Siêu âm đo độ mờ da gáy là một trong những kỹ thuật sàng lọc trước sinh rất quan trọng. Siêu âm đo độ mờ da gáy cho kết quả chính xác hay không phụ thuộc vào thời gian thực hiện.
Siêu âm đo độ mờ da gáy là gì?
Siêu âm đo độ mờ da gáy [siêu âm đo độ mở rộng của da gáy] là phương pháp xét nghiệm siêu âm được thực hiện trong quá trình chẩn đoán thai kỳ để đánh giá nguy cơ mắc các vấn đề gen hoặc bất thường sức khỏe ở thai nhi. Xét nghiệm này thường được thực hiện trong giai đoạn thai kỳ 11-14 tuần.
Trong quá trình xét nghiệm, bác sĩ sẽ sử dụng siêu âm để đo độ dày của lớp da ở phần sau của cổ [gần gáy] của thai nhi. Nếu có một lượng chất lỏng không bình thường tích tụ ở đây, điều này có thể là dấu hiệu của các vấn đề sức khỏe, bao gồm hội chứng Down [trisomy 21] hoặc các bất thường cấu trúc khác.
Nên siêu âm đo độ mờ da gáy vào tuần thai thứ mấy?
Siêu âm đo độ mờ da gáy thường được thực hiện khi tuổi thai từ 11 tuần 6 ngày đến 13 tuần 6 ngày của thai kỳ. Tuy nhiên, trong những tuần đầu, thai có thể có tốc độ phát triển khác nhau và chênh lệch chút ít so với tính toán trên lý thuyết.
Thực hiện đo từ tuần 11 - 13 tuần 6 ngày
45mm < CRL < 84mm
Trước tuần thứ 11, kỹ thuật đo là khó khăn vì bào thai còn quá nhỏ, sau tuần thứ 14, những chất dịch dư thừa tích tụ ở vùng gáy sẽ được hấp thụ hết nhờ sự phát triển hệ thống bạch huyết của thai nhi, da gáy sẽ trở về bình thường [không có nghĩa là thai bình thường] nên việc siêu âm đo độ mờ da gáy không còn ý nghĩa. Vì vậy, việc thực hiện siêu âm đo da gáy trong khoảng thời điểm từ tuần 11-13 của thai kỳ là vô cùng quan trọng.
Kỹ thuật đo chủ yếu thực hiện qua siêu âm nhưng một số trường hợp, tiến hành thêm chụp âm đạo cho người mẹ, để có kết quả chính xác. Không có bất kỳ nguy hiểm nào cho mẹ và bé trong quá trình thao tác.
Nếu chỉ số này cao kết hợp với các bất thường khác, bác sĩ sẽ chỉ định cho sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối vào tuần 17-18 của thai kỳ để chẩn đoán bệnh. Lần siêu âm này cũng có thể phát hiện một số dị tật khác như: thai vô sọ, khe hở thành bụng, không xương mũi...
Độ mờ da gáy bao nhiêu là bình thường?
Các nhà khoa học đã nghiên cứu, xác định được thông số chuẩn để đánh giá khả năng mắc hội chứng Down và bất thường nhiễm sắc thể khác ở thai nhi. Theo đó, với thai nhi có kích thước đầu mông từ 45 - 84mm, độ mờ da gáy thường sẽ dưới 2,5mm. Những thai nhi có độ mờ da gáy nhỏ hơn 1,3mm thì nguy cơ mắc hội chứng Down khá thấp. Trên hình ảnh siêu âm, độ mờ da gáy là khoảng cách giữa 2 điểm được bác sĩ đánh dấu.
Điều đáng quan tâm là kết quả siêu âm, độ mờ da gáy ≥ 3mm thì nguy cơ mắc hội chứng Down và các dị tật bất thường nhiễm sắc thể khác khá cao. Lúc này, mẹ cần thực hiện thêm các xét nghiệm để chẩn đoán tiền sản khác như: xét nghiệm NIPT, chọc ối khi thai 16 tuần.
