Bệnh thượng bì là gì

Hiểu về bệnh ly thượng bì bóng nước là gì?

　　Bệnh ly thượng bì bóng nước với tên tiếng anh là Epidermolysis Bullosa và được gọi tắt là EB). Đây là một bệnh lý tự miễn hoặc là hội chứng rối loạn di truyền rất hiếm gặp. Bệnh khiến cho làn da người bệnh rất dễ bị bong tróc và gây tổn thương niêm mạc. Vì là bệnh hiếm, nên theo thống kê ở tại nước Mỹ với khoảng 1 triệu trẻ mới sinh thì sẽ có khoảng 19 trường hợp bị mắc bệnh lý này. Tuy nhiên, con số này lại có thể tăng lên đến 50 trên 1 triệu trẻ mới sinh, vì còn nhiều trường hợp nhẹ vẫn chưa được bác sĩ chuyên khoa chẩn đoán và thống kê.

Triệu chứng và nguyên nhân gây bệnh ly thượng bì bóng nước

　　Nguyên nhân chính gây bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh được xác định là do di truyền hoặc do sự đột biến gen ở cả hai thể: di truyền gen lặn và di truyền trội. Nên khi trẻ vừa mới sinh ra đã bị mắc bệnh bẩm sinh. Khi không may mắc phải bệnh lý này, thì trên cơ thể người bệnh sẽ có một vài những biểu hiện, triệu chứng đặc trưng như:

Móng tay của trẻ có thể bị biến dạng hoặc mất đi là triệu chứng của bệnh ly thượng bì bóng nước

　　◈ Xuất hiện những bóng nước và vết trợt trên da, vị trí thường gặp nhất là tay chân, miệng. Đây chính là triệu chứng bệnh ly thượng bì bóng nước đầu tiên và điển hình nhất.

　　◈ Móng tay của trẻ có thể bị biến dạng một cách bất thường hoặc thậm chí là bị mất đi. Cơ thể vã nhiều mồ hôi.

　　◈ Một số vùng da trở nên dày hơn, nhất là ở vị trí lòng bàn chân và lòng bàn tay.

　　◈ Bệnh còn gây ra triệu chứng phồng rộp trong thực quản. Triệu chứng này đã khiến trẻ khó gặp khó khăn trong vấn đề nuốt đồ ăn và khó thở.

　　◈ Bé có dấu hiệu bị giảm khả năng về tiêu hóa thức ăn, nên gây suy dinh dưỡng. Thậm chí còn gây chậm phát triển về thể chất, tâm thần lẫn về khả năng vận động.

　　◈ Nếu bọng nước xuất hiện ở vị trí da đầu sẽ khiến tóc không thể mọc lại và có để lại sẹo xấu..

　　◈ Đối với bệnh ly thượng bì bóng nước ở thể nhẹ sẽ có triệu chứng nổi mụn nước trên bàn tay và bàn chân. Tuy nhiên, những mụn nước này không để lại sẹo.

Cách chữa bệnh ly thượng bì bóng nước

　　Chuyên gia đầu ngành cho biết, hiện các nhà nghiên cứu khoa học vẫn đang nỗ lực hết sức để tìm ra phương pháp điều trị bệnh tốt nhất. Nên ngày nay bệnh lý ly thượng này vẫn chưa có cách trị bệnh hiệu quả. Chỉ có thể thực hiện những phương pháp chăm sóc tại nhà, nhằm giúp giảm thiểu sự đau đớn cho người bệnh. Cụ thể:

Khi trẻ mắc bệnh bệnh ly thượng bì bóng nước cần chăm sóc đúng cách giúp làm giảm triệu chứng đau đớn

Tránh không gây tổn thương cho trẻ

　　Việc cọ xát sẽ khiến cho những vết da phồng rộp bị tổn thương nặng nề hơn. Nên cần tránh và không nên ẵm xốc nách hoặc nhấc bé dưới cánh tay. Vì hành đồng này sẽ gây đau đớn cho bé và khiến vùng da bệnh tổn thương nặng nề hơn. Thay vào đó, bạn hãy đặt trẻ lên tấm khăn bông dày, mịn hoặc cho trẻ nằm trên tấm lót đệm mềm, để thuận tiện cho việc di chuyển.

