Hội chứng angelman nguyên nhân

Contents

• Tổng quát
• Các triệu chứng
  • Khi nào đến gặp bác sĩ
• Nguyên nhân
  • Một gen bị thiếu hoặc bị lỗi
• Các yếu tố rủi ro
• Các biến chứng
• Phòng ngừa
• Chẩn đoán
  • Kiểm tra
• Điều trị
• Đối phó và hỗ trợ
  • Làm việc với một nhóm
  • Xem xét một nhóm hỗ trợ
• Chuẩn bị cho cuộc hẹn của bạn
  • Bạn có thể làm gì
  • Những gì mong đợi từ bác sĩ của bạn

Tổng quát

Hội chứng Angelman là một rối loạn di truyền. Nó gây chậm phát triển, các vấn đề về khả năng nói và thăng bằng, thiểu năng trí tuệ, và đôi khi, co giật.

Những người mắc hội chứng Angelman thường cười và cười thường xuyên, và có tính cách vui vẻ, dễ bị kích động.

Chậm phát triển, bắt đầu từ khoảng 6 đến 12 tháng tuổi, thường là những dấu hiệu đầu tiên của hội chứng Angelman. Động kinh có thể bắt đầu ở độ tuổi từ 2 đến 3 tuổi.

Những người mắc hội chứng Angelman có xu hướng sống gần với tuổi thọ bình thường, nhưng chứng rối loạn này không thể chữa khỏi. Điều trị tập trung vào quản lý các vấn đề y tế, giấc ngủ và phát triển.

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Angelman bao gồm:

• Chậm phát triển, bao gồm cả việc không biết bò hoặc nói bập bẹ khi được 6 đến 12 tháng
• Khuyết tật trí tuệ
• Không có lời nói hoặc lời nói tối thiểu
• Khó khăn khi đi bộ, di chuyển hoặc giữ thăng bằng tốt
• Thường xuyên cười và cười
• Tính cách vui vẻ, dễ bị kích động
• Khó ngủ và khó ngủ

Những người mắc hội chứng Angelman cũng có thể biểu hiện các đặc điểm sau:

• Động kinh, thường bắt đầu từ 2 đến 3 tuổi
• Chuyển động cứng hoặc giật
• Kích thước đầu nhỏ, có độ phẳng ở phía sau đầu
• Đẩy lưỡi
• Tóc, da và mắt có màu sáng
• Các hành vi bất thường, chẳng hạn như vỗ tay và nâng cao cánh tay khi đi bộ
• Các vấn đề về giấc ngủ

Khi nào đến gặp bác sĩ

Hầu hết trẻ sơ sinh mắc hội chứng Angelman không có dấu hiệu hoặc triệu chứng khi sinh. Các dấu hiệu đầu tiên của hội chứng Angelman thường là chậm phát triển, chẳng hạn như không biết bò hoặc nói bập bẹ, từ 6 đến 12 tháng.

Nếu con bạn có vẻ bị chậm phát triển hoặc nếu con bạn có các dấu hiệu hoặc triệu chứng khác của hội chứng Angelman, hãy đặt lịch hẹn với bác sĩ của con bạn.

Nguyên nhân

Hội chứng Angelman là một rối loạn di truyền. Nó thường do các vấn đề với một gen nằm trên nhiễm sắc thể số 15 được gọi là gen ubiquitin protein ligase E3A [ UBE3A ].

Một gen bị thiếu hoặc bị lỗi

Bạn nhận các cặp gen của mình từ bố mẹ – một bản sao từ mẹ bạn [bản sao của mẹ] và bản sao kia từ bố bạn [bản sao của người cha].

Tế bào của bạn thường sử dụng thông tin từ cả hai bản sao, nhưng trong một số lượng nhỏ gen, chỉ một bản sao hoạt động.

Thông thường, chỉ có bản sao mẹ của gen UBE3A hoạt động trong não. Hầu hết các trường hợp hội chứng Angelman xảy ra khi một phần của bản sao mẹ bị thiếu hoặc bị hỏng.

Trong một số trường hợp, hội chứng Angelman được gây ra khi hai bản sao gen của người cha được di truyền, thay vì mỗi bản sao từ cha mẹ.

Các yếu tố rủi ro

Hội chứng Angelman rất hiếm. Các nhà nghiên cứu thường không biết nguyên nhân gây ra những thay đổi di truyền dẫn đến hội chứng Angelman. Hầu hết những người mắc hội chứng Angelman không có tiền sử gia đình mắc bệnh.

Đôi khi, hội chứng Angelman có thể được di truyền từ cha mẹ. Tiền sử gia đình mắc bệnh có thể làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Angelman của em bé.

Các biến chứng

Các biến chứng liên quan đến hội chứng Angelman bao gồm:

• Khó khăn cho ăn. Khó phối hợp giữa việc bú và nuốt có thể gây ra các vấn đề về bú ở trẻ sơ sinh. Bác sĩ nhi khoa của bạn có thể đề nghị một loại sữa công thức có hàm lượng calo cao để giúp bé tăng cân.
• Tăng động. Trẻ mắc hội chứng Angelman thường di chuyển nhanh chóng từ hoạt động này sang hoạt động khác, khoảng thời gian chú ý ngắn và ngậm tay hoặc đồ chơi trong miệng. Tăng động thường giảm theo độ tuổi và thường không cần dùng thuốc.
• Rối loạn giấc ngủ. Những người mắc hội chứng Angelman thường có kiểu ngủ-thức bất thường và có thể ngủ ít hơn hầu hết mọi người. Khó ngủ có thể cải thiện theo tuổi tác. Thuốc và liệu pháp hành vi có thể giúp kiểm soát rối loạn giấc ngủ.
• Độ cong của cột sống [vẹo cột sống]. Một số người mắc hội chứng Angelman phát triển độ cong bất thường của cột sống từ bên này sang bên kia theo thời gian.
• Béo phì. Trẻ lớn hơn mắc hội chứng Angelman có xu hướng thèm ăn lớn, có thể dẫn đến béo phì.

Phòng ngừa

Trong một số trường hợp hiếm hoi, hội chứng Angelman có thể được truyền từ cha mẹ bị ảnh hưởng sang con cái thông qua các gen khiếm khuyết. Nếu bạn lo lắng về tiền sử gia đình mắc hội chứng Angelman hoặc nếu bạn đã có con mắc chứng rối loạn này, hãy cân nhắc nói chuyện với bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền để được giúp lập kế hoạch mang thai trong tương lai.

Chẩn đoán

Bác sĩ của con bạn có thể nghi ngờ hội chứng Angelman nếu con bạn bị chậm phát triển và các dấu hiệu và triệu chứng khác của rối loạn này, chẳng hạn như các vấn đề về cử động và thăng bằng, kích thước đầu nhỏ, phẳng ở phía sau đầu và thường xuyên cười.

Kiểm tra

Hầu như luôn có thể chẩn đoán xác định thông qua xét nghiệm máu. Xét nghiệm di truyền này có thể xác định những bất thường trong nhiễm sắc thể của con bạn, dấu hiệu của hội chứng Angelman.

Sự kết hợp của các xét nghiệm di truyền có thể tiết lộ các khiếm khuyết nhiễm sắc thể liên quan đến hội chứng Angelman. Các bài kiểm tra này có thể xem xét:

• Mẫu DNA của cha mẹ. Xét nghiệm này, được gọi là xét nghiệm methyl hóa DNA, sàng lọc ba trong bốn bất thường di truyền đã biết gây ra hội chứng Angelman.
• Thiếu nhiễm sắc thể. Một microarray nhiễm sắc thể [CMA] có thể cho biết nếu các phần của nhiễm sắc thể bị thiếu.
• Đột biến gen. Hiếm khi, hội chứng Angelman có thể xảy ra khi bản sao gen UBE3A của một người đang hoạt động, nhưng bị đột biến. Nếu kết quả từ xét nghiệm methyl hóa DNA là bình thường, bác sĩ của con bạn có thể yêu cầu xét nghiệm giải trình tự gen UBE3A để tìm đột biến ở mẹ.

Điều trị

Không có cách chữa trị cho hội chứng Angelman. Nghiên cứu đang tập trung vào việc nhắm mục tiêu các gen cụ thể để điều trị. Điều trị hiện tại tập trung vào quản lý các vấn đề y tế và phát triển.

Một nhóm chuyên gia chăm sóc sức khỏe đa ngành có thể sẽ làm việc với bạn để quản lý tình trạng của con bạn. Tùy thuộc vào các dấu hiệu và triệu chứng của con bạn, việc điều trị hội chứng Angelman có thể bao gồm:

• Thuốc chống động kinh để kiểm soát cơn động kinh
• Vật lý trị liệu để giúp các vấn đề về đi lại và vận động
• Liệu pháp giao tiếp, có thể bao gồm giao tiếp bằng ngôn ngữ ký hiệu và hình ảnh
• Liệu pháp hành vi để giúp khắc phục chứng hiếu động thái quá và khoảng thời gian chú ý ngắn và hỗ trợ phát triển

Đối phó và hỗ trợ

Việc phát hiện ra rằng con bạn mắc hội chứng Angelman có thể khiến bạn choáng ngợp. Bạn có thể không biết những gì mong đợi. Bạn có thể lo lắng về khả năng của mình để chăm sóc các mối quan tâm về y tế và khuyết tật phát triển của con bạn. Có những nguồn có thể giúp đỡ.

Làm việc với một nhóm

Tìm một nhóm bác sĩ và nhà trị liệu mà bạn tin tưởng để giúp bạn đưa ra các quyết định quan trọng về việc chăm sóc và điều trị cho con bạn. Các chuyên gia này cũng có thể giúp bạn tìm các nguồn thông tin địa phương.

Xem xét một nhóm hỗ trợ

Kết nối với những gia đình khác đang đối mặt với những thách thức tương tự có thể giúp bạn bớt cô đơn hơn. Hỏi bác sĩ của con bạn để biết thông tin về các nhóm hỗ trợ địa phương và các tổ chức hữu ích khác.

Chuẩn bị cho cuộc hẹn của bạn

Gọi cho bác sĩ nếu em bé hoặc con bạn không đạt được các mốc phát triển như mong đợi hoặc có các dấu hiệu hoặc triệu chứng khác phổ biến với hội chứng Angelman. Sau đó, bác sĩ có thể giới thiệu bạn đến một bác sĩ chuyên về các tình trạng ảnh hưởng đến não và hệ thần kinh [bác sĩ thần kinh].

Dưới đây là một số thông tin để giúp bạn sẵn sàng cho cuộc hẹn của mình.

Bạn có thể làm gì

• Viết ra các dấu hiệu hoặc triệu chứng bạn đã nhận thấy ở con mình và chúng đã xảy ra trong bao lâu.
• Mang theo sách của em bé và các hồ sơ khác về sự phát triển của con bạn đến cuộc hẹn. Ảnh và quay video có thể hữu ích.
• Liệt kê thông tin y tế chính của con bạn, bao gồm các tình trạng khác mà con bạn đang được điều trị và tên các loại thuốc, vitamin hoặc chất bổ sung mà con bạn dùng.
• Nhờ một thành viên trong gia đình hoặc bạn bè tham gia cuộc hẹn với con bạn. Nếu bác sĩ của con bạn đề cập đến khả năng bị rối loạn phát triển, bạn có thể gặp khó khăn lớn khi tập trung vào bất cứ điều gì bác sĩ nói tiếp theo. Dẫn theo người có thể hỗ trợ tinh thần và có thể giúp bạn ghi nhớ thông tin.
• Viết ra các câu hỏi để hỏi bác sĩ của bạn.

Các câu hỏi để hỏi bác sĩ của con bạn bao gồm:

• Điều gì có thể gây ra các dấu hiệu và triệu chứng của con tôi?
• Có những nguyên nhân nào khác có thể gây ra những dấu hiệu và triệu chứng này không?
• Con tôi cần những xét nghiệm nào?
• Con tôi có nên đi khám bác sĩ chuyên khoa không?

Các câu hỏi để hỏi chuyên gia bao gồm:

• Con tôi có bị hội chứng Angelman không?
• Các biến chứng có thể xảy ra của tình trạng này là gì?
• Có những liệu pháp nào?
• Bạn đề nghị phương pháp điều trị nào?
• Triển vọng dài hạn cho con tôi là gì?
• Con tôi hoặc tôi có nên được xét nghiệm các đột biến di truyền liên quan đến tình trạng này không?
• Con tôi nên khám bác sĩ chuyên khoa nào khác?
• Làm thế nào tôi có thể tìm thấy những gia đình khác đang đương đầu với hội chứng Angelman?

Đừng ngần ngại hỏi những câu hỏi khác.

Những gì mong đợi từ bác sĩ của bạn

Một bác sĩ khám cho con bạn về khả năng mắc hội chứng Angelman có thể sẽ hỏi bạn một số câu hỏi, chẳng hạn như:

• Các dấu hiệu và triệu chứng của con bạn là gì và bạn nhận thấy chúng khi nào?
• Con bạn có vấn đề về ăn uống không?
• Con bạn có đạt được các mốc thể chất mong đợi, liên quan đến tuổi tác không?
• Bạn có nhận thấy các vấn đề về thăng bằng, phối hợp hoặc chuyển động không?
• Con bạn có hay cười, mỉm cười hoặc bày tỏ sự phấn khích hơn các bạn cùng lứa tuổi không?
• Con bạn có thể hiện sự phấn khích bằng những hành vi thể chất bất thường, chẳng hạn như vỗ tay không?
• Con bạn có giao tiếp bằng lời nói không?
• Con bạn ngủ ngon như thế nào?
• Con bạn có bị co giật không? Nếu vậy, bao lâu một lần?
• Có người thân cấp một của con bạn – chẳng hạn như cha mẹ hoặc anh chị em – được chẩn đoán mắc hội chứng Angelman chưa?