Bệnh khô máu là bệnh gì

Hemophilia là những rối loạn chảy máu di truyền thông thường gây ra do thiếu hụt yếu tố đông máu VIII hoặc IX. Mức độ thiếu hụt yếu tó xác định khả năng và mức độ nghiêm trọng của chảy máu. Chảy máu vào các mô sâu hoặc khớp thường phát triển trong vòng vài giờ chấn thương. Cần nghĩ đến hemophilia ở bệnh nhân có PTT kéo dài, nhưng PT và số lượng tiểu cầu bình thường. Chẩn đoán được khẳng định bằng xét nghiệm định lượng các yếu tố đặc hiệu. Điều trị bao gồm thay thế yếu tố thiếu hụt nếu có hoặc tiên liệu sẽ chảy máu cấp, hoặc trước khi phẫu thuật.

Hemophilia là một rối loạn di truyền do các đột biến đoạn, đảo đoạn, hay mất đoạn ảnh hưởng đến gen yếu tố VIII hoặc yếu tố IX. Bởi vì những gen này nằm trên nhiễm sắc thể X, bệnh hemophilia chủ yếu ở nam giới. Con gái của người đàn ông mắc chứng bệnh hemophilia là những người mang gen bệnh, nhưng sinh con trai bình thường. Con trai của người mẹ mang gen bệnh có 50% khả năng mắc bệnh, con gái có 50% khả năng mang gen bệnh.

Sự cầm máu bình thường (xem hình ) đòi hỏi yếu tố VIII, IX đạt \> 30% mức bình thường. Hầu hết các bệnh nhân mắc bệnh hemophilia có nồng độ < 5%; bệnh nhân bị ảnh hưởng nặng có mức độ cực kỳ thấp (1%). Nồng độ yếu tố VIII hoặc IX ở bệnh hemophilia A và B thấp, và do đó có gây chẩy máu, với mức độ khác nhau tùy thuộc vào đột biến đặc hiệu của gen yếu tố VIII hoặc IX.

Con đường đông máu.

Người mang gen bệnh thường có nồng độ yếu tố khoảng 50%, sự bất hoạt ngẫu nhiên và hiếm của nhiễm sắc thể X bình thường trong thời kỳ phôi thai, kết quả nồng độ yếu tố VIII, IX của người mang gen < 30%.

Triệu chứng và Dấu hiệu của Hemophilia

Bệnh nhân bị chảy máu trong các mô (ví dụ, khớp, tụ máu trong cơ, xuất huyết sau phúc mạc). Việc chảy máu có thể xảy ra ngay lập tức hoặc xảy ra chậm, phụ thuộc vào mức độ chấn thương và nồng độ của yếu tố VIII hoặc IX. Đau thường xảy ra khi xuất huyết, đôi khi xảy ra trước khi có dấu hiệu chảy máu. Chảy máu khớp mạn tính và tái diễn có thể dẫn đến viêm màng hoạt dịch và viêm khớp. Thậm chí một cú đánh nhẹ ở đầu có thể gây ra chảy máu trong sọ. Chảy máu vào phần dưới của lưỡi có thể gây tử vong do nghẹt thở.

Hemophilia thể nhẹ (yếu tố từ 5 đến 25%), chảy máu quá nhiều có thể xảy ra sau phẫu thuật hoặc nhổ răng.

Hemophilia thể trung bình (các yếu tố từ 1 đến 5%) thường gây chảy máu sau chấn thương tối thiểu.

Hemophilie thể nặng (nồng dộ VIII hoặc IX) < 1% mức bình thường) gây ra chảy máu trầm trọng trong suốt cuộc đời, thường bắt đầu ngay sau khi sinh (ví dụ, máu tụ da đầu sau khi sinh hoặc chảy máu quá nhiều sau khi cắt bao quy đầu).

• Cần xét nghiệm số lượng tiểu cầu, PT, PTT, yếu tố VIII và IX.
• Đôi khi cần xét nghiệm hoạt tính của yếu tố von Willebrand.

Cần nghĩ đến Hemophilia ở bệnh nhân bị chảy máu tái diễn không lý giải được, hoặc có PTT kéo dài. Khi nghi ngờ mắc Hemophilia, cần xét nghiệm: số lượng tiểu cầu, PT, PTT, định lượng yếu tố VIII và IX. Trong bệnh Hemophilia, PTT kéo dài, nhưng PT và số lượng tiểu cầu là bình thường.

