Giải thích tại sao đều là đột biến thay thế một cặp nu nhưng hậu quả lại rất khác nhau?

Axit amin cần thiết cho mọi sinh vật, từ vi sinh vật đến con người.
Bất kỳ một cơ thể sống nào cũng đều chứa 20 loại axit amin giống nhau.

Axit amin chiếm khoảng 20% ​​cơ thể người hoặc 50% khối lượng cơ thể ở dạng chất rắn. Đây là thành phần cấu thành nên cơ thể chúng ta với tỷ trọng lớn thứ hai chỉ sau nước. Điều này có nghĩa một người nặng 50 kg sẽ có khoảng 10 kg axit amin trong cơ thể.

Axit amin là thành phần cấu tạo nên protein [chất đạm]. Có khoảng 100,000 loại protein được cấu thành chỉ từ 20 loại axit amin.

XNUMX loại axit amin cấu thành nên protein trong cơ thể người.

Trong tổng số 20 loại axit amin, có 9 loại axit amin cơ thể người không thể tự tổng hợp được mà cần phải bổ sung từ bên ngoài thông qua chế độ ăn. Đây là các axit amin thiết yếu [hay axit amin không thể thay thế được].
XNUMX loại axit amin thiết yếu bao gồm: Histidine, Isoleucine, Leucine, Lysine, Methionine, Phenylalanine, Threonine, Tryptophan và Valine.

11 axit amin còn lại có thể được tổng hợp từ các axit amin khác trong cơ thể nên được gọi là axit amin không thiết yếu [hay axit amin có thể thay thế được].
Các axit amin này bao gồm: Alanine, Arginine, Asparagine, Axit aspartic, Cysteine, Axit glutamic, Glutamine, Glycine, Proline, Serine và Tyrosine. Tuy nhiên, cả axit amin thiết yếu và không thiết yếu đều đóng vai trò quan trọng trong việc hỗ trợ sự sống của chúng ta.

Một số axit amin không thiết yếu [ví dụ như Arginine, Cysteine ​​và Tyrosine] được gọi là axit amin bán thiết yếu or axit amin thiết yếu có điều kiện bởi hàm lượng của các axit amin này thường thấp ở trẻ nhỏ hoặc trong các tình trạng sức khỏe bất thường như bị ốm, bị thương hoặc sau phẫu thuật.

  • Bảng chú giải thuật ngữ về axit amin

Các axit amin liên kết với nhau tạo thành protein, không chỉ giúp cấu thành nên cơ thể sống mà còn tham gia điều hòa hầu hết các chức năng thiết yếu của cơ thể. Các protein phổ biến có thể kể đến như collagen, keratin, hemoglobin, v.v.

Bên cạnh đó, axit amin điều hòa và duy trì chức năng của cơ thể của chúng ta bằng cách trở thành các enzyme hoặc hormone. Một số hormone thường thấy là Thyroid, Insulin, Adrenaline, v.v.

Một chức năng quan trọng khác của axit amin là cung cấp năng lượng cho cơ thể. Thông thường, một cơ thể khỏe mạnh theo chế độ ăn bình thường sẽ sử dụng carbohydrate [chất bột đường] làm nguồn năng lượng chính cho hoạt động sống. Tuy nhiên, protein và axit amin cũng có thể được sử dụng như nguồn năng lượng khi nguồn cung cấp chính bị cạn kiệt do tập luyện thể thao hay vận động thể chất ở cường độ cao.

Axit amin cũng đóng một vai trò quan trọng đối với vị của thực phẩm. Bản thân protein không có vị rõ nét nhưng mỗi axit amin đều có vị riêng và sự kết hợp của các axit amin này là một trong những yếu tố quan trọng tạo nên vị của thực phẩm. Nổi bật nhất trong số này là axit glutamic [glutamate], thành phần quan trọng tạo nên vị umami – vị cơ bản thứ năm trong tự nhiên. Đây cũng là thành phần chính của gia vị umami – Bột ngọt AJI-NO-MOTO®.

