Bao nhiêu tuần thì đo độ mờ da gáy năm 2024

Siêu âm đo độ mờ da gáy là một trong những kỹ thuật sàng lọc trước sinh rất quan trọng, đặc biệt với hội chứng Down. Siêu âm đo độ mờ da gáy cho kết quả có chính xác hay không phụ thuộc rất lớn vào thời gian thực hiện.

1.Siêu âm đo độ mờ da gáy là gì?

Đo độ mờ da gáy (Nuchal Translucency = NT) là một trong những cách kiểm tra vùng da gáy của thai nhi, vào tuần thai khoảng từ 11 – 13 tuần 6 ngày của thai kỳ, hoặc khi thai có chiều dài đầu mông từ 45 - 84mm.

Độ mờ da gáy của thai nhi

Độ mờ da gáy là khoảng tích tụ dịch dưới da, ở vùng sau gáy thai nhi. Tất cả các thai nhi khỏe mạnh đều có lớp dịch sau gáy, nhưng lớp dịch này sẽ tăng cao bất thường ở thai nhi mắc hội chứng Down và một số hội chứng bất thường nhiễm sắc thể khác. Vì thế, đo độ mờ da gáy là cách để chẩn đoán sàng lọc sớm hội chứng Down và hội chứng bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi.

Nếu kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy ở thai nhi phát hiện bất thường, mẹ sẽ cần tiến hành thêm một số xét nghiệm khác để biết bé có bị Down hay không. Các chỉ định xét nghiệm khác thường là: sinh thiết gai nhau, lấy máu cuống rốn, chọc dò ối,... để kiểm tra nhiễm sắc thể của thai nhi. Xét nghiệm máu kiểm tra HCG và Protein PAPP-A cũng là một cách kiểm tra, kiểm tra sàng lọc hội chứng Down.

1. Nên siêu âm đo độ mờ da gáy vào tuần thai thứ mấy?

Kết quả đo độ mờ da gáy có giá trị chẩn đoán hội chứng Down và bất thường nhiễm sắc thể khác ở thời điểm nhất định, thường thực hiện khi thai có tuổi từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày. Tuy nhiên, thai ở những tuần đầu có thể có tốc độ phát triển khác nhau, thực tế chênh lệch so với tính toán tuổi thai.

2. Nên kiểm tra độ mờ da gáy đúng thời điểm:

Nếu siêu âm đo độ mờ da gáy sớm, trước tuần thai 11 thì kỹ thuật đo rất khó khăn, do bào thai còn quá nhỏ, khó mà đo chính xác. Còn với thai nhi đã quá 14 tuần tuổi, chất dịch dư thừa tích tụ vùng da gáy lúc này đã được hệ bạch huyết của thai nhi phát triển và hấp thụ hết. Do đó, thai nhi có bất thường nhiễm sắc thể thì độ mờ da gáy cũng trở về bình thường. Lúc này siêu âm đo chỉ số này sẽ không còn ý nghĩa.

Như vậy, việc thực hiện siêu âm đo độ mờ da gáy ở thời điểm từ tuần thai 11 đến 13 tuần 6 ngày là vô cùng quan trọng.

Nếu độ mờ da gáy cao, bác sỹ sẽ chỉ định chọc ối, kiểm tra nhiễm sắc thể khi thai kỳ ở tuần 16, kết này có giá trị chẩn đoán bệnh chính xác.

Ngoài đo độ mờ da gáy, siêu âm ở thời điểm này cũng giúp phát hiện một số dị tật khác của thai nhi như: khe hở thành bụng, thai vô sọ, không xương mũi,...

3. Độ mờ da gáy bao nhiêu là bình thường?

Các nhà khoa học đã nghiên cứu, xác định được thông số chuẩn để đánh giá khả năng mắc hội chứng Down và bất thường nhiễm sắc thể khác ở thai nhi.

Theo đó, với thai nhi có kích thước đầu mông từ 45 - 84 mm, độ mờ da gáy thường sẽ dưới 2,5mm. Những thai nhi có độ mờ da gáy nhỏ hơn 1,3 mm thì nguy cơ mắc hội chứng Down khá thấp. Trên hình ảnh siêu âm, độ mờ da gáy là khoảng cách giữa 2 điểm được bác sỹ đánh dấu.