Bệnh nhân nên tránh dùng aspirin và NSAID (cả hai đều ức chế chức năng tiểu cầu). Chăm sóc nha khoa thông thường là điều cần thiết để tránh nhổ răng và phẫu thuật nha khoa khác. Nên sử dụng thuốc theo đường uống, hoặc tiêm tĩnh mạch, tránh tiêm bắp vì có thể gây tụ máu.

• Sử dụng các chế phẩm thay thế yếu tố thiếu
• Đôi khi sử dụng tiêu sợi huyết.

Nếu đã có các triệu chứng gợi ý chảy máu, nên điều trị ngay cả trước khi các xét nghiệm chẩn đoán được hoàn thành. Ví dụ, triệu chứng đau đầu gợi ý khả năng có thể xuất huyết não, vì vậy nên điều trị ngay trước khi có kết quả CT sọ não.

Điều trị hàng đầu là thay thế yếu tố thiếu hụt.

Trong bệnh hemophilia A, cần tăng nồng độ yếu tố VIII lên đến

• Khoảng 30% để dự phòng chảy máu sau nhổ răng và làm ngừng chảy máu khớp
• 50% nếu có bằng chứng chảy máu khớp hoặc cơ trầm trọng
• 100% trước khi phẫu thuật lớn hoặc nếu chảy máu nội sọ, trong tim, hoặc đe dọa tính mạng

Nên truyền nhắc lại 50% liều lượng ban đầu sau 8 đến 12 giờ để duy trì nồng độ > 50% trong 7 đến 10 ngày sau khi phẫu thuật hoặc xuất huyết đe dọa đến tính mạng. Mỗi đơn vị/kg của yếu tố VIII làm tăng mức độ VIII bởi khoảng 2%. Do đó, để tăng mức từ 0% đến 50%, cần khoảng 25 đơn vị/kg.

Yếu tố VIII sử dụng cho bệnh nhân có thể là yếu tố VIII cô đặc được làm sạch lấy từ nhiều người cho. Sản phẩm được bất hoạt virus, tuy nhiên có thể không loại trừ đươc pavavirus hoặc viêm gan A. Yếu tố VIII tái tổ hợp không có virut và thường được ưu tiên lựa chọn, trừ khi bệnh nhân đã có huyết thanh dương tính với HIV hoặc viêm gan siêu vi B hoặc C.

Trong bệnh hemophilia B, yếu tố IX được sử dụng là yếu tố dược làm sạch hoăc tái tổ hợp, sản phẩm được bất hoạt virus sau mỗi 24 giờ. Mức mục tiêu của việc điều chỉnh yếu tố IX giống như trong bệnh hemophilia A. Tuy nhiên, để đạt được các mức này, liều sử dụng phải cao hơn so hemophilia A, vi phân tử yếu tố IX nhỏ hơn so với yếu tố VIII, nên dễ bị phân tán ra ngoài lòng mạch.

Huyết tương tươi đông lạnh chứa các yếu tố VIII và IX. Tuy nhiên, trừ khi thực hiện trao đổi huyết tương, việc truyền huyết tương thông thường không thể đủ cung cấp cho bệnh nhân bị bệnh hemophilia nặng để tăng yếu tố VIII hoặc IX đến mức ngăn ngừa hoặc kiểm soát chảy máu. Do đó, chỉ nên sử dụng huyết tương tươi đông lạnh khi cần điều trị thay thế nhanh chóng và không có sẵn khối cô đặc yếu tố hoặc bệnh nhân bị bệnh đông máu chưa được xác định chính xác.

Chất chống tiêu sợi huyết (axit aminocaproic liều từ 2,5 đến 4 g uống 4 lần một ngày trong 1 tuần hoặc acid tranexamic liều từ 1,0-1,5g/ngày uống 3 hoặc 4 lần một ngày trong 1 tuần), cũng có thể được sử dụng như là liệu pháp hỗ trợ để ngăn chặn sự tiêu fibrin và dự ngăn ngừa chảy máu muộn sau khi nhổ răng hoặc các chấn thương niêm mạc miệng họng (ví dụ, rách lưỡi).

