1. Kiến thức: -Trình bày được khái niệm đột biến gen. - Trình bày được nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen. - Nêu được đặc điểm đột biến gen.
2. Kĩ năng: - Rèn luyện kĩ năng quan sát , tư duy, phân tích.
3. Thái độ
Tích hợp giáo dục môi trường , giải thích một số hiện tượng thực tế trong đời sống.
I. Khái niệm và các dạng đột biến gen.
1. Khái niệm
- Đột biến gen là những biến đổi nhỏ xảy ra trong cấu trúc của gen. Những biến đổi này thường liên quan đến 1 cặp nuclêôtit [đột biến điểm] hoặc 1 số cặp nuclêôtit.
- Trong tự nhiên, các gen đều có thể bị đột biến nhưng với tần số thấp [10-6 – 10-4]. Nhân tố môi trường gây ra đột biến gọi là tác nhân gây đột biến. Các cá thể mang đột biến đã biểu hiện thành kiểu hình là thể đột biến.
- Đột biến gen làm thay đổi cấu trúc của gen từ đó tạo ra alen mới so với dạng ban đầu. ví dụ: Ở ruồi giấm gen A qui định mắt đỏ, sau khi bị đột biến tạo thành gen a qui định mắt trắng
2. Các dạng đột biến
a. Mất
b. Thêm
Đột biến dạng mất hoặc thêm 1 cặp nu làm ảnh hưởng đến toàn bộ các bộ 3 từ vị trí bị đột biến trở về sau do khung đọc các bộ 3 bị dịch chuyển nên gọi là đột biến dịch khung.
c. Thay thế
- 1 cặp nu trên ADN được thay thế bằng 1 cặp nu khác. Do đặc điểm của mã di truyền mà đột biến thay thế có thể đưa đến các hậu quả:
- Đột biến nhầm nghĩa [sai nghĩa]: Biến đổi bộ 3 qui định axit amin này thành bộ 3 qui định axit amin khác [ví dụ: bộ 3 trước đột biến là UUA qui định a.auxin → sau đột biến thành UUX qui định a.a phenilalanine]
- Đột biến vô nghĩa: Biến đổi bộ 3 qui định axit amin thành bộ 3 kết thúc [ví dụ: bộ 3 trước đột biến là UUA qui định a.a leuxin → sau đột biến thành UAA là bộ 3 kết thúc không qui định a.a nào]
- Đột biến đồng nghĩa: Biến đổi bộ 3 này thành bộ 3 khác nhưng cùng mã hóa 1 axit amin [ví dụ: bộ 3 trước đột biến là UUA qui định a.a leuxin → sau đột biến thành UUG cùng qui định a.a leuxin]
d. Đảo vị trí
- Đảo vị trí 2 cặp nucleotide thuộc 2 bộ 3 khác nhau → làm thay đổi 2 axit amin tương ứng
- Đảo vị trí 2 cặp nucleotide trong cùng 1 bộ 3 → chỉ làm thay đổi 1 axit amin
II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến.
1. Nguyên nhân
- Do những sai sót ngẫu nhiên trong phân tử ADN xảy ra trong quá trình tự nhân đôi của ADN.
- Tác động của các tác nhân vật lí, hóa học và sinh học của môi trường.
- Đột biến có thể phát sinh trong điều kiện tự nhiên hay do con người tạo ra [đột biến nhân tạo]
2. Cơ chế phát sinh đột biến gen
a. Sự kết cặp không đúng trong tái bản ADN:
- Các bazơ nitơ thường tồn tại 2 dạng cấu trúc: dạng thường và dạng hiếm. Các dạng hiếm có những vị trí liên kết hidro bị thay đổi làm cho chúng kết cặp không đúng trong tái bản làm phát sinh đột biến gen
TD: Guanin dạng hiếm [G*] kết cặp với timin trong tái bản gây biến đổi thay thế G –X T-A
- Sai hỏng ngẫu nhiên: TD liên kết giữa carbon số 1 của đường pentozơ và ađenin ngẫu nhiên bị đứt → đột biến mất adenin.
b. Tác động của các tác nhân gây đột biến:
- Tác nhân vật lí: tia tử ngoại [tạo ra 2 phân tử timin trên cùng 1 mạch ADN →đột biến gen]
- Tác nhân hóa học: chất 5-brom uraxin [5BU] là chất đồng đẳng của timin gây biến đổi thay thế A-T → G-X
- Tác nhân sinh học: Virus viêm gan siêu vi B, virus Herpes …→ đột biến gen.
III. Hậu quả và ý nghĩa của đột biến gen.
1. Hậu quả
- Đa số ĐB gen [Đbđiểm] gây hại, 1 số có thể trung tính [vô hại] hoặc có lợi cho thể ĐB.
+ ĐB đồng nghĩa: vô hại
+ ĐB sai nghĩa làm thay đổi chức năng của protein:
Theo hướng có lợi
Theo hướng có hại
- Mức độ gây hại của ĐB phụ thuộc vào đk môi trường cũng như tổ hợp gen .
Vd: ĐB gen kháng thuốc trừ sâu ở côn trùng. Trong đk môi trường không có thuốc trừ sâu thì có hại vì làm cơ thể phát triển yếu, nhưng trong đk có thuốc trừ sâu thì lại trở thành có lợi do kháng được thuốc làm cơ thể phát triển tốt hơn.
2. Vai trò và ý nghĩa của đột biến gen- Cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa và chọn giống vì tạo ra nhiều alen mới [qui định kiểu hình mới]- Đột biến giao tử: phát sinh trong giảm phân tạo giao tử, qua thụ tinh sẽ đi vào hợp tử + Đột biến gen trội: sẽ được biểu hiện thành kiểu hình ngay ở cơ thể đột biến + Đột biến gen lặn: biểu hiện thành kiểu hình ở trạng thái đồng hợp tử lặn [aa] vd: bệnh bạch tạng + Đột biến tiền phôi: đột biến xảy ra ở những lần phân bào đầu tiên của hợp tử tồn tại trong cơ thể và truyền lại cho thế hệ sau qua sinh sản hữu tính
- Đột biến xoma: xảy ra trong nguyên phân ở tế bào sinh dưỡng, sẽ được nhân lên và biểu hiện ở một mô hoặc cơ quan nào đó [ví dụ: cành bị đột biến nằm trên cây bình thường do đột biến xoma ở đỉnh sinh trưởng]. Đột biến xoma không thể di truyền qua sinh sản hữu tính.
Content from WikiPedia website
Text is available under the Creative Commons Attribution-ShareAlike License; additional terms may apply.
Đột biến sai nghĩa là đột biến gen làm thay đổi bộ ba mã hoá amino acid này thành amino acid khác.[1][2][3]
Một nuclêôtit [chứa ađênin] được thay thế bằng một loại khác [chứa xytôzin] dẫn đến một amino acid khác là prôlin [Pro] thay vào vị trí lẽ ra là của His [histiđin] tương ứng ở chuỗi pôlipeptit.
- Ví dụ 1: TTX [mã hoá lizin] → TTG [mã hoá asparagin]. Trong ví dụ này, đột biến thay thế X [citosine] bằng G [guanine] đã thay đổi hẳn amino acid này [lizine] bằng amino acid khác [là asparagine].
- Ví dụ 2 [xem hình bên]: Ở côđôn XAT [mã hoá histiđin] đã có đột biến điểm [point mutation] dạng thay, thế chỗ của A [ađênin] bằng X [citosine] thành côđôn XXT. Kết quả là mã này được tế bào "hiểu" rằng đó phải là Pro [Prôlin], sai với nghĩa ban đầu.
Đột biến sai nghĩa là khái niệm được dịch từ các thuật ngữ nước ngoài như missense mutation [tiếng Anh], mutation faux sens [tiếng Pháp] v.v.
Đặc điểm
- Đột biến sai nghĩa có thể xem là đột biến thay thế không đồng nghĩa, luôn dẫn đến sản phẩm khác so với sản phẩm ban đầu.
- Đột biến sai nghĩa nếu chỉ xảy ra ở một côđôn có thể dẫn đến những kết quả khác nhau tuỳ vị trí đột biến, nhưng thường là gây hậu quả nghiêm trọng ở thể đột biến. Tuy nhiên, còn tuỳ sản phẩm mà loại đột biến điểm đó tạo ra, mà có thể ít có hại hoặc ngược lại là đột biến nguy hiểm gây chết.
- Thay đổi của một amino acid duy nhất trong chuỗi pôlipeptit có thể rất quan trọng cho chức năng của prôtêin. Chẳng hạn ở bệnh hồng cầu liềm của người: chỉ một amino acid thay đổi đã làm chuỗi bêta-hêmôglôbin biến đổi, làm hồng cầu vốn hình đĩa biến thành dạng dài, mảnh thường gây chết, gây ra bệnh hồng cầu liềm.[1][4]
- Thay đổi của một amino acid duy nhất có khi lại chẳng tạo ra sự khác biệt nào cả, hoặc rất ít sự khác biệt.
- Đôi khi đột biến sai nghĩa lại làm cho amino acid mới được kết hợp tạo ra prôtêin có chức năng sinh học tốt hơn bình thường.
- Nói chung, những alen thuộc dạng đột biến này là nguồn nguyên liệu quan trọng cho quá trình tiến hóa của sinh vật, dẫn đến cạnh tranh so với những alen khác trong quần thể.[5]
Nguồn trích dẫn
- ^ a b Campbell và cộng sự: "Sinh học" - Nhà xuất bản Giáo dục Việt Nam, 2010.
- ^ "Sinh học 12 nâng cao" - Nhà xuất bản Giáo dục Việt Nam, 2015.
- ^ “NCI Dictionary of Genetics Terms”.
- ^ Phạm Thành Hổ: "Di truyền học" - Nhà xuất bản Giáo dục, 1998.
- ^ Christopher P. Austin. “Missense Mutation”.