1. Khái niệm biến dị tổ hợp
Theo định nghĩa, biến dị tổ hợp là loại hình thức tổ hợp lại những tính trạng của bố mẹ trong quá trình sinh sản. Sự phân li độc lập của những nhân tố di truyền trong quá trình phát sinh giao tử. Và sự tổ hợp tự do của chúng trong quá trình thụ tinh là cơ thể đã tạo nên các biến dị tổ hợp.
- Về nguồn gốc:Biến dị tổ hợp được xuất hiện nhờ quá trình giao phối.
-Về cơ chế:Biến dị tổ hợp được phát sinh do cơ chế phân li độc lập, hoán vị gen, tổ hợp tự do trong quá trình tạo giao tử. Và sự kết hợp ngẫu nhiên giữa những giao tử đực và cái trong quá trình thụ tinh.
-Về tính chất:Biến dị tổ hợp có thể dự đoán được quy mô, tần số xuất hiện nếu được biết trước kiểu di truyền từ bố mẹ. Biến dị tổ hợp thông thường không có giá trị đặc sắc như đột biến. Biến dị tổ hợp thường xuất hiện ở những mức độ nhỏ, đa dạng. Tất cả tạo ra nguồn biến dị thường xuyên và vô tận cho chọn lọc tự nhiên.
Ví dụ:Các kiểu hỉnh giống P là hạt vàng, trơn và hạt xanh, nhăn. Các kiểu hình khác P là hạt vàng, nhăn và hạt xanh, trơn. Những kiểu hình khác P được gọi là biến dị tổ hợp
2. Nguyên nhân tạo ra biến dị tổ hợp
-Do quá trình phát sinh giao tử.
-Hoán đổi gen.
-Do quá trình thụ tinh.
Những hiện tượng của biến dị tổ hợp
3. Đặc điểm của biến dị tổ hợp
-Nguyên nhân: Phát sinh từ quá trình giao phối.
-Cơ chế phát sinh: Đây là hiện tượng xảy ra do sự phân li độc lập và tổ hợp tự do của các nhiễm sắc thể trong quá trình giảm phân và thụ tinh, do tương tác gen, hoán vị gen.
-Biểu hiện: Sự sắp xếp lại các tính trạng vốn có của tổ tiên, bố mẹ, hoặc xuất hiện tính trạng mới.
-Ý nghĩa: Đây là nguồn biến dị thường xuyên ở sinh vật, giúp tăng tính đa dạng cho sinh giới và cũng là nguồn nguyên liệu quan trọng cho chọn giống và tiến hóa.
4. Vai trò của biến dị tổ hợp
Sau khi đã cùng tìm hiểu biến dị tổ hợp là gì? Biến dị tổ hợp là gì cho ví dụ? Phần tiếp theo của bài viết hãy cùng xem qua vai trò của nó.
Trong quá trình lựa chọn giống, người ta luôn giữ lại những kiểu gen tốt và loại bỏ những kiểu gen xấu để đáp ứng nhu cầu đa dạng. Điều này đã giúp cho nguồn biến dị luôn phong phú và đa dạng.
Biến dị tổ hợp là một nguồn nguyên liệu biến dị di truyền thứ cấp, nó cung cấp cho tiến hoá. Nhờ những biến dị này mà từ 1 vài loài ban đầu có thể tạo nên nhiều loài mới. Trong phương pháp chọn giống dựa trên cơ chế biến dị tổ hợp, đã đề xuất những phương pháp lai giống nhằm tạo giống có giá trị nhanh chóng.
Biến dị tổ hợp là dạng biến dị thường xuyên và phong phú trong tự nhiên. Nó có ý nghĩa vô cùng quan trọng trong quá trình tiến hoá.Trong chọn giống, con người luôn duy trì những kiểu gen tốt và loại bỏ những kiểu gen xấu. Điều này để nhằm đáp ứng những nhu cầu phức tạp và đa dạng trong cuộc sống. Biến dị tổ hợp là nguồn biến dị rất quan trọng trong chọn giống.
Trong sinh sản vô tính, hầu như không có biến dị tổ hợp. Nguyên nhân là do những đặc điểm của hình thức sinh sản vô tính không có thụ tinh. Mà nó chỉ có sự giảm phân hình thành giao tử và hình thành qua tế bào mẹ nhờ quá trình nguyên phân.
