Việc nghiên cứu di truyền ở người gặp hai khó khăn chính:
+ Người sinh sản muộn, đẻ ít con.
+ Vì lí do xã hội, không thể áp dụng các phương pháp lai và gây đột biến.
\[\rightarrow\] Phương pháp nghiên cứu thích hợp: phương pháp phả hệ và trẻ đồng sinh.
1. Nghiên cứu phả hệ
- Khái niệm phả hệ:
+ Phả là sự ghi chép.
+ Hệ là các thế hệ.
Phả hệ là bản ghi chép các thế hệ.
- Kí hiệu:
+ Cùng một kí hiệu, nhưng hai màu khác nhau biểu thị hai tính trạng đối lập nhau.
+ Các kí hiệu:
- Ví dụ 1: Khi theo dõi sự di truyền tính trạng màu mắt của hai gia đình qua 3 thế hệ được sơ đồ phả hệ như sau:
* Phân tích sơ đồ phả hệ
+ Màu mắt nâu xuất hiện ở cả thế hệ ông bà, đời con F1 và F2.
\[\rightarrow\] Màu mắt nâu là trội so với màu mắt đen vì nó thể hiện ngay ở F1 có kiểu hình 100% mắt nâu.
+ Sự di truyền màu mắt không liên quan đến giới tính vì ở đời cháu F2 màu mắt nâu và đen xuất hiện ở cả hai giới nên gen quy định màu mắt nằm trên NST thường.
Ví dụ 2: Bệnh máu khó đông do một gen quy định. Người vợ không mắc bệnh [
- Sơ đồ phả hệ:
+ Bố mẹ bình thường sinh ra con bị bệnh \[\rightarrow\]bệnh do gen lặn quy định.
+ Sự di truyền bệnh máu khó đông có liên quan tới giới tính vì chỉ có con trai bị mắc bệnh nên gen gây bệnh nằm trên NST giới tính X.
+ Qui ước: A: bình thường, a: bị bệnh.
- Sơ đồ lai:
P: XAXa x XAY
Gp: XA; Xa XA, Y
F1: XAXA: nữ bình thường.
XAXa: nữ bình thường.
XAY: nam bình thường.
XaY: nam bị bệnh.
* Phương pháp nghiên cứu phả hệ là:
Phương pháp theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ, người ta có thể xác định được đặc điểm di truyền [trội, lặn do một hay nhiều gen quy định] nằm trên NST thường hay NST giới tính.
@70899@
- Trẻ đồng sinh là những trẻ cùng được sinh ra ở một lần sinh.
a. Trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng
- Trẻ đồng sinh hay gặp là sinh đôi, có 2 trường hợp là:
+ Sinh đôi cùng trứng.
+ Sinh đôi khác trứng.
- Quá trình hình thành trẻ đồng sinh được thể hiện qua 2 sơ đồ sau:
- Nhận xét:
+ Sự giống nhau giữa hai sơ đồ là đều minh họa quá trình phát triển từ giai đoạn trứng được thụ tinh tạo thành hợp tử, hợp tử phân bào và phát triển thành phôi.
+ Khác nhau:
Sinh đôi cùng trứng | Sinh đôi khác trứng |
1 tinh trùng thụ tinh với 1 trứng \[\rightarrow\] 1 hợp tử \[\rightarrow\] phát triển thành 2 phôi. | 2 tinh trùng thụ tinh với 2 trứng \[\rightarrow\] 2 hợp tử \[\rightarrow\] phát triển thành 2 phôi. |
- Trẻ sinh đôi cùng trứng luôn cùng giới tính vì trẻ sinh đôi cùng trứng được sinh ra từ cùng 1 hợp tử cùng một kiểu gen \[\rightarrow\] luôn cùng giới tính.
- Trẻ đồng sinh khác trứng là những đứa trẻ cùng sinh ra trong 1 lần sinh nhưng từ những hợp tử [được tạo ra từ trứng và tinh trùng] khác nhau.
- Đặc điểm: trẻ đồng sinh khác trứng có thể có cùng giới tính hoặc khác nhau về giới tính vì những đứa trẻ này có kiểu gen khác nhau [sinh ra từ các hợp tử khác nhau].
@70895@
b. Ý nghĩa
Ví dụ: hai anh em sinh đôi Phú và Cường.
+ Phú sống ở Miền Nam có nước da rám nắng, cao hơn 10 cm, nói giọng Miền Nam.
+ Cường sống ở Miền Bắc có da trắng, nói giọng Miền Bắc.
- Tuy nhiên, 2 anh em vẫn có các đặc điểm giống hệt nhau: mái tóc đen, hơi quăn, mũi dọc dừa, mắt đen, …
+ Tính trạng như màu tóc, mũi, mắt, … là những tính trạng phụ thuộc nhiều vào kiểu gen ít phụ thuộc điều kiện môi trường.
