Bệnh pheninketo niệu là gì

Đáp án và giải thích chính xác câu hỏi trắc nghiệm: “Bệnh pheninketo niệu là bệnh di truyền do?”cùng với kiến thức lý thuyết liên quan là tài liệu hữu ích môn Sinh học 12 do Top lời giảibiên soạn dành cho các bạn học sinh và thầy cô giáo tham khảo.

Trắc nghiệm: Bệnh pheninketo niệu là bệnh di truyền do?

A. Đột biến gen trội nằm ở NST thường

B. Đột biến gen lặn nằm ở NST thường

C. Đột biến gen trội nằm ở NST giới tính X

D. Đột biến gen trội nằm ở NST giới tính Y

Trả lời:

Đáp án đúng: B. Đột biến gen lặn nằm ở NST thường

Bệnh pheninketo niệu là bệnh di truyền do đột biến gen lặn nằm ở NST thường

Giải thích:

Bệnh Pheninketo niệu:Do đột biến gen lặn mã hóa enzim xúc tác chuyển hóa phenin alanin thành tirozin [trên NST 12]. Phenin alanin không được chuyển hóa nên ứ đọng trong máu, lên não gây độc tế bào thần kinh→điên dại, mất trí nhớ.

Kiến thức tham khảo về bệnh Pheninketo niệu

1. Bệnh pheninketo niệu là gì? [ FKU ]

- Pheninketo niệu là bệnh rối loạn chuyển hóa Phenylalanin [Phe] thành Tyrosine [Tyr] ở người, nguyên nhân do thiếu hụt enzyme phenylalanine hydroxylase. Sự rối loạn này gây thiếu hụt Tyrosine - tiền chất quan trọng để sản xuất serotonin, catecholoamine dẫn truyền thần kinh, melanin và hormon tuyến giáp.

- Ngoài ra, bệnh gây tích tụ phenylalanin trong cơ thể, nên việc đầu tiên cần làm là kiểm soát nguồn đưa phenylalanin từ chế độ ăn uống hàng ngày. Phenylketonuria nếu không được phát hiện và điều trị sớm từ những tuần đầu của thai kỳ, thai nhi sẽ bị chậm phát triển trí tuệ , ảnh hưởng đến thần kinh nghiêm trọng.

- Nếu mẹ áp dụng sớm chế độ dinh dưỡng đặc biệt [không có Phe và bổ sung Tyr] thì thai nhi vẫn phát triển tốt, đứa trẻ bị bệnh sinh ra vẫn khỏe mạnh và có tuổi đời bình thường.

2. Triệu chứng

- Người bị bệnh phenylketo niệu sẽ có biểu hiện từ nhẹ đến nặng. Dạng rối loạn nghiêm trọng nhất này được gọi là phenylketo niệu cổ điển. Trẻ sơ sinh có bệnh phenylketo niệu cổ điển có thể bình thường trong vài tháng đầu đời. Nếu không được điều trị trong thời gian này, trẻ sẽ bắt đầu phát triểncác triệu chứng như co giật, run rẩy, chậm tăng trưởng, tăng động,bệnh da eczema, hơi thở/da/nước tiểu có mùi hôi.

- Nếu phenylketo niệu không được chẩn đoán khi sinh và điều trị không được bắt đầu nhanh chóng, rối loạn có thể gây ra tổn thương não không thể phục hồi, khuyết tật trí tuệ trong vài tháng đầu đời; ở các trẻ lớn hơn có thể bị các vấn đề hành vi, co giật.

3. Nguyên nhân gây bệnh

- Đây là loại bệnh di truyền chuyển hóa đơn gen ở người, gen bệnh là gen quy định tổng hợp nên các protide enzyme. Tùy theo tình trạng đột biến gen nặng hay nhẹ mà thiếu enzyme tương ứng để tổng hợp được protide, hoặc giảm hoạt tính xúc tác dẫn tới tổng hợp được protide nhưng không đảm bảo chất lượng.

- PKU là bệnh lý xảy ra do thiếu loại enzyme phenylalanine hydroxylase sản xuất tại gan, giữ chức năng xúc tác chuyển hóa axit amin thiết yếu phenylalanine thành tyrozin. Điều này khiến Phe không được chuyển hóa, tích tụ nồng độ cao trong máu.

- Theo thống kê thế giới hiện nay, tỉ lệ mắc PKU khá cao, khoảng 1/10.000 - 20.000trẻ sơ sinhđược sinh ra. Tỉ lệ mắc bệnh cao hơn ở một số nước như Thổ Nhĩ Kỳ, Yemenite Jews,… Ở Mỹ và một số quốc gia trên thế giới, Phenylketone niệu là bệnh được yêu cầu sàng lọc bắt buộc khi trẻ được sinh ra, nhằm phát hiện điều trị sớm.

4. Dấu hiệu và biến chứng của bệnh Phenylketon niệu

- Nếu bệnh phenylketon niệu xảy ra ở phụ nữ mang thai không được điều trị, các biến chứng có thể phát sinh dưới dạng sẩy thai. Đối với trẻ sơ sinh, trong vài tháng đầu trẻ bị phenylketon niệu thường không có triệu chứng nào rõ rệt. Khi không được sàng lọc, chẩn đoán và điều trị, các triệu chứng của bệnh biểu hiện bao gồm:

+ Các vấn đề thần kinh, có thể bao gồm co giật.

+ Phát ban.

+ Đầu nhỏ bất thường.

+ Hiếu động thái quá

+ Gặp các vấn đề về hành vi, cảm xúc và xã hội.

+ Trí tuệ kém phát triển.

+ Rối loạn tâm thần.

+ Màu da, màu tóc, màu mắt nhợt nhạt.

+ Hơi thở, da, nước tiểu có mùi mốc hôi.

- Nếu phenylketo niệu không được chẩn đoán khi sinh và điều trị không được bắt đầu nhanh chóng, rối loạn có thể gây ra tổn thương não không thể phục hồi, khuyết tật trí tuệ trong vài tháng đầu đời; ở các trẻ lớn hơn có thể bị các vấn đề hành vi, co giật.

- Một dạng phenylketo niệu ít nghiêm trọng hơn được gọi là biến thể phenylketo niệu. Dạng bệnh này xảy ra khi em bé có quá nhiều phenylalanine trong cơ thể. Trẻ sơ sinh có dạng rối loạn này chỉ có các triệu chứng nhẹ, nhưng cần phải theo một chế độ ăn đặc biệt để ngăn ngừa khuyết tật trí tuệ.

- Khi có một chế độ ăn uống cụ thể và các phương pháp điều trị cần thiết, các triệu chứng bắt đầu giảm bớt. Những người bị phenylketo niệu nếu có chế độ ăn uống hợp lý thường không có biểu hiện gì.

Bệnh pheninketo niệu hình thành do sự bất thường trong các gen sản xuất enzym phenylalanin hydroxylase. Phenylalanine hydroxylase là một loại enzyme mà cơ thể dùng để chuyển hóa phenylalanin thành tyrosine sau đó cấu tạo thành các chất dẫn truyền thần kinh như epinephrine, norepinephrine và dopamine. Khi thiếu enzym này, cơ thể không thể phân hủy phenylalanin, gây ra sự tích tụ phenylalanin. 

Trẻ sơ sinh ở Hoa Kỳ được xét nghiệm pheninketo niệu ngay sau khi sinh tuy bệnh này không phổ biến ở Hoa Kỳ, tỉ lệ 1/10.000 đến 15.000 trẻ sơ sinh mỗi năm. Các dấu hiệu và triệu chứng nghiêm trọng của PKU rất hiếm ở Hoa Kỳ, vì việc khám sàng lọc sớm cho phép điều trị sớm ngay sau khi sinh. Chẩn đoán và điều trị sớm có thể giúp giảm các triệu chứng của bệnh pheninketo niệu và ngăn tổn thương não.