Hình thức sinh sản hữu tính khác biệt hẳn so với hình thức sinh sản vô tính. Nó xuất hiện phân li, độc lập và tổ hợp gen trong quá trình phát sinh giao tử. Để nhằm tạo ra nhiều giao tử khác nhau, quá trình thụ tinh được tổ hợp lại để tạo ra nhiều tổ hợp khác nhau. Đây chính là căn nguyên làm xuất hiện biến dị tổ hợp.
Biến dị tổ hợp là một nguồn nguyên liệu biến dị di truyền thứ cấp
5. Ý nghĩa của biến dị tổ hợp
Ngoài những thắc mắc về biến dị tổ hợp là gì? Biến dị tổ hợp là gì cho ví dụ? Thì những ý nghĩa của biến dị tổ hợp cũng được nhiều người quan tâm.
-Trong chọn giống:Những tính đa dạng ở vật nuôi và cây trồng đã giúp con người có những điều kiện để chọn và giữ lại những dạng phù hợp. Để nhằm tạo ra giống mới có năng suất và phẩm chất tốt nhất.
-Trong tiến hóa:Tính đa dạng giúp cho mỗi loài có khả năng phân bố và thích nghi tại nhiều môi trường sống khác nhau. Điều này đã làm tăng khả năng đấu tranh và sinh tồn của chúng.
6. Tầm quan trọng của biến dị tổ hợp trong chọn giống
Hiện tượng này xuất hiện với tần số khái lớn, đây là loại biến dị có hướng và không gây hại, gây chết hay giảm khả năng sống của sinh vật. Biến dị tổ hợp tạo ra các kiểu gen khác nhau để làm nguyên liệu cho chọn giống và tiến hóa.
Nhờ biến dị tổ hợp, mà từ một vài loài ban đầu có thể tạo thành nhiều loài mới. Trong phương pháp chọn giống dựa trên cơ chế xuất hiện biến dị tổ hợp, các phương pháp lai giống cây trồng và sinh vật có những năng suất cao, phẩm chất tốt.
Hiện nay, việc ứng dụng phương pháp nuôi cấy tế bào trên môi trường dinh dưỡng nhân tạo. Để nhằm tạo ra những mô, cơ quan hoặc cơ thể hoàn chỉnh với đầy đủ những tính trạng của cơ thể gốc. Tất cả đã trở thành một ngành kĩ thuật, có quy trình được gọi là công nghệ tế bào.
Biến dị tổ hợp có ý nghĩa quan trọng trong chọn giống cây trồng, vật nuôi
Sự phát triển và chức năng của một sinh vật phần lớn do gen điều khiển. Các đột biến gen có thể dẫn đến những thay đổi trong cấu trúc của một protein được mã hóa, làm giảm hoặc mất hoàn toàn sự biểu hiện của nó. Bởi vì sự thay đổi trong trình tự DNA ảnh hưởng đến tất cả các bản sao của protein được mã hóa, các đột biến có thể gây tổn hại đặc biệt cho tế bào hoặc sinh vật.
Các nhà di truyền học thường phân biệt giữa kiểu gen và kiểu hình của một sinh vật. Nói một cách chính xác, toàn bộ tập hợp các gen trong một cá nhân là kiểu gen của nó, trong khi chức năng và ngoại hình của một cá thể được gọi là kiểu hình của nó. Tuy nhiên, hai thuật ngữ thường được sử dụng theo nghĩa hạn chế hơn: Kiểu gen thường biểu thị liệu một cá nhân có mang đột biến trong một gen đơn lẻ [hoặc một số lượng nhỏ gen] hay không và kiểu hình sẽ biểu thị các hậu quả về mặt vật lý và chức năng do đột biến gen đó gây ra.
Sự khác biệt cơ bản về di truyền giữa các sinh vật là liệu tế bào của chúng mang một bộ nhiễm sắc thể đơn hay hai bản sao của mỗi nhiễm sắc thể. Trước đây, đó được gọi là đơn bội và lưỡng bội. Nhiều sinh vật đơn bào có nhiễm sắc thể là đơn bội, trong khi các sinh vật đa bào phức tạp như ruồi giấm, chuột, người mang bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội.
Các dạng khác nhau của một gen được gọi là các alen. Vì sinh vật lưỡng bội mang hai bản sao của mỗi gen, chúng có thể mang các alen giống hệt nhau, nghĩa là đồng hợp tử về một gen hoặc mang các alen khác nhau, tức là dị hợp tử về một gen.