• 2. Powell JS, Pasi KJ, Ragni MV, et al: Phase 3 study of recombinant factor IX Fc fusion protein in hemophilia B. N Engl J Med 369:2313–2323, 2013.
• 3. Konkle BA, Stasyshyn O, Chowdary P, et al: Pegylated, full-length, recombinant factor VIII for prophylactic and on-demand treatment of severe hemophilia A. Blood 126:1078–1085, 2015.
• 4. Collins PW, Young G, Knobe K, et al. Recombinant long-acting glycoPEGylated factor IX in hemophilia B: A multinational randomized phase 3 trial. Blood 124:3880–3886, 2014.
• 5. Nuto A, Yoshihashi K, Takeda M, et al: Anti-factor IXa/X bispecific antibody (ACE910): Hemostatic potency against ongoing bleeds in a hemophilia A model and the possibility of routine supplementation. J Thromb Haemost 12:206–213, 2014.
• 6. Sehgal A, Barros S, Ivanciu L, et al: An RNAi therapeutic targeting antithrombin to rebalance the coagulation system and promote hemostasis in hemophilia Nat Med 21:492–497, 2015.
• 7. Chowdary P, Lethagen S, Friedrich U, et al: Safety and pharmacokinetics of anti-TFPI antibody (concizumab) in healthy volunteers and patients with hemophilia: A randomized first human dose trial. J Thromb Haemost 13:743–754, 2015.
• 8. George LA: Hemophilia gene therapy comes of age. Blood Adv 1:2591–2599, 2017.
• 9. Turner NA and Moake JL: Factor VIII is synthesized in human endothelial cells, packaged in Weibel-Palade bodies and secreted bound to ULVWF strings. PLoS ONE 10(10): e0140740, 2015.
• Hemophilia là rối loạn di truyền do gen lặn trên nhiễm sắc thể X.
• Hemophilia A (chiếm khoảng 80% bệnh nhân hemophilia) liên quan đến thiếu hụt yếu tố VIII, và bệnh hemophilia B liên quan đến sự thiếu hụt yếu tố IX.
• Bệnh nhân bị chảy máu vào các mô sau những chán thương nhẹ (ví dụ, khớp, khối máu tụ trong cơ, xuất huyết sau phúc mạc), có thể xuất huyết nội sọ gây tử vong.
• PTT kéo dài, PT và số lượng tiểu cầu bình thường;, xét nghiệm yếu tố VIII và IX xác định loại và mức độ nặng của bệnh hemophilia.

Những bệnh nhân bị chảy máu hoặc có thể bị chảy máu được (ví dụ, trước khi phẫu thuật hoặc nhổ răng) cần dược điều trị yếu tố thay thế, tốt hơn là sử dụng sản phẩm tái tổ hợp; liều phụ thuộc vào từng tình huống.

Tại sao tỉ lệ nam mắc bệnh máu khó đông nhiều hơn nữ?

Nếu nữ giới chỉ chứa 1 nhiễm sắc thể X mang bệnh thì sẽ không biểu hiện bệnh nhưng vẫn có thể truyền gen bệnh cho con. Chính vì lý do này mà bệnh máu khó đông hầu như chỉ gặp ở nam giới.

Người mắc bệnh máu khó đông sống được bao lâu?

Người bệnh cần phải bổ sung các yếu tố đông máu bị thiếu hụt càng sớm càng tốt để giảm thiểu biến chứng lâu dài như biến dạng khớp, teo cơ... Bệnh nhân Hemophilia không được điều trị sẽ khó sống quá 13 tuổi, điều trị đều đặn có thể có cuộc sống như người bình thường.

Tại sao lại bị máu khó đông?

Bệnh máu khó đông là rối loạn đông máu di truyền do thiếu hụt yếu tố VIII, yếu tố IX là những yếu tố cần thiết cho quá trình tạo cục máu đông. Gen sản xuất yếu tố VIII/yếu tố IX nằm trên nhiễm sắc thể giới tính, di truyền lặn vì vậy người bệnh thường là nam giới và người phụ nữ là người mang gen bệnh.

Người bị bệnh máu khó đông nên ăn gì?

Vậy người bị bệnh máu khó đông nên ăn gì trong thực đơn hằng ngày. Các loại thực phẩm như chuối, khoai lang, đậu đen, bí đỏ, quả bơ, lựu, sữa, nước dừa, rau chân vịt,... sẽ giúp bổ sung thêm lượng kali trong máu giúp giảm thiểu được tình trạng mất máu nhiều trong trường hợp bệnh nhân máu khó đông bị vết thương hở.