Vệ sinh và chăm sóc về thương hàng ngày

　　Bệnh ly thượng bì bóng nước gây ra nhiều triệu chứng khó chịu cho người bệnh. Nên hàng ngày, các mẹ cần thực hiện tắm và làm sạch vết thương cho trẻ đúng cách với những dung dịch vệ sinh nhẹ nhàng, phù hợp với da bé. Đồng thời, nên chọn cho trẻ những loại quần áo có chất liệu mềm, mát như cotton hoặc lụa satin. Nhằm giảm tránh sự ma sát và không gây vết thương bị tổn thương và lan rộng.

Tăng cường dinh dưỡng cho trẻ

　　Việc cho trẻ uống nhiều nước và bổ sung thêm nhiều chất dinh dưỡng sẽ giúp cơ thể trẻ giảm đau đớn và chống lại không cho những vết bóng nước xuất hiện thêm. Do vậy, nên tăng cường cho trẻ ăn thêm nhiều những loại thực phẩm giàu Calo, vitamin, chất xơ, chất sắt và protein…. Vì trẻ có sức khỏe tốt, sức đề kháng mạnh sẽ giúp vượt qua mọi bệnh tật.

　　Nếu, đã áp dụng hết những cách chữa bệnh ly thượng bì bóng nước nêu trên, nhưng không mang lại hiệu quả. Tốt nhất, bạn nên đưa con trẻ đến gặp bác sĩ chuyên khoa ngay. Nhằm được thăm khám, chẩn đoán đúng tình trạng bệnh tình và đưa ra cách khắc phục triệu chứng bệnh lý tốt nhất. Nhằm tránh gây biến chứng nặng và gây tử vong.

　　Trên là toàn bộ thông tin chia sẻ về vấn đề bệnh ly thượng bì bóng nước. Nếu mọi người vẫn chưa rõ và còn nhiều điều băn khoăn. Hãy nhấc máy lên và gọi đến Hotline 037 891 5690 hoặc nhấp vào khung chat >>Tư Vấn Trực Tuyến<< để được chuyên viên tư vấn tại Phòng Khám Thái Dương giải đáp cụ thể hơn.

Bài viết được tham vấn chuyên môn cùng Bác sĩ chuyên khoa I Trần Văn Sáng - Bác sĩ Da liễu - Khoa Khám bệnh & Nội khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Đà Nẵng.

Bệnh bong biểu bì bullosa là tên gọi chung của một nhóm bệnh do rối loạn gen, hiếm gặp. Đặc trưng chung của nhóm bệnh là sự xuất hiện các bọng nước trên da hoặc niêm mạc sau khi có các sang chấn nhẹ. Các thể bệnh khác nhau sẽ có mức độ nặng nhẹ và triệu chứng bong biểu bì bullosa khác nhau.

Bệnh bong biểu bì bullosa là tên gọi chung của một nhóm bệnh do rối loạn gen, hiếm gặp, tỷ lệ mắc bệnh là 19.6/1 triệu trẻ mới sinh ở Mỹ. Biểu hiện chung của nhóm bệnh là sự xuất hiện các bọng nước sau khi có những sang chấn nhẹ trên da và niêm mạc. Các thể lâm sàng khác nhau của bệnh sẽ có quá trình lành sẹo khác nhau. Quá trình liền sẹo có thể có sự bất thường tạo thành vết trợt mạn tính, sẹo, tổ chức hạt quá phát, thậm chí ung thư xâm lấn. Các thể lâm sàng nhẹ có thể không hoặc ảnh hưởng rất ít đến nội tạng. Tuy nhiên, các thể lâm sàng nặng, di truyền lặn thường ảnh hưởng lớn đến các cơ quan nội tạng, gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe, làm giảm tuổi thọ người bệnh.

Nguyên nhân bệnh là do đột biến gen, gây ra sự rối loạn trong việc hình thành các thành phần cần thiết của khu vực màng nền. Trong cấu tạo da, khu vực màng nền giúp kết dính giữa lớp biểu bì, lớp da trên cùng và lớp hạ bì. Khu vực màng nền của người mắc bệnh bong biểu bì bullosa không bền vững như những người bình thường, do đó da dễ bị tổn thương. Dựa vào vị trí bọng nước, có thể chia bệnh thành 3 nhóm chính là:

• Bệnh bong biểu bì bullosa thể đơn giản: Nguyên nhân do khiếm khuyết gen mã hóa vị trí keratin 5 và 15, vị trí bọng nước nằm trong thượng bì.
• Bệnh bong biểu bì bullosa thể tiếp nối: Vị trí bọng nước nằm ở chỗ tiếp nối thượng bì và trung bì, trong lớp lá trong.
• Bệnh bong biểu bì bullosa thể loạn dưỡng do khiếm khuyết gen mã hóa ở kallidin/laminin 5. Bọng nước nằm dưới lớp lá đục.