Cơ thể người không thể tự tổng hợp tất cả các loại axit amin. Vì vậy chúng ta cần tiêu thụ các axit amin cần thiết thông qua chế độ ăn chứa nhiều các loại thực phẩm khác nhau. Một chế độ ăn cân bằng dinh dưỡng cung cấp đầy đủ các axit amin cần thiết đóng vai trò vô cùng quan trọng đối với hoạt động sống của cơ thể.

Cân bằng dinh dưỡng là nền tảng quan trọng cho một cuộc sống khỏe mạnh. Trong đó, đảm bảo cân bằng 5 nhóm chất dinh dưỡng chính [protein, chất béo, carbohydrate, vitamin và khoáng chất] đóng vai trò thiết yếu. Tổ chức Y tế Thế giới [WHO] và các cơ quan y tế ở nhiều quốc gia trên thế giới đã đưa ra khuyến nghị về mức tiêu thụ khuyến nghị hàng ngày đối với các nhóm chất dinh dưỡng này. Nếu sự cân bằng này bị phá vỡ, chẳng hạn như hấp thụ quá mức bất kỳ dưỡng chất đơn lẻ nào, nguy cơ béo phì và mắc các bệnh lý liên quan đến lối sống sẽ gia tăng.

Tương tự, các tổ chức quốc tế [FAO/WHO/UNU] đã xác định hàm lượng cần thiết của 9 loại axit amin thiết yếu đối với cơ thể chúng ta. Đây được gọi là các tiêu chí đánh giá axit amin [amino acids scoring patterns]. Nếu một axit amin có hàm lượng nhỏ hơn tiêu chí đánh giá, axit amin đó sẽ được gọi là axit amin giới hạn. Giá trị dinh dưỡng của protein có thể được cải thiện bằng cách bổ sung axit amin giới hạn đó. Điểm số axit amin [amino acid score] là trị số cho biết các axit amin giới hạn thỏa mãn tiêu chí đánh giá tới mức nào. Có thể nói rằng một loại protein có điểm số axit amin tới gần mức 100 là protein chất lượng tốt.

Nhìn chung, protein động vật như trứng là protein chất lượng tốt với điểm số axit amin cao. Trong khi đó, điểm số axit amin của các protein từ rau củ như lúa mì và ngô thường thấp.

Chế độ ăn đảm bảo sự cân bằng hợp lý các protein chất lượng chứa các axit amin thiết yếu đóng vai trò quan trọng cho cuộc sống khỏe mạnh. Nếu các axit amin được hấp thụ ở mức phù hợp, cơ thể chúng ta sẽ sử dụng hiệu quả và bài tiết ít chất thải hơn. Mỗi axit amin thiết yếu đều có một mức khuyến nghị hàng ngày.

Cơ chế cân bằng của các axit amin thiết yếu trong thực phẩm thường được minh họa theo Nguyên lý thùng gỗ chứa nước. Mỗi tấm ván của thùng tượng trưng cho một loại axit amin thiết yếu trong thực phẩm. Đối với các loại thực phẩm có cơ chế cân bằng lý tưởng các axit amin, ví dụ như trứng, thùng gỗ được tạo thành với mọi thanh gỗ được xếp đều nhau ở độ cao tương đương. Tuy nhiên, ở trường hợp của bột mỳ, các thanh gỗ có chiều cao khác nhau. Trong trường hợp này, thanh gỗ ngắn nhất sẽ quyết định lượng nước chứa được trong thùng, và nếu đổ mức nước cao hơn như vậy thì nước sẽ tràn ra ngoài. Sử dụng Nguyên lý thùng gỗ này để minh họa, có thể thấy nếu thiếu hụt một axit amin thiết yếu, các axit amin còn lại sẽ không thể được sử dụng một cách hiệu quả.

Vậy, điều gì sẽ xảy ra nếu lysine không đủ được bổ sung cho “thùng gỗ” bột mỳ? Nghiên cứu phát hiện ra rằng khi “thanh gỗ” tượng trưng cho lysine trở nên cao hơn, các axit amin khác sẽ được sử dụng hiệu quả hơn.

