Hội chứng angelman nguyên nhân
Contents Show
Tổng quátHội chứng Angelman là một rối loạn di truyền. Nó gây chậm phát triển, các vấn đề về khả năng nói và thăng bằng, thiểu năng trí tuệ, và đôi khi, co giật. Những người mắc hội chứng Angelman thường cười và cười thường xuyên, và có tính cách vui vẻ, dễ bị kích động. Chậm phát triển, bắt đầu từ khoảng 6 đến 12 tháng tuổi, thường là những dấu hiệu đầu tiên của hội chứng Angelman. Động kinh có thể bắt đầu ở độ tuổi từ 2 đến 3 tuổi. Những người mắc hội chứng Angelman có xu hướng sống gần với tuổi thọ bình thường, nhưng chứng rối loạn này không thể chữa khỏi. Điều trị tập trung vào quản lý các vấn đề y tế, giấc ngủ và phát triển. Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Angelman bao gồm:
Những người mắc hội chứng Angelman cũng có thể biểu hiện các đặc điểm sau:
Khi nào đến gặp bác sĩHầu hết trẻ sơ sinh mắc hội chứng Angelman không có dấu hiệu hoặc triệu chứng khi sinh. Các dấu hiệu đầu tiên của hội chứng Angelman thường là chậm phát triển, chẳng hạn như không biết bò hoặc nói bập bẹ, từ 6 đến 12 tháng. Nếu con bạn có vẻ bị chậm phát triển hoặc nếu con bạn có các dấu hiệu hoặc triệu chứng khác của hội chứng Angelman, hãy đặt lịch hẹn với bác sĩ của con bạn. Nguyên nhânHội chứng Angelman là một rối loạn di truyền. Nó thường do các vấn đề với một gen nằm trên nhiễm sắc thể số 15 được gọi là gen ubiquitin protein ligase E3A ( UBE3A ). Một gen bị thiếu hoặc bị lỗiBạn nhận các cặp gen của mình từ bố mẹ – một bản sao từ mẹ bạn (bản sao của mẹ) và bản sao kia từ bố bạn (bản sao của người cha). Tế bào của bạn thường sử dụng thông tin từ cả hai bản sao, nhưng trong một số lượng nhỏ gen, chỉ một bản sao hoạt động. Thông thường, chỉ có bản sao mẹ của gen UBE3A hoạt động trong não. Hầu hết các trường hợp hội chứng Angelman xảy ra khi một phần của bản sao mẹ bị thiếu hoặc bị hỏng. Trong một số trường hợp, hội chứng Angelman được gây ra khi hai bản sao gen của người cha được di truyền, thay vì mỗi bản sao từ cha mẹ. Các yếu tố rủi roHội chứng Angelman rất hiếm. Các nhà nghiên cứu thường không biết nguyên nhân gây ra những thay đổi di truyền dẫn đến hội chứng Angelman. Hầu hết những người mắc hội chứng Angelman không có tiền sử gia đình mắc bệnh. Đôi khi, hội chứng Angelman có thể được di truyền từ cha mẹ. Tiền sử gia đình mắc bệnh có thể làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Angelman của em bé. Các biến chứngCác biến chứng liên quan đến hội chứng Angelman bao gồm:
Phòng ngừaTrong một số trường hợp hiếm hoi, hội chứng Angelman có thể được truyền từ cha mẹ bị ảnh hưởng sang con cái thông qua các gen khiếm khuyết. Nếu bạn lo lắng về tiền sử gia đình mắc hội chứng Angelman hoặc nếu bạn đã có con mắc chứng rối loạn này, hãy cân nhắc nói chuyện với bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền để được giúp lập kế hoạch mang thai trong tương lai. Chẩn đoánBác sĩ của con bạn có thể nghi ngờ hội chứng Angelman nếu con bạn bị chậm phát triển và các dấu hiệu và triệu chứng khác của rối loạn này, chẳng hạn như các vấn đề về cử động và thăng bằng, kích thước đầu nhỏ, phẳng ở phía sau đầu và thường xuyên cười. Kiểm traHầu như luôn có thể chẩn đoán xác định thông qua xét nghiệm máu. Xét nghiệm di truyền này có thể xác định những bất thường trong nhiễm sắc thể của con bạn, dấu hiệu của hội chứng Angelman. Sự kết hợp của các xét nghiệm di truyền có thể tiết lộ các khiếm khuyết nhiễm sắc thể liên quan đến hội chứng Angelman. Các bài kiểm tra này có thể xem xét:
Điều trịKhông có cách chữa trị cho hội chứng Angelman. Nghiên cứu đang tập trung vào việc nhắm mục tiêu các gen cụ thể để điều trị. Điều trị hiện tại tập trung vào quản lý các vấn đề y tế và phát triển. Một nhóm chuyên gia chăm sóc sức khỏe đa ngành có thể sẽ làm việc với bạn để quản lý tình trạng của con bạn. Tùy thuộc vào các dấu hiệu và triệu chứng của con bạn, việc điều trị hội chứng Angelman có thể bao gồm:
Đối phó và hỗ trợViệc phát hiện ra rằng con bạn mắc hội chứng Angelman có thể khiến bạn choáng ngợp. Bạn có thể không biết những gì mong đợi. Bạn có thể lo lắng về khả năng của mình để chăm sóc các mối quan tâm về y tế và khuyết tật phát triển của con bạn. Có những nguồn có thể giúp đỡ. Làm việc với một nhómTìm một nhóm bác sĩ và nhà trị liệu mà bạn tin tưởng để giúp bạn đưa ra các quyết định quan trọng về việc chăm sóc và điều trị cho con bạn. Các chuyên gia này cũng có thể giúp bạn tìm các nguồn thông tin địa phương. Xem xét một nhóm hỗ trợKết nối với những gia đình khác đang đối mặt với những thách thức tương tự có thể giúp bạn bớt cô đơn hơn. Hỏi bác sĩ của con bạn để biết thông tin về các nhóm hỗ trợ địa phương và các tổ chức hữu ích khác. Chuẩn bị cho cuộc hẹn của bạnGọi cho bác sĩ nếu em bé hoặc con bạn không đạt được các mốc phát triển như mong đợi hoặc có các dấu hiệu hoặc triệu chứng khác phổ biến với hội chứng Angelman. Sau đó, bác sĩ có thể giới thiệu bạn đến một bác sĩ chuyên về các tình trạng ảnh hưởng đến não và hệ thần kinh (bác sĩ thần kinh). Dưới đây là một số thông tin để giúp bạn sẵn sàng cho cuộc hẹn của mình. Bạn có thể làm gì
Các câu hỏi để hỏi bác sĩ của con bạn bao gồm:
Các câu hỏi để hỏi chuyên gia bao gồm:
Đừng ngần ngại hỏi những câu hỏi khác. Những gì mong đợi từ bác sĩ của bạnMột bác sĩ khám cho con bạn về khả năng mắc hội chứng Angelman có thể sẽ hỏi bạn một số câu hỏi, chẳng hạn như:
|