Khoảng cách độ mờ da gáy khi siêu âm

Điều đáng quan tâm là kết quả siêu âm, độ mờ da gáy ≥ 3mm thì nguy cơ mắc hội chứng Down và các dị tật bất thường nhiễm sắc thể khác khá cao. Lúc này, mẹ cần thực hiện thêm các xét nghiệm để chẩn đoán tiền sản khác như: xét nghiệm NIPT, siêu âm Soft Marker và chọc ối khi thai 16 tuần.

Kết quả đo độ mờ da gáy xác định được nguy cơ trẻ mắc bệnh Down chính xác ở tỷ lệ 75%.

Hiện nay, siêu âm đo độ mờ da gáy kết hợp với xét nghiệm máu Double Test (chỉ số Beta hCG và PAPP-A) ở tuần thai 11 - 13 tuần 6 ngày là phương pháp sàng lọc hội chứng Down chuẩn. Tỷ lệ phát hiện lên tới 90%, kết quả dương tính giả là 5%.

Ngoài siêu âm, phương pháp xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT là cách phát hiện tương đối chính xác thai nhi mắc hội chứng Down. Đây là xét nghiệm không xâm lấn, cho kết quả chính xác đến 99,9%, an toàn cho cả mẹ và bé.

Dù mẹ lựa chọn kỹ thuật siêu âm đo độ mờ da gáy hay sàng lọc hội chứng Down nào thì cũng cần xem xét thực hiện đúng thời điểm. Sàng lọc trước sinh là bước khám thai quan trọng để đảm bảo sức khỏe và tương lai cho trẻ. Mẹ nên tới bệnh viện, cơ sở y tế uy tín, thiết bị hiện đại để kiểm tra, sàng lọc trước sinh chính xác, hiệu quả.

Vào tuần thai thứ 12 (11-13+-6 ngày) các bác sĩ siêu âm sẽ đo độ mờ da gáy của thai nhi. Thế nhưng độ mờ da gáy là gì và kết quả của siêu âm đo độ mờ da gáy có ý nghĩa như thế nào mời các mẹ bầu có thể tìm hiểu thêm ở bài viết này.

Độ mờ da gáy là gì?

Độ mờ da gáy là sự kết tụ của chất dịch ở vùng da sau cổ của thai nhi. Sự kết tụ chất dịch ở vùng cổ của thai nhi là điều hết sức bình thường, nhưng đối với những trường hợp trẻ có nguy cơ mắc hội chứng Down và một số hội chứng khác thì lượng chất dịch này tăng lên bất thường.

Siêu âm, đo độ mờ da gáy được thực hiện ở tuần thai thứ 12 (11-13+-6 ngày) – Đây là mốc siêu âm cực kỳ quan trọng vì đây là khoảng thời gian duy nhất bác sĩ có thể tiến hành đo độ mờ da gáy, để dự đoán 1 số bất thường nhiễm sắc thể nguy hiểm gây nên các căn bệnh như Down, dị dạng tim, chi, thoát vị cơ hoành….

Siêu âm trong giai đoạn này thường được chỉ định siêu âm 3D hoặc 4D để phát hiện 1 số dị tật như thai vô sọ, khhe hở thành bụng, tình trạng xương mũi…

Kết quả đo độ mờ da gáy nói lên điều gì?

Có nhiều bệnh lí ở thai làm tăng độ mờ da gáy như: dị tật tim gây suy tim, rối loạn tuần hoàn tĩnh mạch, xung huyết vùng đầu cổ, thai nhí thiếu máu, giảm protein… có tới vài chục bệnh lý gen khác nhau cũng gây tăng độ mờ da gáy

Cơ sở để tăng độ chính xác của kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy là sự kết hợp giữa tuổi mẹ, tuổi thai, xét nghiệm máu cùng với chỉ số đo độ mờ da gáy để xác định thai nhi có nguy cơ cao hay nguy cơ thấp với các hội chứng dị tật bẩm sinh. Do độ mờ gáy của thai nhi dày hơn lên mỗi ngày nên các mẹ bầu cần thực hiện siêu âm đúng thời điểm để có được kết quả siêu âm chính xác nhất.

Tuổi mang thai là yếu tố quan trọng nhất, vì nguy cơ thai nhi có bất thường về nhiễm sắc thể sẽ tăng theo tuổi của mẹ bầu.