Nguyên lý này đã được áp dụng để cải thiện tình trạng dinh dưỡng ở nhiều quốc gia có chế độ ăn nghèo nàn, góp phần giải quyết các vấn đề xã hội. Ví dụ: Nhiều quốc gia ở Châu Phi đã và đang phải đối mặt với tình trạng trẻ em phát triển kém do thiếu dinh dưỡng, từ đó dẫn đến tỷ lệ tử vong cao.

Koko - một loại cháo làm từ ngô lên men là một thực phẩm bổ sung truyền thống tại Ghana. Tuy nhiên, hàm lượng protein trong koko không đáp ứng được các khuyến nghị của WHO về chất dinh dưỡng và chế độ ăn.
Để giải quyết sự thiếu hụt này, Tập đoàn Ajinomoto đã đồng hành cùng nhiều đối tác để phát triển dòng sản phẩm KOKO Plus. Đây là một loại thực phẩm bổ sung có chứa các axit amin và protein từ đậu nành, có thể bổ sung trong quá trình chế biến món koko. Sản phẩm giúp cung cấp đủ chất dinh dưỡng, chẳng hạn như protein cân bằng cùng với Canxi, Sắt, Kẽm, I-ốt, Axit folic, Vitamin A, B1, B2, B6, Niacin, K1, D3, B12 cho trẻ em. Chương trình Lương thực Thế giới [WFP] đã xác nhận tính hiệu quả của KOKO Plus và đưa sản phẩm dưới dạng “Bột dinh dưỡng” này vào danh mục thực phẩm của mình vào tháng 2018 năm XNUMX.

Dự án Koko Plus ở Ghana đã được chuyển giao cho Quỹ Ajinomoto [the Ajinomoto Foundation] từ năm 2017.

Trong chế độ ăn hàng ngày của chúng ta, các loại thực phẩm giàu lysine là sữa, trứng, thịt, cá và đậu. Trong khi đó, gạo không có đủ hàm lượng lysine. Vì vậy, lý tưởng nhất là ăn kết hợp các sản phẩm từ đậu như tương miso và đậu phụ với cơm để đảm bảo cung cấp đủ tất cả các loại axit amin thiết yếu. Để có một cuộc sống khỏe mạnh hơn, luôn cần đảm bảo sự cân bằng chính xác của các axit amin trong chế độ ăn.

Tập đoàn Ajinomoto đã và đang hỗ trợ người dân trên khắp thế giới xây dựng cuộc sống khỏe mạnh hơn thông qua việc khám phá và vận dụng sức mạnh của axit amin. Đọc thêm về định hướng tiếp cận Dinh dưỡng của chúng tôi tại đây.

Xem toàn bộ tài liệu Lớp 12: tại đây

Xem thêm các sách tham khảo liên quan:

  • Giải Sinh Học Lớp 12
  • Giải Sinh Học Lớp 12 Nâng Cao
  • Sách Giáo Viên Sinh Học Lớp 12
  • Sách Giáo Viên Sinh Học Lớp 12 Nâng Cao
  • Sách Bài Tập Sinh Học Lớp 12

Giải Bài Tập Sinh Học 12 – Bài 4: Đột biến gen giúp HS giải bài tập, cung cấp cho học sinh những hiểu biết khoa học về đặc điểm cấu tạo, mọi hoạt động sống của con người và các loại sinh vật trong tự nhiên:

Trả lời câu hỏi Sinh 12 Bài 4 trang 19: Trong các dạng đột biến trên, dạng nào gây hậu quả lớn hơn? Giải thích.

Trả lời:

– Có các dạng đột biến: thay thế một cặp nucleotit, thêm – mất một cặp nucleotit.

– Đột biến thêm – mất một cặp nucleotit gây hậu quả lớn hơn.

– Lí do:

+ Đột biến thay thế: chỉ làm thay đổi một axit amin hoặc không do tính thoái hóa của mã di truyền [mỗi axit amin có thể do nhiều bộ ba quy định].

+ Đột biến thêm – mất: mã di truyền sẽ bị đọc sai từ vị trí xảy ra đột biến → làm thay đổi trình tự axit amin trong chuỗi polipeptit kể từ vị trí xảy ra đột biến [gọi là đột biến dịch khung].

⇒ Đột biến thêm – mất gây nguy hiểm lớn hơn do ảnh hưởng đến nhiều axit amin hơn rất nhiều lần so với đột biến thay thế.

Trả lời câu hỏi Sinh 12 Bài 4 trang 21: Tại sao nhiều đột biến điểm như đột biến thay thế cặp nucleotit lại hầu như vô hại đối với thể đột biến?

Trả lời:

– Do đột biến thay thế có thể làm thay thế bộ ba trên gen nhưng không làm thay đổi axit amin trên chuỗi polipeptit [do mã di truyền có tính thoái hóa] ⇒ vô hại.

– Có thể vị trí xảy ra đột biến là ở vùng không mã hóa của gen [đoạn intron] nên không gây ảnh hưởn đến chuổi polipeptit.

Câu 1 trang 22 Sinh học 12: Đột biến gen là gì? Nêu các dạng đột biến điểm thường gặp và hậu quả của nó.

Trả lời:

– Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen.

– Các dạng đột biến điểm thường gặp: thêm – mất một cặp nucleotit, thay thế một cặp nucleotit.

– Hậu quả của đột biến: có hại, có lợi hay trung tính. Các đột biến làm thay đổi cấu trúc của protein thì đa số đều có hại đối với thể đột biến.

+ Đột biến thay thế: làm thay đổi 1 axit amin này bằng một axit amin khác hoặc không làm thay đổi một axit amin nào khác [dạng đột biến này thường là trung tính]

+ Đột biến thêm – mất: làm thay đổi axit amin từ vị trí xảy ra đột biến, làm xảy ra đột biến dịch khung đọc [dạng đột biến gây nguy hiểm lớn nhất].

Câu 2 trang 22 Sinh học 12: Nêu một số cơ chế phát sinh đột biến gen.

Trả lời:

– Do sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN: do tác động của bazo nito dạng hiếm [dạng *]: G-X → G*-X → G*-T → A-T

– Do tác nhân hóa học 5BU gây đột biến thay A-T thành G-X.

Câu 3 trang 22 Sinh học 12: Hậu quả của đột biến gen phụ thuộc vào những yếu tố nào?

Trả lời:

Hậu quả của đột biến gen phụ thuộc vào:

– Tổ hợp gen: vị trí xảy ra đột biến [vùng mã hóa hay vùng không mã hóa, nếu ở đoạn mã hóa thì là mở đầu hay kết thúc hoặc vùng mã hóa], là đột biến gen trội hay lặn.

– Điều kiện môi trường: môi trường thuận lợi hay không đối với đột biến đó.

Câu 4 trang 22 Sinh học 12: Nêu vai trò và ý nghĩa của đột biến gen.

Trả lời:

– Đối với tiến hóa:

+ Làm xuất hiện các alen mới.

+ Cung cấp nguồn biến dị di truyền.

⇒ nguyên liệu cho chọn giống và tiến hóa.

– Đối với thực tiễn và nghiên cứu:

+ Là nguyên liệu cho tạo giống mới, chủ động trong cải tạo giống.

+ Là cơ sở phát hiện ra các quy luật di truyền → hiểu về đặc tính di truyền của các tính trạng.

Câu 5 trang 22 Sinh học 12: Hãy chọn câu đúng trong số các câu sau đây nói về đột biến điểm.

A. Trong số các loại đột biến điểm thì phần lớn đột biến thay thế cặp nucleoti là ít gây hại nhất.

B. Đột biến điểm là những biến đổi đồng thời tại nhiểu điểm khác nhau trong gen.

C. Trong bất cứ trường hợp nào, tuyệt đại đa số đột biến điểm là có hại.

D. Đột biến điểm là những biến đổi nhỏ nên ít có vai trò trong quá trình tiến hóa.

Trả lời:

Chọn đáp A

Video liên quan

Chủ Đề