trí tuệ với những bất thường về nhận thức và hành vi do phenylalanine huyết thanh tăng... đọc thêm , tyrosin máu Rối loạn chuyển hóa Tyrosine Tyrosine là một axit amin là tiền thân của một số chất dẫn truyền thần kinh [ví dụ: dopamine, norepinephrine, epinephrine], hormone [ví dụ thyroxine] và melanin; sự thiếu hụt enzyme liên quan... đọc thêm , thiếu hụt biotinidase, , , và galactosemia Galactosemia Galactose máu là một rối loạn chuyển hóa carbohydrate gây ra bởi sự thiếu hụt di truyền trong các enzym chuyển đổi galactose thành glucose. Triệu chứng và dấu hiệu bao gồm rối loạn chức năng... đọc thêm . Nhiều tiểu bang có một chương trình sàng lọc mở rộng bao gồm nhiều hơn các rối loạn chuyển hoá di truyền, bao gồm rối loạn oxy hóa axit béo Tổng quan về rối loạn chuyển hóa axit béo và glycerol Axit béo là nguồn năng lượng ưu tiên cho tim và một nguồn năng lượng quan trọng cho cơ xương khi tập luyện kéo dài. Ngoài ra, trong lúc nhịn ăn, phần lớn nhu cầu về năng lượng của cơ thể phải... đọc thêm và axit hữu cơ máu khác. Để có một đánh giá toàn diện về từng tình trạng trên, hãy xem thêm Hiệp hội Di truyền học Y khoa Hoa Kỳ [ACMG] các tờ và thuật toán ACT sàng lọc sơ sinh.

Các khuyết tật về chuyển hoá chủ yếu gây bệnh ở người lớn [ví dụ, bệnh Gout Bệnh Gút Bệnh gút là một bệnh rối loạn do tăng axit uric máu [urat huyết thanh > 6,8 mg/dL [> 0,4 mmol/L]] dẫn đến kết tủa các tinh thể monosodium urat trong và xung quanh khớp, thường gây viêm khớp... đọc thêm

, porphyria Tổng quan về Porphyrias Porphyrias là những rối loạn hiếm gặp trong đó có những khiếm khuyết trong con đường tổng hợp heme do thiếu hụt di truyền hoặc mắc phải các enzym của con đường sinh tổng hợp heme. Những thiếu... đọc thêm ], đặc trưng của cơ quan [ví dụ, Bệnh Wilson Bệnh Wilson Bệnh Wilson là kết quả của sự tích tụ đồng trong gan và các cơ quan khác. Phát triển các triệu chứng gan hoặc thần kinh. Chẩn đoán dựa trên nồng độ ceruloplasmin huyết thanh thấp, bài tiết đồng... đọc thêm , giảm sản tuyến thượng thận bẩm sinh Tổng quan về sự tăng sản thượng thận bẩm sinh Tăng sản thượng thận bẩm sinh là một nhóm các rối loạn di truyền, mỗi đặc trưng bởi sự tổng hợp không đầy đủ của cortisol, aldosterone, hoặc cả hai. Trong các dạng phổ biến nhất, tiền chất hormone... đọc thêm ], hoặc phổ biến [ví dụ, xơ nang Xơ nang Xơ nang là một bệnh di truyền của các tuyến ngoại tiết ảnh hưởng chủ yếu đến hệ thống hô hấp và hệ tiêu hóa. Nó dẫn đến bệnh phổi mãn tính, suy tụy ngoại tiết, bệnh gan mật, và bất thường tăng... đọc thêm , bệnh nhiễm sắc tố sắt mô Tổng quan về quá tải sắt Người lớn mất khoảng 1 mg sắt [Fe] mỗi ngày do sự bong tế bào biểu bì và tế bào dạ dày ruột, nữ giới có kinh nguyệt giảm trung bình thêm 0,5 đến 1 mg/ngày do chu kỳ kinh nguyệt. Sự mất sắt này... đọc thêm ] được thảo luận ở các phần khác trong CẨM NANG. Đối với rối loạn di truyền chuyển hóa lipoprotein, xem Bảng: .

Sau đây là các nguồn tài nguyên bằng tiếng Anh có thể hữu ích. Vui lòng lưu ý rằng CẨM NANG không chịu trách nhiệm về nội dung của các tài nguyên này.

Bản quyền © 2023 Merck & Co., Inc., Rahway, NJ, USA và các chi nhánh của công ty. Bảo lưu mọi quyền.