Đột biến gen lặn là một tình trạng trong đó cả hai alen phải đột biến để tạo ra kiểu hình đột biến được quan sát; tức là cá thể đó phải đồng hợp tử về alen đột biến thì mới biểu hiện ra kiểu hình đột biến. Ngược lại, hậu quả kiểu hình của một đột biến trội được quan sát thấy ở cá thể dị hợp mang một đột biến và một alen bình thường.
Đột biến lặn làm bất hoạt gen bị ảnh hưởng và dẫn đến mất chức năng. Ví dụ, đột biến lặn có thể loại bỏ một phần hoặc toàn bộ gen khỏi nhiễm sắc thể, làm gián đoạn sự biểu hiện của gen hoặc thay đổi cấu trúc của protein được mã hóa, do đó làm thay đổi chức năng của nó.
Ngược lại, đột biến trội thường dẫn đến hiện tượng tăng chức năng.Ví dụ, các đột biến trội có thể làm tăng hoạt động của một sản phẩm do gen đó tạo ra. Tuy nhiên, đột biến trội cũng có thể liên quan đến mất chức năng. Bởi trong một số trường hợp, cần có hai bản sao của gen để thực hiện chức năng bình thường, do đó, việc loại bỏ một bản sao cũng sẽ dẫn đến kiểu hình đột biến. Những gen như vậy được gọi là không đủ haplo.
Trong các trường hợp khác, đột biến ở một alen có thể dẫn đến sự thay đổi cấu trúc của protein, gây cản trở chức năng của protein được mã hóa bởi alen kia. Chúng được gọi là đột biến âm tính trội.
Đột biến gen có các dạng đột biến gen trội và đột biến gen lặn
Một đột biến liên quan đến một sự thay đổi trong một đơn cặp base, thường được gọi là đột biến điểm hoặc việc xóa một vài cặp base thường ảnh hưởng đến chức năng của một đơn gen. Những thay đổi trong một cặp bazơ duy nhất có thể tạo ra một trong ba dạng đột biến:
- Đột biến lệch: Dẫn đến một protein, trong đó, một axit amin được thay thế cho một axit amin khác.
- Đột biến vô nghĩa: Trong đó, codon dừng thay thế codon axit amin, dẫn đến kết thúc sớm quá trình dịch mã.
- Đột biến lệch khung: Gây ra sự thay đổi trong khung đọc, dẫn đến việc đưa các axit amin không liên quan vào protein, thường theo sau là codon dừng.
Sự mất đoạn nhỏ có tác động tương tự như đột biến dịch chuyển khung, mặc dù một phần ba trong số này sẽ nằm trong khung và dẫn đến loại bỏ một số lượng nhỏ các axit amin liền kề.
Loại đột biến chính thứ hai liên quan đến những thay đổi quy mô lớn trong cấu trúc nhiễm sắc thể và có thể ảnh hưởng đến hoạt động của nhiều gen, dẫn đến hậu quả lớn về kiểu hình. Những đột biến nhiễm sắc thể như vậy có thể liên quan đến việc xóa hoặc chèn một số gen liền kề, đảo đoạn gen trên nhiễm sắc thể hoặc trao đổi các đoạn DNA lớn giữa các nhiễm sắc thể không tương đồng.
Các đột biến phát sinh một cách tự phát ở tần số thấp do sự không ổn định về mặt hóa học của các base purine, pyrimidine và do các lỗi trong quá trình sao chép DNA. Sự tiếp xúc tự nhiên của một sinh vật với các yếu tố môi trường nhất định, chẳng hạn như ánh sáng cực tím và chất gây ung thư hóa học [ví dụ nh aflatoxin B1], cũng có thể gây ra đột biến.
Một nguyên nhân phổ biến của đột biến điểm tự phát là sự khử amin của cytosine để uracil trong DNA xoắn kép. Sự sao chép tiếp theo dẫn đến một tế bào con đột biến, trong đó, một cặp cơ sở T-A thay thế cặp cơ sở C-G kiểu bình thường.
Một nguyên nhân khác của đột biến tự phát là lỗi trong quá trình sao chép DNA. Mặc dù việc nhân bản thường được thực hiện với độ chính xác cao nhưng đôi khi vẫn xảy ra lỗi.
Để tăng tần suất đột biến ở các sinh vật thí nghiệm, các nhà nghiên cứu thường xử lý chúng với liều lượng cao chất gây đột biến hóa học hoặc cho chúng tiếp xúc với bức xạ ion hóa. Các đột biến phát sinh để thử nghiệm các phương pháp điều trị như vậy được gọi là đột biến cảm ứng.
Nói chung, đột biến hóa học gây ra đột biến điểm, trong khi bức xạ ion hóa làm phát sinh các bất thường lớn về nhiễm sắc thể.
Nguyên nhân khác của đột biến gen tự phát là lỗi trong quá trình sao chép DNA
Nhiều bệnh nghiêm trọng của con người thường là do đột biến trong các gen đơn lẻ. Các bệnh di truyền phát sinh do đột biến tự phát trong tế bào mầm [trứng và tinh trùng] được truyền sang các thế hệ sau.
Ví dụ, bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, ảnh hưởng đến 1/500 người gốc Phi, là do một đột biến sai lệch duy nhất tại codon 6 của gen β-globin. Kết quả của đột biến này là glutamic axit ở vị trí 6 trong protein bình thường được thay đổi thành một valin trong protein đột biến. Sự thay đổi này có ảnh hưởng sâu sắc đến hemoglobin, protein vận chuyển oxy của hồng cầu, bao gồm hai α-globin và hai tiểu đơn vị β-goblin.
Dạng khử oxy của protein đột biến không hòa tan trong hồng cầu và tạo thành các mảng kết tinh. Hồng cầu của những người bị căn bệnh này trở nên cứng và quá trình vận chuyển của chúng qua các mao mạch bị chặn lại, gây đau dữ dội và tổn thương mô.
Do hồng cầu của các cá thể đột biến này có khả năng kháng lại ký sinh trùng gây bệnh sốt rét đặc hữu ở châu Phi nên alen đột biến đã được duy trì. Không phải là những người gốc Phi có nhiều khả năng mắc phải đột biến gây ra bệnh hồng cầu hình liềm hơn những người khác mà là đột biến đã được duy trì trong quần thể này bằng cách giao phối tự nhiên.
Đột biến tự phát trong tế bào soma [tế bào cơ thể không phải là tế bào mầm] cũng là một cơ chế quan trọng trong một số bệnh ở người, bao gồm cả u nguyên bào võng mạc ở trẻ em. Dạng di truyền của u nguyên bào võng mạc là kết quả của đột biến dòng mầm ở một alen Rb và đột biến xôma thứ hai xảy ra ở alen Rb khác. Khi một tế bào võng mạc dị hợp tử Rb trải qua đột biến xôma, nó không còn alen bình thường; kết quả là tế bào tăng sinh một cách mất kiểm soát, làm phát sinh khối u võng mạc.
Dạng thứ hai của bệnh này, được gọi là u nguyên bào võng mạc lẻ tẻ, là kết quả của hai đột biến độc lập phá vỡ cả hai alen Rb. Vì chỉ cần một đột biến soma để phát triển khối u ở trẻ em mắc bệnh u nguyên bào võng mạc di truyền nên nó xảy ra với tần suất cao hơn nhiều so với dạng lẻ tẻ, đòi hỏi phải có hai đột biến soma độc lập xảy ra. Protein Rb đã được chứng minh là đóng một vai trò quan trọng trong việc kiểm soát sự phân chia tế bào.
Tóm lại, đột biến là những thay đổi trong trình tự DNA dẫn đến thay đổi cấu trúc của gen. Cả sự thay đổi DNA nhỏ và lớn đều có thể xảy ra một cách tự phát. Điều trị bằng bức xạ ion hóa hoặc các tác nhân hóa học khác nhau làm tăng tần suất đột biến. Đột biến lặn dẫn đến mất chức năng, sẽ bị che lấp nếu có bản sao bình thường của gen này. Để kiểu hình đột biến xảy ra thì cả hai alen phải mang đột biến lặn. Các đột biến trội dẫn đến một kiểu hình đột biến với sự có mặt của một bản sao bình thường của gen. Các kiểu hình liên quan đến đột biến trội có thể biểu hiện mất hoặc tăng chức năng.
Hãy theo dõi trang web: Vinmec.com thường xuyên để cập nhật nhiều thông tin bổ ích khác.
Để được tư vấn trực tiếp, Quý Khách vui lòng bấm số 1900 232 389 [phím 0 để gọi Vinmec] hoặc đăng ký lịch khám tại viện TẠI ĐÂY. Nếu có nhu cầu tư vấn sức khỏe từ xa cùng bác sĩ Vinmec, quý khách đặt lịch tư vấn TẠI ĐÂY. Tải ứng dụng độc quyền MyVinmec để đặt lịch nhanh hơn, theo dõi lịch tiện lợi hơn
Nguồn tham khảo: ncbi.nlm.nih.gov
XEM THÊM: