Thiếu men G6PD là bệnh lý nguy hiểm ở trẻ sơ sinh. Bệnh không có những biểu hiện sớm, nên không thể phát hiện nếu không thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh.
G6PD [viết tắt là Glucose-6-phosphate Dehydrogenase] là một loại men giúp duy trì tính bền vững của màng tế bào. Nếu thiếu hụt men này, sẽ ảnh hưởng lớn đến hoạt động của tế bào hồng cầu, cũng như các phản ứng chuyển hóa trong tế bào.
Hồng cầu có vai trò mang oxy đến cho tất cả các bộ phận của cơ thể. Vì vậy, khi thiếu men G6PD sẽ dẫn đến hồng cầu dễ bị phá vỡ khi người bệnh bị sốt, khi dùng một số loại thuốc, hoặc thực phẩm có chứa chất gây oxy hóa mạnh.
Thiếu men G6PD là bệnh lý thiếu hụt men thường gặp nhất ở người, tỷ lệ mắc bệnh cao ở người Châu Á, gốc Phi, Địa Trung Hải. Trên thế giới hiện nay có khoảng 400 triệu người mắc căn bệnh này. Người bệnh thường bị dị ứng với loại đậu Fava [đậu tằm], nên thường được gọi là bệnh Favism.
Thiếu men G6PD xuất hiện ở nam giới nhiều hơn, do đây là một căn bệnh di truyền liên kết với giới tính.
Trẻ sinh ra bị thiếu men G6PD nếu không tiếp xúc với chất oxy hóa cao, có thể sẽ không biểu hiện triệu chứng nào. Nếu mức độ thiếu men G6PD nặng, hoặc trẻ tiếp xúc với các loại thuốc, thực phẩm qua sữa mẹ có tính oxy hóa cao, dẫn đến tế bào hồng cầu bị vỡ, hiện tượng tán huyết biểu hiện sớm, ngay từ khi mới sinh. Trẻ thường sẽ có các biểu hiện vàng da, vàng mắt, suy thận do nồng độ bilirubin trong máu tăng cao.
Thông thường, triệu chứng vàng da ở trẻ sơ sinh thường xuất hiện từ 1-4 ngày đầu. Biểu hiện bên ngoài có vẻ như hơi giống với vàng da sinh lý, tuy nhiên mức độ vàng da thường nặng hơn, và kèm theo thiếu máu. Nếu như trẻ không được điều trị, dẫn đến bilirubin tự do ứ nhiều, trẻ bị vàng da nặng, bilirubin thấm vào não gây ra biến chứng thần kinh không hồi phục được, ảnh hưởng đến trí tuệ của bé sau này, gây ra chậm phát triển tâm thần.
Cùng với đó là hiện tượng tiếu máu do tán huyết kéo dài. Tình trạng này nếu không được can thiệp sẽ dẫn đến oxy không đủ cung cấp cho các hoạt động sống của cơ thể. Trẻ trở nên mệt mỏi, lừ đừ, thở gấp, tim đập nhanh, chậm phát triển thể chất.
Và khi trẻ bị suy dinh dưỡng, còi cọc, chậm lớn thì đồng nghĩa khả năng miễn dịch kém, dễ mắc các bệnh nhiễm trùng như viêm đường hô hấp, tiêu chảy kéo dài, khó điều trị dứt điểm.
Hiện vẫn chưa có phương pháp điều trị bệnh thiếu G6PD, dù bệnh này khá phổ biến.
Sàng lọc sơ sinh vẫn được coi là biện pháp quan trọng, giúp tầm soát thiếu men G6PD sớm sau sinh. Với bệnh này, nếu được phát hiện sớm, được chăm sóc và điều trị đúng cách, trẻ vẫn có thể phát triển bình thường như các em bé khác, hoàn toàn không có biểu hiện bệnh. Và ngược lại, nếu như không được phát hiện sớm để có biện pháp can thiệp đúng cách, tán huyết và tăng bilirubin trong máu có thể để lại di chứng nặng nề cho não bộ của trẻ, gây ra bại não.
Việc thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh để sàng lọc bệnh thiếu men G6PD thường được thực hiện sau sinh, thời gian lý tưởng nhất để thực hiện xét nghiệm này được các chuyên gia khuyến cáo là khoảng từ 36 đến 48 giờ. Bé sơ sinh sẽ được lấy mẫu một giọt máu ở gót chân hay bàn tay. Sau đó, máu của trẻ được thấm vào giấy đã có tẩm sẵn hóa chất để làm xét nghiệm tầm soát thiếu men G6PD. Tại Viện Công nghệ DNA, xét nghiệm sàng lọc sơ sinh có nhiều gói khám linh hoạt phù hợp với nhiều đối tượng khác nhau, sàng lọc tới 166 gen và phát hiện 87 hội chứng di truyền. Với hệ thống máy móc trang thiết bị hiện đại, đạt chuẩn quốc tế, cùng đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm, Viện Công nghệ DNA là địa chỉ tin cậy cho các bậc cha mẹ lựa chọn sàng lọc sơ sinh cho con yêu.
Xem thêm
G6PD là viết tắt của Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase, được tìm thấy trong các tế bào hồng cầu. Nó hoạt động để bảo vệ các tế bào hồng cầu khỏi bị vỡ [tan máu] khi tiếp xúc với một số loại thuốc, thực phẩm hoặc nhiễm trùng. Sự thiếu hụt Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase [G6PD] là một bệnh di truyền do thiếu hụt enzyme G6PD. Bệnh này phổ biến hơn ở các bé trai so với các bé gái.
Đọc thêm:
>>hội chứng Cushing.
>>Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT.
Nguyên nhân của sự thiếu hụt G6PD
Nếu bạn hoặc bạn tình của bạn là bệnh nhân G6PD hoặc có tiền sử gia đình mắc bệnh G6PD, thì con bạn cũng có thể bị G6PD.
G6PD là bệnh di truyền thường mang nhiễm sắc thể X. Căn bệnh này không thể phát hiện được khi khám thai định kỳ và khó phát hieeenj cho đến ngày nay vì nó liên quan đến các quy luật di truyền rất phức tạp và luôn được truyền lại cho những thế hệ kế tiếp.
Tình trạng này sẽ ảnh hưởng đến sự tồn tại của các tế bào máu. Nếu không có đủ men G6PD, các tế bào hồng cầu sẽ dễ bị vỡ hơn. Các tế bào hồng cầu cũng sẽ dễ bị vỡ hơn khi được kích hoạt bởi các yếu tố sau:
- Mắc các bệnh truyền nhiễm do vi khuẩn hoặc virus gây ra.
- Tiếp xúc với napthalene, một hợp chất có trong long não.
- Sử dụng các loại thuốc, chẳng hạn như thuốc kháng sinh, thuốc sốt rét và thuốc giảm đau….
Chẩn đoán thiếu hụt Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase [Thiếu G6PD]
Trẻ thường không xuất hiện bất kỳ triệu chứng nào của G6PD ngoại trừ khi tiếp xúc với các yếu tố dẫn đến sự thiếu hụt men đó. Nếu điều này xảy ra, thì quá trình tan máu [vỡ hồng cầu] có thể khiến bệnh nhân mất máu. Do đó, trẻ sơ sinh có chứng nhận G6PD cần được theo dõi tại khoa vì trẻ sẽ có khả năng bị vàng da.
các triệu chứng của thiếu men G6PD bao gồm:
- Sắc thái nhợt nhạt
- Thiếu sức sống [hoặc cực kỳ mệt mỏi]
- chóng mặt
- Rối loạn nhịp tim
- Đau ngực, khó thở
- Vàng da- có thể thấy quanh mắt.
- Nước tiểu có màu sẫm, vàng hoặc cam.
Nếu phát hiện những triệu chứng này ở trẻ, nên nhanh chóng đưa trẻ đi khám để có được những chẩn đoán, sàng lọc chính xác về bệnh cũng như phương pháp điều trị thích hợp.
Các chuyên gia, bác sĩ cũng có thể chẩn đoán tình trạng thiếu men G6PD bằng cách thực hiện xét nghiệm máu để kiểm tra nồng độ men G6PD.
Các xét nghiệm chẩn đoán khác có thể được thực hiện bao gồm công thức máu toàn bộ, xét nghiệm hemoglobin huyết thanh và số lượng tế bào lưới. Tất cả các xét nghiệm này cung cấp thông tin về các tế bào hồng cầu trong cơ thể. Nó cũng có thể giúp bác sĩ chẩn đoán bệnh thiếu máu huyết tán.
Điều trị thiếu men G6PD
Hiện nay, không có phương pháp điều trị đặc hiệu nào để loại bỏ tình trạng thiếu men G6PD ra khỏi cơ thể. Mặc dù vậy, các bậc cha mẹ cũng không cần quá lo lắng vì trẻ mắc G6PD vẫn có thể phát triển cuộc sống bình thường và khỏe mạnh nếu không tiếp xúc với các tác nhân gây tan máu.
Trong một số trường hợp, người bệnh cần được điều trị chuyên sâu, tích cực hơn như truyền máu để thay thế hồng cầu cũng như lượng oxy trong cơ thể bị giảm. Sau khi loại bỏ hoặc điều trị kích hoạt, các triệu chứng gặp phải thường sẽ tự biến mất trong vòng vài tuần.
# Trung Tâm Xét Nghiệm GENLAB:
- Hotline: 0968 589 489
- Địa chỉ: 112 Trung Kính, Cầu Giấy, Hà Nội
# GENLAB Kim Liên, Đống Đa :
- Hotline: 0968 589 489
- Địa chỉ: Toà nhà B4 Kim Liên, Đống Đa, Hà Nội