Khi mang thai, siêu âm cho nhiều giá trị chẩn đoán và giúp phát hiện những bất thường trong quá trình mang thai. Thông thường trong mỗi lần mang thai, tối thiểu sản phụ cần siêu âm 3 lần vào các mốc sau: 11-14 tuần, 18-22 tuần và 30 - 32 tuần.
Siêu âm hình thái thai nhi giai đoạn 11-14 tuần.
Thời điểm này thai nhi đã có đủ hình hài và các bộ phận, những bất thường lớn có thể nhìn thấy. Ở thời điểm này, mục đích của việc siêu âm là: chẩn đoán tuổi thai và dự kiến sinh cho sản phụ, đo độ mờ da gáy để sàng lọc nguy cơ mắc các bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Edward, chẩn đoán số lượng thai, số lượng bánh rau và buồng ối đối với sản phụ mang đa thai, sàng lọc nguy cơ tiền sản giật.
Siêu âm hình thái thai nhi giai đoạn 18-22 tuần.
Vào lúc 18-22 tuần là lúc lượng nước ối có nhiều, thai đã khá lớn và di động rất tốt trong buồng tử cung, giúp cho việc quan sát thai khá tốt ở nhiều góc độ khác nhau, nên dễ dàng phát hiện các bất thường về hình thể thaiThai nhi sẽ được siêu âm 4D kiểm tra chi tiết các bộ phận trên cơ thể của thai nhi: - Kiểm tra tứ chi về độ dài và số lượng xem có gì bất thường, có đầy đủ hay thiếu ngón chân ngón tay nào không - Khảo sát các dị tật về não bộ và cột sống. - Tình trạng của các cơ quan nội tạng khác như tim, phổi, dạ dày… đánh giá dị tật tim thai, dịch bất thường trong khoang màng phổi, trong ổ bụng… - Đánh giá dị tật ở gương mặt của thai nhi xem có bị sứt môi, hở hàm ếch, có đầy đủ hai tai hay không… - Cuối cùng là xem có sự bất thường nào về bánh nhau, nước ối không, xem bánh nhau có bám chắc không, diện tích nhau bám có lớn không, nước ối có nhiều quá hay bị thiếu không.
Siêu âm thai nhi giai đoạn 30-32 tuần
Lần siêu âm thứ ba [30 - 32 tuần] nhằm: đánh giá sự phát triển thai, và phát hiện các dị tật xuất hiện muộn. Thai phát triển bình thường hay thai nhỏ hoặc lớn hơn bình thường được xác định ở lần siêu âm này. Bên cạnh việc siêu âm hình thái các cơ quan bộ phận như lần siêu âm mốc 18-22 tuần, lần siêu âm này còn phát hiện các dị tật xuất hiện muộn như nhẵn não, tắc ruột… Vị trí bánh nhau lúc này cũng sẽ được chẩn đoán chắc chắn hơn, xác định rau có bám thấp, che lấp đường ra của thai nhi hay không.
Khi gần sinh cũng có thể có thêm một lần siêu âm để xác định kích thước thai, mức độ trưởng thành của bánh nhau và lượng nước ối. Ngoài ra, trong quá trình mang thai, nếu thai phụ thấy có gì bất thường có thể đi khám và siêu âm để bác sĩ phát hiện và xử trí kịp thời mang lại sự an toàn cho cả sản phụ và thai nhi.
Siêu âm là hình thức truyền thống để phát hiện dị tật thai nhi, ở mỗi giai đoạn của thai kỳ có thể phát hiện một số dị tật nhất định.
Giai đoạn 12-14 tuần
Ở giai đoạn này siêu âm có thể quan sát sớm các cấu trúc giải phẫu: hộp sọ, tay, chân, thành bụng, tim, bánh rau… để phát hiện những bất thường nghiêm trọng ở thai nhi như:
+ Hội chứng Down
+ Hội chứng Edwards
+ Dị tật thần kinh: Thai không có sọ, không phân chia não trước, nứt đốt sống, thoát vị màng não…
+ Dị tật ở tim và lồng ngực: Đảo gốc động mạch, tứ chứng fallot, thiểu sản thất trái, thoát vị ở lồng ngực…
+ Bất thường ở hàm mặt: Vòm miệng hở, hở môi hàm ếch…
+ Dị tật bụng: Thoát vị rốn
+ Dị tật ở xương và chi: Khiếm khuyết về số lượng chi, loạn sản xương, thiểu sản xương, bất sản sụn,…
– Giai đoạn 18-23 tuần
Khi thai phụ vẫn chưa biết kiểm tra dị tật thai nhi ở tuần thứ mấy, có thể làm siêu âm vào giai đoạn 18-23 tuần. Ở giai đoạn này siêu âm có thể phát hiện các bất thường:
+ Thần kinh: Không có não, não úng thủy, giãn não thất, bất thường ống thần kinh, phình giãn tĩnh mạch galen…
+ Hàm mặt: Các bất thường ở lần siêu âm vào tuần 11-14 sẽ được quan sát rõ hơn, đặc biệt là bất thường ở ổ mắt.
+ Tim mạch: Cấu trúc của tim được quan sát rõ, cho phép chẩn đoán hầu hết các bất thường: Thông sàn nhĩ thất, thiểu sản các van tim, bệnh Ebsteins, tứ chứng fallot, thất phải 2 đường ra, rối loạn nhịp tim…
+ Ổ bụng, thành bụng: Gan to, lá lách to,tắc ruột, hẹp thực quản, hẹp dạ dày, thoát vị rốn, ….
+ Thận, tiết niệu: Không có thận, thận đa nang, đường tiểu tắc nghẽn, bàng quang và niệu đạo bất thường…
+ Xương và các chi: Quan sát rõ hơn các bất thường được phát hiện ở siêu âm 3 tháng đầu, ngoài ra còn quan sát được chi tiết các ngón tay, chân để dễ dàng phát hiện dị tật: nhiều ngón, tay chân vẹo.
– Giai đoạn 30-32 tuần
Siêu âm giai đoạn này để đánh giá rõ hơn những bất thường đã phát hiện trước đó. Ngoài ra còn có thể phát hiện những dị tật muộn hơn ở tim như: u tim, hẹp hở các van tim, van động mạch chủ 2 lá van, bất thường về động mạch chủ, và một vùng cấu trúc não bộ.
Tuy nhiên, ở cả ba giai đoạn, siêu âm chỉ cho kết quả chính xác từ 85-90%. Kết quả này còn phụ thuộc vào trình độ, kinh nghiệm của bác sĩ và thiết bị.
NIPT là xét nghiệm dị tật thai nhi tuần thứ mấy?
Làm NIPT là xét nghiệm giúp phát hiện sớm ở tuần thứ 9 các nguy cơ dị tật thai nhi bẩm sinh nghiêm trọng do bất thường số lượng nhiễm sắc thể [NST]. Xét nghiệm dị tật thai nhi tuần thứ 09 [thứ chín] của thai kỳ với xét nghiệm NIPT là xét nghiệm an toàn, chính xác và tốt nhất để phát hiện sớm nhất dị tật thai nhi.
NIPT sử dụng kỹ thuật không xâm lấn là lấy máu từ người mẹ để phân tích những bất thường liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể dựa vào DNA tự do của thai nhi.
Nhờ công nghệ giải mã trình tự thế hệ mới, NIPT cho kết quả chính xác gần như tuyệt đối [99,98%]. NIPT là xét nghiệm có độ nhạy tốt nhất để phát hiện hội chứng Down, Patau, Edwards, Turner và các bất thường số lượng NST khác.
Đây là lý do NIPT được Hiệp hội sản phụ khoa Hoa Kỳ, Hiệp hội chẩn đoán tiền sinh quốc tế, Hiệp hội hệ Gen Hoa Kỳ tin tưởng và khuyến cáo tất cả thai phụ thực hiện.
NIPT triSure do Gene Solutions, công ty đi đầu trong lĩnh vực di truyền học tại Việt Nam phát triển. Đây là giải pháp ưu việt giúp nhiều thai phụ có thể tiếp cận thực hiện xét nghiệm hiện đại, với chi phí rẻ bằng 1/10 so với việc gửi mẫu ra nước ngoài để làm xét nghiệm như trước đây. Nhờ đó, NIPT đã được hơn 2.500 bác sĩ sản khoa tại hơn 2.000 bệnh viện và phòng khám sản tin tưởng chỉ định.
Tháng 4 năm 2020, Bộ Y tế cũng đã ban hành quyết định 1807 đưa xét nghiệm NIPT vào quy trình kỹ thuật sàng lọc trước sinh để tầm soát dị tật bẩm sinh do bất thường số lượng NST của thai nhi.
Quyết định này cho thấy NIPT có thể được sử dụng như một xét nghiệm đầu tiên, ngay từ tuần thứ 09 hay 10. NIPT có thể thay thế cho xét nghiệm sinh hóa như Double test, Triple test, hoặc được thực hiện ở các bước trung gian nếu thai phụ đã làm xét nghiệm sinh hóa, có nguy cơ cao và trung bình.
Qua bài viết này, bạn đã tìm được câu trả lời của băn khoăn xét nghiệm dị tật thai nhi tuần thứ mấy? Từ đó, cha mẹ có thể yên tâm về sức khỏe của con, hoặc có sự chuẩn bị tốt nhất cho lần mang thai kế tiếp. Nếu cần tư vấn chi tiết, bạn vui lòng liên hệ với Gene Solutions.