+ Tính trạng như giọng nói, nước da, … phụ thuộc chủ yếu vào điều kiện môi trường.
\[\rightarrow\] Ý nghĩa của phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh: Nghiên cứu trẻ đồng sinh giúp người ta hiểu rõ vai trò của kiểu gen và vai trò của môi trường đối với sự hình thành tính trạng. Biết được tính trạng nào do kiểu gen quyết định là chủ yếu, tính trạng nào chịu ảnh hưởng của môi trường tự nhiên và xã hội.
@70900@
Xem thêm các sách tham khảo liên quan:
Giải Bài Tập Sinh Học 9 – Bài 28: Phương pháp nghiên cứu di truyền người giúp HS giải bài tập, cung cấp cho học sinh những hiểu biết khoa học về đặc điểm cấu tạo, mọi hoạt động sống của con người và các loại sinh vật trong tự nhiên:
– Mắt nâu và mắt đen, tính trạng nào là tính trạng trội?
– Sự di truyền tính trạng màu mắt có liên quan đến giới tính hay không? Tại sao?
Trả lời:
– Đời F1 chỉ có mắt màu nâu mà đời F2 xuất hiện mắt đen. Do đó mắt nâu là trội.
– Ở F2 tính trạng mắt nâu và mắt đen biểu hiện ở cả nam và nữ. Do đó, gen quy định tính trạng này không nằm trên NST giới tính.
Trả lời:
– Bệnh máu khó đông do gen trội hay gen lặn quy định?
– Sự di truyền bệnh máu khó đông có liên quan với giới tính hay không? Tại sao?
Trả lời
Sơ đồ phả hệ
– Bố mẹ không mắc bệnh sinh ra con trai mắc bệnh. Do đó, bệnh máu khó đông do gen lặn qui định.
– Sự di truyền bệnh máu khó đông có liên quan tới giới tính. Vì sinh ra người con trai mắc bệnh.
– Sơ đồ 28.2a giống và khác sơ đồ 28.2b ở điểm nào?
– Tại sao trẻ sinh đôi cùng trứng đều là nam hoặc đều là nữ?
– Đồng sinh khác trứng là gì? Những đứa trẻ đồng sinh khác trứng có thể khác nhau về giới tính hay không? Tại sao?
– Đồng sinh cùng trứng và khác trứng khác nhau cơ bản ở điểm nào?
Trả lời:
– Sơ đồ 28.2a: một trứng kết hợp với một tinh trùng tạo thành một hợp tử sau đó tách thành hai phôi. Sơ đồ 28.2b: hai trứng kết hợp với hai tinh trùng tạo thành hai hợp tử và phát triển thành hai phôi.
– Trẻ sinh đôi cùng trứng đều là nam hoặc nữ vì được hình thành từ cùng một hợp tử ban đầu nên có cùng kiểu gen.
– Đồng sinh khác trứng là trường hợp đồng sinh mà có những đứa trẻ sinh ra từ các hợp tử khác nhau. Nên khác nhau về kiểu gen do đó có thể cùng giới hoặc khác giới.
– Đồng sinh cùng trứng và khác trứng khác nhau cơ bản ở nguồn gốc của phôi là từ một hau nhiều hợp tử khác nhau.
Lời giải:
– Phương pháp nghiên cứu phả hệ là phương pháp theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ để xác định đặc điểm di truyền của tính trạng đó [trội, lặn, do một gen hay nhiều gen quy định].
– Người ta dùng phương pháp đó để nghiên cứu sự di truyền một số tính trạng ở người vì người sinh sản muộn và đẻ ít con. Vì lí do xã hội, không thể áp dụng phương pháp lai và gây đột biến. Phương pháp này đơn giản, dễ thực hiện, cho hiệu quả cao.
– Ví dụ:
+ Nghiên cứu phả hệ cho biết bệnh máu khó đông liên quan tới giới tính.
+ Hay các tính trạng da đen, mắt nâu, môi dày, răng vẩu, lông mi dài, mũi cong là các tính trạng trội; da trắng, mắt đen, môi mỏng, răng đều, lông mi ngắn, mũi thẳng là các tính trạng lặn.
Lời giải:
| Do một trứng và một tinh trùng thụ tinh tạo thành hợp tử, sau đó hợp tử tách thành hai hay nhiều phôi. | Do hai hay nhiều tinh trùng thụ tinh với hai hay nhiều trứng tạo thành hai hay nhiều hợp tử và phát triển thành hai hay nhiều phôi. |
| Giới tính giống nhau | Giới tính có thể giống hoặc khác nhau |
| Kiểu gen, kiểu hình giống nhau | Kiểu gen khác nhau, kiểu hình giống như anh em ruột bình thường |
Ý nghĩa của nghiên cứu trẻ đồng sinh: giúp ta hiểu rõ vai trò của kiểu gen và môi trường đối với sự hình thành tính trạng, sự ảnh hưởng khác nhau của môi trường đối với tính trạng số lượng và chất lượng. Xác định được tính trạng nào do gen quyết định là chủ yếu, tính trạng nào chịu ảnh hưởng nhiều của môi trường tự nhiên và xã hội.
Ví dụ: hai bạn học của em là Hải và Bằng là anh em sinh đôi cùng trứng; họ rất giống nhau, rất khó phân biệt đâu là anh và đâu là em.