Bệnh bong biểu bì bullosa thuộc nhóm bệnh rối loạn GEN

Tùy theo từng thể bệnh, mà người mắc bệnh sẽ có những đặc điểm lâm sàng khác nhau:

2.1. Bệnh bong biểu bì bullosa thể đơn giản

Bong biểu bì bullosa thể đơn giản gồm 17 thể khác nhau, trong đó thường gặp nhất là bong biểu bì bullosa đơn giản thể lan tỏa (Koebner) và bong biểu bì đơn giản thể khu trú (Weber-Cockayne):

• Thể lan tỏa: xảy ra ở 1/500.000 trẻ sơ sinh, trẻ bị bệnh ngay hoặc sau đẻ. Sau một vài tháng bệnh sẽ nhẹ dần rồi tái phát lúc trẻ biết bò hoặc muộn hơn. Biểu hiện của bệnh là mọc đi mọc lại các mụn nước, bọng nước, hạt sừng trên phần khớp của bàn tay, khuỷu tay, đầu gối. Các mụn nước thường không để lại sẹo sâu. Tổn thương thường nặng hơn vào mùa hè và nhẹ về mùa đông. Thường không có tổn thương ở móng, răng, niêm mạc hoặc chỉ tổn thương ở mức độ nhẹ.
• Thể khu trú: Là thể bệnh thường gặp nhất, bệnh có thể không xuất hiện cho đến khi trưởng thành, khi người mắc tham gia các vận động thể lực như đi bộ, hành quân, tập thể dục quá mức. Bọng nước tái phát ở bàn tay, bàn chân, hay có bội nhiễm, khi lành không để lại sẹo. Niêm mạc, móng không có tổn thương. Bệnh thường bùng phát vào mùa nóng.

Bong biểu bì đơn giản thể khu trú (Weber-Cockayne)

Là thể bệnh do di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Đây là thể hiếm gặp, xuất hiện ngay từ lúc trẻ mới được sinh ra, thường nặng, trẻ có thể tử vong trong vài tháng sau sinh. Đặc trưng là bọng nước lan tỏa, khi lành không để lại sẹo, có khi để lại milia. Hay gặp loạn sản răng, tổn thương thanh quản, phế quản. Tổ chức hạt quá phát quanh hốc miệng, có thể có vết trợt tồn tại dai dẳng hàng năm. Trẻ qua khỏi thường chậm phát triển trí tuệ, thiếu máu nặng.

2.3. Bệnh bong biểu bì bullosa thể loạn dưỡng

Gồm các phân nhóm nhỏ như sau:

Dạng di truyền trội:

• Thể loạn dưỡng di truyền trội: Bọng nước, mụn nước xuất hiện ở mặt duỗi chi, đặc biệt là khớp ngón chân, ngón tay, mu đốt ngón, đầu gối, khuỷu, mắt cá. Bọng nước có thể tự nhiên xuất hiện mà không có sang chấn nào trước đó. Milia thường xuất hiện ở mặt, vành tai, mu tay, mặt duỗi cẳng tay, cẳng chân. Niêm mạc có tổn thương, trợt ở niêm mạc miệng, vòm khẩu cái, lưỡi, hầu họng, thanh quản,... Sẹo ở đầu lưỡi, bàn tay còi cọc, cò cứng, teo xương ngón tay, giả dính ngón. Móng dày, loạn dưỡng, rụng tóc, không có long. Răng, kết mạc mắt không có tổn thương. Nhiều người bệnh khi trưởng thành, bọng nước giảm dần, chỉ còn tổn thương móng.
• Bệnh bong biểu bì bullosa thoáng qua ở trẻ sơ sinh: Bọng nước xuất hiện sau bất kỳ cọ xát hoặc sang chất dù nhỏ. Thường lành nhanh trong 4 tháng tuổi. Móng không có tổn thương, không có sẹo.

Bệnh bong biểu bì bullosa thoáng qua ở trẻ sơ sinh

Dạng di truyền lặn: Có thể có các biểu hiện lan tỏa, khu trú hoặc đảo ngược. Trong thể lan tỏa, có thể có biểu hiện nặng hoặc nhẹ. Với thể nhẹ, chỉ có bọng nước ở bàn tay, bàn chân, khuỷu tay, đầu gối, ít khi xảy ra biến chứng. Trong khi thể bệnh nặng xuất hiện các triệu chứng rất nghiêm trọng như:

• Trẻ mắc bệnh ngay sau sinh, bọng nước lan tỏa ở da và niêm mạc.
• Ngón tay, ngón chân dính thành một bọc như bao tay.
• Biến chứng răng nặng, răng bị mục lan tỏa không kiểm soát được.
• Hẹp thực quản, thiếu máu, suy dinh dưỡng, kém phát triển trí tuệ, nguy cơ tử vong do các bệnh cơ tim.
• Nguy cơ cao phát triển thành ung thư tế bào gai

Ngoài các dấu hiệu lâm sàng, để chẩn đoán thể bệnh bác sĩ phải dựa và kết quả các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh. Các kỹ thuật thường được sử dụng là soi dưới kính hiển vi điện tử hoặc hình ảnh miễn dịch huỳnh quang. Những kỹ thuật này có thể xác định sự phân tách thượng bì và các khuyết điểm khác như thiểu sản hemidesmosome hoặc sự mất các sợi anchoring.

Mẫu máu hoặc tế bào niêm mạc của thành viên trong gia đình có thể được lấy để phân tích gen, các thông tin về có thể sử dụng để phát triển gen trị liệu cho người bệnh.

Xét nghiệm bong biểu bì bullosa tế bào được nhuộm soi dưới kính hiển vi

Điều trị dựa vào độ nặng của bệnh và mức độ tổn thương da. Điều trị vết thương, tăng cường dinh dưỡng và phòng chống bội nhiễm.

4.2. Điều trị cụ thể

Điều trị tại chỗ là điều trị chính, bao gồm các biện pháp:

• Tránh sang chấn, chăm sóc và điều trị các nhiễm khuẩn. Sử có tổn thương da do nhiễm khuẩn, cho bệnh nhân sử dụng kháng sinh toàn thân.
• Đối với thể bệnh đơn giản: cho bệnh nhân ở trong môi trường thoáng mát, sử dụng giày dép mềm, thoáng khí.
• Rửa các bọng nước bằng nước muối, bôi kháng sinh, băng gạc ẩm.
• Bệnh nhân thường xuyên tắm rửa bằng nước muối sinh lý, sau đó bôi kem làm ẩm để bảo vệ vùng da lành.
• Phẫu thuật ghép da khi có chỉ định.
• Đối với thể loạn dưỡng: phẫu thuật chỉnh tay chân, bảo vệ tay chân khỏi sang chấn, phẫu thuật giải quyết co cứng quanh miệng, đáy chậu. Ở thể loạn dưỡng di truyền lặn, bệnh nhân hay có ung thư tế bào gai, phải được tiến hành phẫu thuật cắt bỏ sau đó dùng xạ trị.
• Cần chăm sóc toàn diện ở những người bệnh nặng thể tiếp nối, thể loạn dưỡng do nhiều bộ phận bị ảnh hưởng. Nâng cao dinh dưỡng, bổ sung sắt. Nếu người bệnh bị táo bón, chế độ ăn tăng cường chất xơ, sử dụng thuốc làm mềm phân.

Sử dụng kháng sinh toàn thân điều trị bệnh

Điều trị toàn thân:

Trước đây thường dùng Tetracyclin, phenytoin, hiện nay dùng thuốc kháng sốt rét tổng hợp, steroid nhưng nhìn chung tác dụng không rõ ràng.

Các phương pháp trị liệu protein và liệu pháp gen đang có những thành công trong thử nghiệm bước đầu, mở ra một hướng điều trị đầy hứa hẹn trong tương lai.

Để được tư vấn trực tiếp, Quý Khách vui lòng bấm số 1900 232 389 (phím 0 để gọi Vinmec) hoặc đăng ký lịch khám tại viện TẠI ĐÂY. Nếu có nhu cầu tư vấn sức khỏe từ xa cùng bác sĩ Vinmec, quý khách đặt lịch tư vấn TẠI ĐÂY. Tải ứng dụng độc quyền MyVinmec để đặt lịch nhanh hơn, theo dõi lịch tiện lợi hơn

XEM THÊM: