Thế nào là đột biến đồng nghĩa

Các Sự khác biệt chính giữa đột biến vô nghĩa và sai lầm là Đột biến vô nghĩa giới thiệu một codon dừng cho trình tự gen, dẫn đến chấm dứt chuỗi sớm trong khi đột biến sai lầm giới thiệu một codon riêng biệt cho trình tự gen, không phải là codon dừng, dẫn đến một axit amin không đồng nghĩa trong chuỗi polypeptide. Hơn nữa, một đột biến vô nghĩa dẫn đến một sản phẩm protein bị cắt ngắn, không đầy đủ và thông thường, trong khi một đột biến sai lầm dẫn đến một sự thay đổi bảo thủ hoặc không bảo thủ đối với protein.

Đột biến vô nghĩa và sai lầm là đột biến điểm hoặc thay thế nucleotide đơn giới thiệu những thay đổi khác biệt trong sản phẩm protein cuối cùng.

Các khu vực chính được bảo hiểm

1. Đột biến vô nghĩa là gì
- Định nghĩa, cơ chế, tác dụng
2. Đột biến Missense là gì
- Định nghĩa, cơ chế, tác dụng
3. Điểm giống nhau giữa đột biến vô nghĩa và thiếu vắng
- Phác thảo các tính năng phổ biến
4. Sự khác biệt giữa đột biến vô nghĩa và thiếu vắng
- So sánh sự khác biệt chính

Điều khoản quan trọng

Đột biến bảo thủ, Đột biến mất tích, Axit amin không đồng nghĩa, Đột biến vô nghĩa, Đột biến điểm, Chấm dứt chuỗi sớm

Đột biến vô nghĩa là gì

Đột biến vô nghĩa là một loại đột biến giới thiệu một codon dừng tại vị trí đột biến bằng sự thay thế nucleotide. Ba codon dừng có thể có trong chuỗi DNA là TAG, TAA và TGA. Ở đây, các codon này được phiên mã thành chuỗi mRNA, tạo ra ba loại đột biến vô nghĩa gọi là đột biến hổ phách [UAG], đột biến hoàng thổ [UAA] và đột biến opal hoặc umber [UGA]. Tuy nhiên, ba loại đột biến này cũng có thể xuất hiện bằng cách chèn hoặc xóa một nucleotide trong chuỗi nucleotide.

Hình 1: Đột biến vô nghĩa bằng cách xóa

Trong mRNA, các codon còn lại ngoài codon dừng sẽ không được dịch, dẫn đến chấm dứt chuỗi sớm. Do đó, điều này gây ra một protein bị cắt bớt hoặc không đầy đủ, không có chức năng. Tuy nhiên, ảnh hưởng của đột biến vô nghĩa phụ thuộc vào mức độ gần hoặc mức độ bao gồm các lĩnh vực chức năng của protein bị ảnh hưởng.

Đột biến Missense là gì

Đột biến mất tích là một loại thay thế nucleotide đơn giới thiệu một codon riêng biệt cho trình tự nucleotide của gen. Vì nó thay đổi codon thành một codon khác, đại diện cho một axit amin riêng biệt, chúng tôi cũng gọi các đột biến tên lửa là sự thay thế không đồng nghĩa. So với các đột biến vô nghĩa, là một loại thay thế không đồng nghĩa khác, đột biến tên lửa không đưa các codon dừng vào trình tự gen.

Ở đây, axit amin mới có thể chứa các đặc tính tương tự như axit amin ban đầu tại vị trí đột biến. Trong trường hợp này, đột biến tên lửa được gọi là đột biến bảo thủ. Và, protein đột biến này có thể tạo ra chức năng tương tự như protein ban đầu. Ngược lại, nếu axit amin giới thiệu mang các đặc tính khác với axit amin ban đầu, thì loại đột biến tên lửa này được gọi là đột biến không bảo thủ. Ở đây, protein bị đột biến có thể có chức năng riêng biệt với protein ban đầu, hoặc nếu không, protein bị đột biến trở nên không có chức năng.

Hình 2: Các loại đột biến điểm

Ví dụ, một số đột biến tên lửa dẫn đến việc kích hoạt các protein không hoạt động ban đầu. Điều này được gọi là mức tăng của chức năng. Ngoài ra, các loại đột biến tên lửa khác có thể làm bất hoạt các protein hoạt động ban đầu. Chúng tôi gọi đây là sự mất chức năng.

Nếu đột biến điểm giới thiệu cùng loại axit amin đến vị trí đột biến với việc sử dụng sự thoái hóa của mã di truyền, thì đột biến điểm này trở thành đột biến im lặng, đó là loại đột biến điểm thứ ba.