Các triệu chứng của pheninketon niệu

Các triệu chứng rất đa dạng, có thể từ nhẹ đến nặng. Dạng nghiêm trọng nhất được gọi là pheninketo niệu cổ điển. Trẻ sơ sinh bị bệnh pheninketo niệu cổ điển thường không biểu hiện triệu chứng trong vài tháng đầu đời. Nếu không được điều trị sớm, trẻ có thể xuất hiện các triệu chứng sau:

• Co giật
• Run rẩy 
• Suy dinh dưỡng
• Hiếu động thái quá
• Bệnh lý da như bệnh chàm
• Hơi thở, da hoặc nước tiểu có mùi mốc

Nếu trẻ sơ sinh không được chẩn đoán và điều trị sớm bệnh pheninketo niệu, có thể xảy ra các rối loạn như:

• Tổn thương não không phục hồi và thiểu năng trí tuệ trong vài tháng đầu đời 
• Rối loạn hành vi và co giật ở trẻ lớn hơn

Một dạng ít nghiêm trọng hơn là bệnh pheninketo niệu biến thể hoặc tăng kali máu không do pheninketo niệu. Đây là bệnh lý mà trẻ có quá nhiều phenylalanin trong cơ thể. Trẻ sơ sinh bị loại rối loạn này thường chỉ có các triệu chứng nhẹ, nhưng trẻ sẽ cần phải tuân theo một chế độ ăn uống đặc biệt để ngăn ngừa khuyết tật trí tuệ.

Sau khi bắt đầu áp dụng chế độ ăn uống đặc biệt và các điều trị cần thiết, các triệu chứng sẽ dần dần giảm bớt. Nếu bệnh nhân kiểm soát được chế độ ăn uống, họ thường sẽ không xuất hiện bất kỳ triệu chứng nào.

Nguyên nhân bệnh pheninketon niệu

Đây là một bệnh di truyền do khiếm khuyết bất thường trong gen PAH. Gen PAH giúp tạo ra phenylalanin hydroxylase, enzym chịu trách nhiệm phân hủy phenylalanin. Sự tích tụ phenylalanin có thể xảy ra khi bạn ăn các thực phẩm giàu protein, ví dụ như trứng và thịt.

Trẻ sinh ra thừa hưởng bệnh pheninketo niệu nếu nhận cả gen PAH bất thường từ cả bố và mẹ. Nếu chỉ có bố hoặc mẹ có một gen bất thường, trẻ sẽ không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào dù vẫn mang gen này.

Chẩn đoán

Từ những năm 1960, các bệnh viện ở Hoa Kỳ đã thường xuyên sàng lọc bệnh pheninketo niệu ở trẻ sơ sinh bằng cách lấy xét nghiệm máu. Bác sĩ sử dụng kim hoặc dao mổ trích lấy một vài giọt máu từ gót chân của trẻ để xét nghiệm pheninketo niệu và các rối loạn di truyền khác.

Xét nghiệm sàng lọc được thực hiện khi trẻ được một đến hai ngày tuổi và vẫn còn trong bệnh viện. Nếu không sinh con trong bệnh viện, bạn sẽ cần lên lịch xét nghiệm sàng lọc với bác sĩ.

Các xét nghiệm bổ sung có thể được chỉ định để xác nhận kết quả ban đầu. Xét nghiệm này phát hiện các đột biến gen PAH gây ra pheninketo niệu và thường được thực hiện trong vòng sáu tuần sau sinh.

Nếu trẻ em hoặc người lớn có các triệu chứng của bệnh pheninketo niệu, chẳng hạn như chậm phát triển, bác sĩ sẽ chỉ định xét nghiệm máu để hỗ trợ chẩn đoán xác định: lấy một mẫu máu và phân tích để đánh giá các enzym liên quan.

Các phương pháp điều trị

Bệnh nhân pheninketo niệu có thể giảm các triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng bằng cách tuân thủ một chế độ ăn uống đặc biệt kết hợp điều trị thuốc nội khoa.

Chế độ ăn

Phương pháp chính để điều trị bệnh pheninketo niệu là tuân thủ một chế độ ăn uống đặc biệt, hạn chế thực phẩm có chứa phenylalanin. Trẻ sơ sinh bị pheninketo niệu có thể vẫn bú sữa mẹ nhưng thường cần dùng một loại sữa đặc biệt được gọi là Lofenalac. Khi trẻ đã đủ lớn để ăn thức ăn đặc, cần tránh cho trẻ ăn thức ăn giàu protein. Những thực phẩm này bao gồm:

• Trứng
• Phô mai
• Các loại hạt
• Sữa
• Đậu
• Thịt gà
• Thịt bò
• Thịt lợn
• Cá

Để đảm bảo rằng vẫn cung cấp đủ lượng protein, trẻ bị bệnh này cần dùng loại sữa đặc biệt chứa tất cả các axit amin cơ thể cần mà không có phenylalanin. Ngoài ra còn có một số loại thực phẩm ít protein, an toàn với bệnh nhân pheninketo niệu có thể tìm thấy tại các cửa hàng chăm sóc sức khỏe đặc biệt.

Bệnh nhân pheninketo niệu sẽ phải tuân thủ những chế độ ăn uống này và sử dụng sữa đặc biệt trong suốt cuộc đời để kiểm soát các triệu chứng của mình.

Điều quan trọng cần nhớ là chế độ ăn của từng bệnh nhân pheninketo niệu sẽ khác nhau, cần trao đổi kĩ với bác sĩ hoặc chuyên gia dinh dưỡng để đảm bảo cân bằng chất dinh dưỡng mà vẫn hạn chế tiêu thụ phenylalanin, cũng cần phải theo dõi phenylalanin bằng cách ghi lại lượng phenylalanin trong thực phẩm ăn hàng ngày.

Thuốc điều trị

Cơ quan Quản lý thực phẩm và dược phẩm Hoa Kỳ mới đây đã phê duyệt sapropterin [Kuvan] để điều trị pheninketo niệu. Sapropterin giúp giảm mức phenylalanin bằng cách dùng kết hợp với tuân thủ chế độ ăn uống. Tuy nhiên, thuốc này không được chỉ định với tất cả các trường hợp, nó có hiệu quả nhất ở trẻ em bị pheninketo niệu nhẹ.

Phụ nữ có thai bị bệnh phenylketon niệu

Các bệnh nhân này có nguy cơ sẩy thai nếu không tuân thủ chế độ ăn uống của bệnh nhân pheninketo niệu trong những tháng sinh đẻ. Thai nhi cũng có nguy cơ tiếp xúc với lượng phenylalanin cao. Điều này có thể dẫn đến nhiều rối loạn ở trẻ:

• Thiểu năng trí tuệ
• Dị tật tim
• Chậm phát triển
• Thiếu cân khi sinh
• Đầu nhỏ bất thường

Những dấu hiệu này không thể nhận thấy ngay lập tức ở trẻ sơ sinh, nhưng bác sĩ sẽ  chỉ định xét nghiệm để kiểm tra tổng thể các rối loạn đang nghi ngờ.

Tiên lượng bệnh nhân phenylketon niệu

Thường là rất tốt nếu họ tuân thủ chặt chẽ chế độ ăn uống. Khi chẩn đoán và điều trị chậm trễ có thể dẫn đến tổn thương não. Điều này có thể gây khuyết tật trí tuệ trong năm đầu đời của trẻ như:

• Chậm phát triển
• Rối loạn hành vi và cảm xúc
• Rối loạn thần kinh như run và co giật

Bệnh phenylketon niệu có thể dự phòng được không?

Đây là một bệnh di truyền, vì vậy nó không thể dự phòng. Tuy nhiên, những người có kế hoạch sinh con có thể xét nghiệm enzym để xác định xem có mang gen khiếm khuyết gây ra pheninketo niệu hay không. Xét nghiệm này cũng được thực hiện trong khi mang thai để sàng lọc pheninketo niệu cho thai nhi.

Nếu bạn bị pheninketo niệu, có thể giảm các triệu chứng bằng cách tuân theo chế độ ăn uống đặc biệt được bác sĩ chỉ định trong suốt cuộc đời.

Xem thêm:

• Chế độ ăn uống khuyến cáo cho bệnh nhân pheninketo niệu