Khi nhận kết quả Double test có nguy cơ cao, mẹ bầu sẽ rất hoang mang, lo lắng. Bài viết dưới đây sẽ cung cấp giúp bạn một số những thông tin quan trọng về sàng lọc Double test và một số những điều mẹ cần lưu ý.
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double test là một trong những xét nghiệm truyền thống được thực hiện khá rộng rãi ở hầu hết các thai phụ hiện nay. Khi có kết quả nguy cơ cao, thai phụ sẽ phải tiếp tục thực hiện thêm các xét nghiệm chuyên sâu khác để có kết quả mang tính chẩn đoán chính xác nhất về tình trạng sức khỏe thai nhi.
Đây là một xét nghiệm mang tính sàng lọc, được thực hiện trong khoảng tuần thai từ 11-13 tuần, tốt nhất là trong tuần 12 của thai kỳ, nhằm phát hiện ra một vài hội chứng dị tật bẩm sinh ở thai nhi
Xét nghiệm này sử dụng các xét nghiệm sinh hóa, định lượng β-hCG tự do và PAPP-A có trong máu của mẹ, kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy, cùng với tuổi mẹ, tuổi thai để có được mức độ chính xác cao nhất, xác định nguy cơ cao hay không đối với các hội chứng gây ra bởi bất thường nhiễm sắc thể thường gặp như hội chứng Down [Trisomy 21], Edward [Trisomy 18], Patau [Trisomy 13].
Xét nghiệm này hiện là xét nghiệm truyền thống, được chỉ định cho tất cả các thai phụ ở giai đoạn đầu của thai kỳ. Đây không phải là các biện pháp chẩn đoán mà chỉ là các xét nghiệm sàng lọc, nghĩa là kết quả xét nghiệm, chỉ trả lời là thai có nguy cơ cao hay nguy cơ thấp bị các bệnh trên chứ không trả lời được là thai bị bệnh hay không bị bệnh.
Đây là một xét nghiệm không xâm lấn, chỉ lấy máu mẹ ở tĩnh mạch để thực hiện xét nghiệm, kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy, nên hoàn toàn an toàn với mẹ và thai nhi.
Quy trình thực hiện xét nghiệm đơn giản. Mẹ không phải nhịn ăn trước khi thực hiện xét nghiệm. Kết quả xét nghiệm thường khá nhanh, chỉ trong vòng 2-3 ngày.
Chi phí xét nghiệm tương đối rẻ, chỉ dao động khoảng 400-500 ngàn đồng.
Xét nghiệm Doube test cho phép xác định các dị tật Down, Edward, Patau. Tuy nhiên mức độ chính xác chỉ ở mức tương đối [khoảng 80%]. Khi xét nghiệm kết quả cho thấy bất thường, không có nghĩa là em bé của bạn bị dị tật. Mà khi có nguy cơ cao, bạn sẽ cần phải thực hiện thêm những xét nghiệm mang tính chẩn đoán để xác định chắc chắn, có thể là sử dụng xét nghiệm NIPT hoặc các phương pháp xâm lấn [chọc ối, sinh thiết gai nhau]
- Trong hội chứng Down: Mức độ β- hCG tự do tăng đáng kể, mức độ PAPP-A có xu hướng giảm và độ dày da gáy tăng. Độ mờ da gáy có giá trị rất cao trong việc đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể.
- Nếu thai có độ mờ da gáy < 3 mm, thì được xếp vào nhóm nguy cơ thấp [ít có nguy cơ bị hội chứng Down]. Nếu thai có độ mờ da gáy dày là 3,5- 4,4 mm, tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể là 21,1%; Nếu thai có độ mờ da gáy dày là ≥ 6,5 mm, tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể lên tới 64,5%.
- Nếu nguy cơ đã được hiệu chỉnh là ≥1: 100 thai được xem như có nguy cơ cao [dương tính] và nếu nguy cơ đã được hiệu chỉnh ≤ 1: 100 thai được xem như có nguy cơ thấp [âm tính].
- Sàng lọc Double test kết hợp với đo độ dày da gáy của thai bằng siêu âm từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 13 của thai kỳ có khả năng phát hiện khoảng 85-95% thai bị hội chứng Down với 5% dương tính giả và 95% thai bị hội chứng Edwards hoặc hội chứng Patau với 0,3% dương tính giả.
- Nếu chỉ đo một mình độ mờ da gáy bằng siêu âm thì chỉ phát hiện được 75 – 80% thai bị hội chứng Down với dương tính giả là 5%.
- Mức độ β- hCG tự do và PAPP-A máu mẹ trong trường hợp thai đôi hai buồng ối ở tuần thứ 11 đến tuần thứ 13 cao khoảng gấp đôi so với thai đơn và cũng cao hơn so với ở thai đôi một buồng ối. Trong thai đôi, để đánh giá sơ bộ nguy cơ Hội chứng Down, cả hai thai cần được đo độ mờ da gáy.
- Xét nghiệm Double test không có khả năng phát hiện tất cả các dị tật nhiễm sắc thể. Nó chỉ cảnh báo thai có nguy cơ tăng đối với một số dị tật nêu trên.
Với kết quả xét nghiệm cho tỷ lệ dưới 1:1000, thai nhi vẫn có khả năng mắc bệnh. Do vậy, thai phụ vẫn cần thực hiện thêm các xét nghiệm NIPT để xác định rõ thai nhi có mắc bệnh hay không.
Xét nghiệm NIPT hiện nay đang là xét nghiệm được đánh giá cao nhất trong các xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, với mức độ chính xác lên tới trên 99,9%. Do phân tích các DNA tự do của thai nhi có trong máu mẹ.
Với những mẹ bầu có nguy cơ cao thường sẽ được bác sĩ tư vấn thực hiện xét nghiệm NIPT ngay từ tuần thai thứ 10 để xác định sớm tình trạng sức khỏe của thai nhi. Đó là các trường hợp thuộc các đối tượng sau đây
- Những mẹ mang thai muộn [trên 35 tuổi]
- Những mẹ bầu từng sảy thai, thai lưu
- Những mẹ có tiền sử sinh con mắc dị tật bẩm sinh, hoặc gia đình có người sinh con mắc dị tật bẩm sinh.
- Những mẹ trong quá trình mang thai bị nhiễm virus, hoặc uống thuốc chống chỉ định trong thai kỳ.
Xét nghiệm NIPT có mức độ chính xác cao, lại có thể thực hiện ở tuần thai rất sớm [10 tuần], có giá trị rất lớn đối với những mẹ bầu thuộc đối tượng nguy cơ cao, giúp các mẹ hạn chế bớt số lần thực hiện xét nghiệm, cũng như hạn chế tối đa việc phải thực hiện các xét nghiệm xâm lấn [chọc ối, sinh thiết gai nhau…]
Hiện nay, tại Viện Công nghệ DNA có triển khai 5 gói xét nghiệm NIPT, phù hợp với nhiều đối tượng và nhu cầu khác nhau. Tất cả các gói xét nghiệm tại DNA đều được tư vấn với các chuyên gia hàng đầu về gene và được thực hiện bởi công nghệ hiện đại hàng đầu thế giới, chuyển giao từ tập đoàn gene BGI, thu thập dữ liệu từ hàng triệu phụ nữ mang thai trên thế giới.
Để tìm hiểu thêm về xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, mời bạn liên lạc với Viện DNA qua hotline: 1900 886 814
Xem thêm:
Sàng lọc trước sinh là phương pháp kiểm tra tình trạng phát triển của bé ngay từ khi còn trong bụng mẹ giúp phát hiện những hội chứng di truyền cho bé. Double test là một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh thường quy được nhiều mẹ bầu biết đến. Tuy nhiên, liệu có phải mẹ bầu nào cũng hiểu được hết những thông tin mà kết quả xét nghiệm Double test thông báo? Vậy, kết quả xét nghiệm Double test nói lên điều gì?
Xét nghiệm Double test khi mang thai
Xét nghiệm Double test là phương pháp xét nghiệm sinh hóa thực hiện sàng lọc trước sinh cho mẹ bầu ngay từ tam cá nguyệt thứ nhất – trong khoảng tuần thai 11 – 13, Double test dựa vào các định lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ, kết hợp với các chỉ số khác như siêu âm đo độ mờ da gáy, tuổi mẹ mang thai, tuần tuổi thai… để đánh giá một số nguy cơ mắc các hội chứng dị tật bẩm sinh thường gặp như Down, Edward hoặc Patau,…
Xem thêm: Xét nghiệm Double test là gì?
Những ai nên thực hiện xét nghiệm Double test?
Tất cả người mẹ mang thai muốn con sinh ra được khỏe mạnh, phát triển toàn diện đều nên thực hiện sàng lọc trước sinh để kiểm tra tình trạng phát triển của con để có hướng chăm sóc thai nhi phù hợp nhất. Đặc biệt là những người mẹ mang thai thuộc nhóm nguy cơ cao như:
- Mẹ bầu mang thai từ 35 tuổi trở lên
- Có tiền sử sảy thai, thai lưu, sinh non,…
- Có tiền sử sinh con mắc dị tật bẩm sinh
- Gia đình có người mắc dị tật bẩm sinh
- Mẹ bầu nhiễm virus trong quá trình mang thai
- Kết quả siêu âm có nguy cơ cao
- Người mẹ mang thai từ IVF
- Người mẹ hoặc người cha mắc bệnh truyền nhiễm, bệnh xã hội
- Mẹ bầu thường xuyên sống, làm việc trong môi trường nhiễm phóng xạ, chất hóa học, chất độc hại
- Thường xuyên sử dụng chất kích thích, rượu, bia, thuốc lá,… trong quá trình mang thai…
Xét nghiệm Double test được thực hiện như thế nào?
Khi lấy máu thực hiện xét nghiệm Double test, mẹ bầu không cần phải ăn kiêng, nhịn ăn hay nhất thiết phải lấy mẫu máu vào buổi sáng như những xét nghiệm máu thông thường.
Trước khi tiến hành thu mẫu, mẹ bầu cần được thực hiện siêu âm trước đó để xác định tình trạng phát triển của thai nhi, xác định tuần tuổi thai. Được bác sĩ tư vấn về phương pháp Double test.
Tại cơ sở xét nghiệm, mẹ bầu được hướng dẫn làm thủ tục xét nghiệm, điền đầy đủ thông tin vào phiếu yêu cầu xét nghiệm. Các chỉ số ở kết quả siêu âm cần được ghi nhớ và điền thông tin chính xác như: Ngày siêu âm gần nhất, tuần tuổi thai, ngày sinh dự kiến, ngày cuối cùng của chu kỳ kinh nguyệt, chiều dài đầu – mông, độ mờ da gáy,… Bác sĩ chuyên khoa tiến hành thu máu ngoại vi [trên tĩnh mạch ở tay của mẹ bầu] để thực hiện xét nghiệm. Kết quả xét nghiệm được trả sau 2 – 3 ngày kể từ khi thu mẫu.
Cách đọc kết quả xét nghiệm Double test
Độ chính xác của Double test kết hợp với kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy cho thai nhi có khả năng phát hiện dị tật thai nhi ở khoảng 85 – 90% đối với hội chứng Down, 5% dương tính giả và 95% thai bị hội chứng Edwards, hội chứng Patau với 0,3% dương tính giả.
Ngưỡng an toàn của các nguy cơ dị tật thai nhi
- Ngưỡng an toàn của thai nhi với nguy cơ mắc hội chứng Down và hội chứng Down theo tuổi mang thai của mẹ là 1:250. Có nghĩa là kết quả sàng lọc đưa ra mẫu số > 250 thì thai nhi có nguy cơ thấp, < 250 thì thai nhi có nguy cơ cao.
- Ngưỡng an toàn với hội chứng Edwards, Patau ở khoảng 1:100. Nếu kết quả sàng lọc có mẫu số > 100 thì thai nhi có nguy cơ thấp, mẫu số > 100 thì thai nhi có nguy cơ cao với hai hội chứng.
- Ngưỡng an toàn dị tật ống thần kinh ở khoảng 1:75. Nếu kết quả sàng lọc thông báo mẫu số > 75 thì con có nguy cơ thấp và ngược lại < 75 thì con có nguy cơ cao.
Hiểu tỷ lệ trong kết quả sàng lọc như thế nào?
Nếu kết quả trong phiếu xét nghiệm thông báo nguy cơ với hội chứng Down là 1:400 có nghĩa là mẹ bầu có thể là một trong 400 mẹ bầu sinh con mắc hội chứng Down, còn lại 399 mẹ bầu sinh con không mắc phải hội chứng Down.
Chỉ số MoM [Multiple of Median] trong kết quả có ý nghĩa gì?
Giá trị bình thường của các thông số β-hCG tự do và PAPP-A máu thai phụ sau khi hiệu chỉnh đều bằng 1 MoM. Giá trị ngưỡng [cut-off] thấp và cao của các thông số để đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh như sau: b-hCG tự do < 0,4 hoặc > 2,5 MoM
PAPP-A < 0,4 MoM