Kết quả đo độ mờ da gáy xác định được nguy cơ trẻ mắc bệnh Down chính xác ở tỷ lệ 75%. Hiện nay, siêu âm đo độ mờ da gáy kết hợp với xét nghiệm máu Double Test ở tuần thai 11 - 13 tuần 6 ngày là phương pháp sàng lọc hội chứng Down chuẩn. Tỷ lệ phát hiện lên tới 90%, kết quả dương tính giả là 5%.
Ngoài siêu âm, phương pháp xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT là cách phát hiện tương đối chính xác thai nhi mắc hội chứng Down. Đây là xét nghiệm không xâm lấn, cho kết quả chính xác đến 99.9%, an toàn cho cả mẹ và bé.
Dù mẹ bầu lựa chọn bất kỳ phương pháp nào thì việc sàng lọc trước sinh là bước khám thai quan trọng để đảm bảo sức khỏe và tương lai cho trẻ. Mẹ nên tới bệnh viện, cơ sở y tế uy tín, thiết bị hiện đại để kiểm tra, sàng lọc trước sinh chính xác, hiệu quả.
Việc thăm khám thai theo lịch định kỳ là hết sức quan trọng để đảm bảo sức khỏe cho cả mẹ và bé thông qua những chỉ số và các xét nghiệm cần thiết. Từ tuần 11 đến 13 của thai kỳ, mẹ có thể được chỉ định để xét nghiệm đo độ mờ da gáy [khoảng sáng sau gáy]. Đây là xét nghiệm vô cùng quan trọng giúp bác sĩ chẩn đoán nguy cơ bị hội chứng Down ở thai nhi ngay từ những giai đoạn đầu tiên của thai kỳ. Kết quả độ mờ da gáy như thế nào là bình thường? Huggies mời mẹ tìm đọc thông tin cụ thể trong bài viết dưới đây.
Độ mờ da gáy [khoảng sáng sau gáy] là gì?
Độ mờ da gáy [hay còn được gọi là khoảng sáng sau gáy] là sự kết tụ chất dịch nằm giữa cột sống và vùng da gáy sau cổ của thai nhi. Độ mờ da gáy xuất hiện từ tuần thai 11 – 13 và sẽ biến mất sau tuần thai thứ 14. Vì vậy, xét nghiệm đo độ mờ da gáy cũng sẽ được thực hiện trong thời gian này để cho kết quả chính xác nhất.
Độ mờ da gáy là một chỉ số giúp các chuyên gia đánh giá nguy cơ của một số bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi, bao gồm hội chứng Down và các dị tật bẩm sinh khác.
Vì sao nên thực hiện xét nghiệm đo độ mờ da gáy?
Tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể khiến trẻ gặp phải những khuyết tật về thể chất và tinh thần, kém phát triển, được gọi là hội chứng Down. Các bé khi mắc hội chứng này có thể suy giảm tuổi thọ cao vì các nguy cơ biến chứng như:
- Suy tim
- Thiếu máu
- Bệnh bạch cầu ở trẻ sơ sinh
- Tắc ruột
- Trật khớp háng
- Ngưng thở khi ngủ
- Các bệnh lý về thính giác như: Mất thính giác, nhiễm trùng tai,…
- Các bệnh lý về thị giác như: đục thủy tinh thể,…
- Các bệnh về tuyến giáp chuyển hóa
Vì chế độ chăm sóc cho các bé khi mắc phải hội chứng này thường phải đòi hỏi sự cẩn thận và quan tâm đặc biệt biệt hơn gấp nhiều lần so với những bé bình thường, khỏe mạnh khác nên nhiều gia đình phải chịu gánh nặng về nhu cầu và chi phí chăm sóc.
Xét nghiệm đo độ mờ da gáy đi cùng với một số xét nghiệm sàng lọc khác sẽ cho mẹ biết khả năng mắc hội chứng Down của bé và cho mẹ cùng gia đình lời khuyên phù hợp.
Tham khảo: Xét nghiệm sàng lọc trước sinh
Mẹ có biết:
Siêu âm định kỳ là bước cực kỳ quan trọng để mẹ xác định tình hình phát triển của bé, trong đó việc xét nghiệm đo độ mờ da gáy giúp đánh giá các nguy cơ bị dị tật bẩm sinh ở trẻ. Bé phát triển khỏe mạnh mỗi ngày để chờ ngày đến với vòng tay của ba mẹ, vì vậy ba mẹ hãy chọn cho bé loại tã bỉm chất lượng để bé tha hồ khám phá thế giới mới nhé! Hành trình chuẩn bị đón chào bé yêu không thể thiếu sự đồng hành của Huggies Skin Perfect! Đây là sản phẩm mới nhất của Huggies, cùng bố mẹ trong hành trình chăm sóc thiên thần nhỏ của gia đình.
Kích ứng da là một trong những vấn đề thường gặp và gây ảnh hưởng đến sự phát triển toàn diện của bé. Chính vì vậy, việc chọn loại tã chất lượng để bảo vệ làn da nhạy cảm của bé sơ sinh rất quan trọng! Thay thế cho dòng tã dán sơ sinh tràm trà, Huggies Skin Perfect đã được nâng cấp với nhiều cải tiến mới. Đây là chiếc tã đầu tiên tại Việt Nam sở hữu công nghệ DUAL ZONE với 2 vùng thấm hút riêng biệt cho phân và nước tiêu. Tã giúp giảm các tác nhân gây kích ứng da và duy trì pH trên da bé 3
Nguy cơ mắc hội chứng Down cũng như các bất thường nhiễm sắc thể khác.
3.2 – 3.5
Nguy cơ mắc hội chứng Down cũng như các bất thường nhiễm sắc thể khác đặc biệt cao.
Bác sĩ Bùi Thị Thu Hà cũng lưu ý thêm rằng:
Phụ nữ có độ dày NT [độ mờ da dáy] > 95 phần trăm được xác định là da gáy dày và được đưa vào quản lý trong nhóm thai kỳ nguy cơ cao. Thông thường, trên thực hành lâm sàng nếu NT > 3 mm thì được xem như là da gáy dày. Lúc này các sản phụ sẽ được tư vấn về các phương pháp chẩn đoán như sinh thiết gau nhau ở tuổi thai 11-14 tuần 3 ngày. Còn chọc ối thì tiến hành ở tuổi thai 17 tuần trở lên. Các sản phụ mang thai da gáy dày sau khi chọc ối có kết quả bình thường sẽ được siêu âm tim thai ở tuổi thai 18-20 tuần. Cuối cùng, trẻ sau sinh được đánh giá bởi các bác sĩ sơ sinh.
Độ mờ da gáy 1.7mm có bình thường không?
Theo bảng thông tin ở trên, nếu độ mờ da gáy của thai nhi dưới 2.5mm thì nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể là rất thấp. Đo đó nếu kết qua đo độ mờ da gáy của thai nhi là 1.7mm thì mẹ không nên lo lắng nhé bởi vì đây là chỉ số nằm trong ngưỡng an toàn.
Một số lưu ý khi thực hiện siêu âm đo độ mờ da gáy
Thông thường, kết quả đo độ mờ da gáy của thai nhi giúp xác định được nguy cơ trẻ mắc bệnh Down với tỉ lệ chính xác trong khoảng 75%. Mẹ có thể thực hiện kết hợp với xét nghiệm máu Double Test [chỉ số Beta hCG và PAPP-A] để cho kết quả chính xác hơn với tỉ lệ phát hiện lên tới 90%.
Ngoài ra, mẹ có thể thực hiện phương pháp xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT để xác định nguy cơ trẻ mắc bệnh Down với tỉ lệ phát hiện cao, lên đên 99,9%.
Và dù mẹ lựa chọn kỹ thuật phát hiện nào, mẹ cũng đừng quên tham khảo ý kiến bác sĩ để thực hiện đúng thời điểm, đảm bảo sức khỏe cả mẹ và bé, mẹ nhé.