Một số lưu ý khi thực hiện siêu âm đo độ mờ da gáy

Siêu âm có thể giúp bác sĩ xác định bé có nguy cơ cao hay nguy cơ thấp với hội chứng Down hay một vài hội chứng di truyền khác. Điều này không đồng nghĩa với việc bé chắc chắn mắc hội chứng Down nếu có kết quả siêu âm độ mờ da gáy nằm ở vùng nguy hiểm. Hoặc nếu độ mờ da gáy đúng chuẩn cũng chưa chắc là bé sinh ra không bị Down.

Nếu kết quả là có nguy cơ bị hội chứng Down 1/30 có nghĩa là cứ 30 thai phụ có cùng kết quả này sẽ có một bé ra đời bị hội chứng Down và 29 bé còn lại thì không. Nguy cơ 1/4.000 có nghĩa là cứ trong 4.000 phụ nữ thì có 1 người mẹ mang thai có nguy cơ sinh con mắc dị tật bẩm sinh. Từ đây, bạn có thể nhận thấy mẫu số càng cao thì nguy cơ càng thấp.

Nếu trong trường hợp nhận được kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy kết luận con có nguy cơ cao thì các mẹ bầu cần thực hiện thêm các phương pháp sàng lọc trước sinh khác để kiểm tra lại về tình trạng sức khỏe của con.

Kết quả siêu âm bình thường (kết quả âm tính) không đảm bảo rằng thai nhi có nhiễm sắc thể bình thường, nhưng nó cho thấy tỷ lệ mắc bệnh thấp. Bên cạnh đó, kết quả sàng lọc bất thường (dương tính) không có nghĩa là thai nhi chắc chắn có vấn đề về nhiễm sắc thể mà chỉ là có nguy cơ cao. Trên thực tế, hầu hết thai nhi có kết quả dương tính thật ra lại không có vấn đề gì cả. Chỉ 1/3 thai nhi có kết quả đo độ mờ da gáy cao, khi sinh ra có các khiếm khuyết về nhiễm sắc thể.

Siêu âm đo độ mờ da gáy xác định trẻ có nguy cơ cao hay thấp với 3 hội chứng thường gặp

Hội chứng Down

Trẻ sinh ra có 23 cặp nhiễm sắc thể, trong đó có 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính. Những trẻ có nguy cơ mắc phải các hội chứng di truyền sẽ có sự thay đổi về số nhiễm sắc thể. Trẻ mắc hội chứng Down có 47 nhiễm sắc thể, trong đó có 3 nhiễm sắc thể số 21 (Trisomy 21). Những trẻ mắc hội chứng Down thường bị thiểu năng trí tuệ, dị tật ở tim, hệ tiêu hóa và nhiều cơ quan khác.

Hội chứng Edwards

Hội chứng Edwards xảy ra khi trẻ bị thừa một nhiễm sắc thể trong cặp nhiễm sắc thể số 18. Những trẻ mắc hội chứng Edwards thường mắc phải những dị tật kèm theo như kênh nhĩ thất, tay co quắp, chồng ngón, cằm nhỏ,… Trẻ mắc hội chứng này thường bị sảy hoặc tử vong sau khi sinh, tỷ lệ sống đến một năm tuổi chỉ khoảng ~ 5%.

Hội chứng Patau

Hội chứng Patau xảy ra do bất thường số lượng nhiễm sắc thể số 13 (Trisomy 13). Trẻ mắc hội chứng này thường bị sảy thai, thai lưu hoặc mắc đa dị tật như não thất duy nhất, dị tật tim, sứt môi chẻ vòm,…

Để có được kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy chính xác nhất, các mẹ bầu nên thực hiện siêu âm sàng lọc cho con trong tuần thai thứ 12. Trong trường hợp có kết quả siêu âm kết luận con có nguy cơ cao, các mẹ bầu nên tìm hiểu những phương pháp sàng lọc khác để biết được tình trạng sức khỏe của con chính xác nhất.

Sau khi có kết quả độ mờ da gáy có nguy cơ cao các mẹ có thể thực hiện xét nghiệm NIPT-illumina để kiểm tra lại. Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – illumina là phương pháp sàng lọc được nhiều mẹ bầu tại các Mỹ, Châu Âu thực hiện như một xét nghiệm chỉ định trong thai kỳ.

Xét nghiệm NIPT-illumina có thể xác định được tình trạng sức khỏe của thai nhi chính xác lên tới 99,9% với các hội chứng như Down, Edwards, Patau, bất thường nhiễm sắc thể giới tính và bất thường số lượng tất cả các nhiễm sắc thể còn lại ngay từ tuần thai thứ 10.