Sự tương đồng giữa đột biến vô nghĩa và thiếu sót

• Đột biến vô nghĩa và tên lửa là hai loại đột biến điểm.
• Một nucleotide trong chuỗi gen làm thay đổi cả hai loại đột biến.
• Ngoài ra, cả hai đều dẫn đến những thay đổi trong chuỗi codon.
• Ngoài ra, cả hai có thể dẫn đến việc sản xuất các protein không chức năng.
• Do đó, những đột biến này có thể dẫn đến rối loạn di truyền.
• Hơn nữa, cả hai loại đột biến điểm có thể phát sinh do lỗi sao chép DNA. Tỷ lệ lỗi hoặc sự xuất hiện của các đột biến điểm trong quá trình sao chép DNA là 5-10%.
• Tuy nhiên, hoạt động exonuclease từ 3 đến 5 của DNA polymerase có thể sửa chữa các lỗi trong quá trình sao chép DNA.
• Bên cạnh đó, các đột biến hóa học bao gồm các chất tương tự cơ bản, các chất khử amin, các tác nhân kiềm hóa và các đột biến vật lý như bức xạ và nhiệt cũng có thể dẫn đến đột biến điểm.
• Các hệ thống sửa chữa DNA bao gồm sửa chữa trực tiếp, sửa chữa cắt bỏ và hệ thống sửa chữa không phù hợp giúp sửa chữa các loại đột biến điểm này.

Sự khác biệt giữa đột biến vô nghĩa và thiếu sót

Định nghĩa

Một đột biến vô nghĩa đề cập đến một đột biến trong đó một codon cảm giác tương ứng với một trong hai mươi axit amin được chỉ định bởi mã di truyền được thay đổi thành một codon kết thúc chuỗi. Trong khi, một đột biến tên lửa đề cập đến một sự thay thế cặp bazơ duy nhất, làm thay đổi mã di truyền theo cách tạo ra một axit amin khác với axit amin thông thường ở vị trí đó. Do đó, những định nghĩa này chứa đựng sự khác biệt cơ bản giữa đột biến vô nghĩa và sai lầm.

Thay đổi trình tự Codon

Hơn nữa, sự khác biệt chính giữa đột biến vô nghĩa và đột biến là đột biến vô nghĩa giới thiệu một codon dừng cho chuỗi codon tại vị trí đột biến trong khi đột biến tên lửa giới thiệu một codon riêng biệt.

Trong quá trình phiên mã

Hơn nữa, đột biến vô nghĩa dẫn đến chấm dứt chuỗi sớm tại vị trí đột biến trong khi đột biến tên lửa dẫn đến một axit amin riêng biệt, đó là bảo thủ hoặc không bảo thủ. Do đó, đây cũng là một sự khác biệt giữa đột biến vô nghĩa và tên lửa.

Tác dụng với Protein

Ảnh hưởng đến protein là một sự khác biệt khác giữa đột biến vô nghĩa và sai lầm. Đột biến vô nghĩa dẫn đến protein không hoàn chỉnh hoặc bị cắt cụt trong khi đột biến sai lầm dẫn đến protein được bảo tồn hoặc không được bảo tồn.

Chức năng

Ngoài ra, các protein được tạo ra bởi các đột biến vô nghĩa hầu hết là không có chức năng trong khi các protein được tạo ra bởi các đột biến tên lửa là chức năng, không chức năng hoặc chúng có chức năng khác biệt với protein ban đầu.

Rối loạn di truyền

Đột biến vô nghĩa có thể dẫn đến các rối loạn di truyền bao gồm xơ nang, beta-thalassemia, loạn dưỡng cơ Duchenne [DMD], hội chứng Hurler và hội chứng Dravet trong khi đột biến sai lầm có thể dẫn đến bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh thuyên tắc tế bào. xơ cứng teo cơ bên [ALS]. Do đó, các loại rối loạn gây ra bởi các đột biến này thuộc tính khác biệt giữa đột biến vô nghĩa và đột biến.

Phần kết luận

Một đột biến vô nghĩa giới thiệu một codon dừng tại vị trí đột biến, dẫn đến chấm dứt chuỗi sớm. Do đó, điều này gây ra việc sản xuất các protein bị cắt không hoạt động. Ngoài ra, một đột biến tên lửa giới thiệu một codon riêng biệt tại vị trí đột biến, dẫn đến việc sản xuất protein không đồng nghĩa, có thể là bảo thủ hoặc không bảo thủ. Đột biến bảo thủ tạo ra một protein có cùng chức năng đối với protein ban đầu trong khi các protein không bảo tồn là không chức năng hoặc chúng có chức năng riêng biệt. Do đó, sự khác biệt chính giữa đột biến vô nghĩa và sai lầm là loại thay đổi trong chuỗi codon và chức năng của protein bị đột biến.

1. TA nâu. Bộ gen. Ấn bản lần 2. Oxford: Wiley-Liss; 2002. Chương 14, Đột biến, Sửa chữa và Tái hợp.