Hình ảnh bên dưới thuộc dạng đột biến nào
|
Đột biến gen là sự thay đổi vĩnh viễn trong trình tự DNA tạo nên một gen, khiến cho trình tự này khác với những gì được tìm thấy ở hầu hết mọi người. Mức độ đột biến có thể ảnh hưởng đến bất cứ đâu từ khối cấu tạo DNA đơn lẻ (cặp cơ sở) đến một đoạn lớn của nhiễm sắc thể bao gồm nhiều gen. Đột biến gen là sự thay đổi vĩnh viễn trong trình tự DNA tạo nên một gen, khiến cho trình tự này khác với những gì được tìm thấy ở hầu hết mọi người. Mức độ đột biến có thể ảnh hưởng đến bất cứ đâu từ khối cấu tạo DNA đơn lẻ (cặp cơ sở) đến một đoạn lớn của nhiễm sắc thể bao gồm nhiều gen. Đột biến gen có thể được phân loại thành hai loại chính đó là:
Những thay đổi di truyền được mô tả là đột biến de novo (mới) có thể là di truyền hoặc soma. Trong một số trường hợp, đột biến xảy ra trong tế bào trứng hoặc tinh trùng của một người nhưng không có trong bất kỳ tế bào nào khác của người đó. Trong các trường hợp khác, đột biến xảy ra trong trứng đã thụ tinh ngay sau khi tế bào trứng và tinh trùng hợp nhất. Thường không thể biết chính xác thời điểm xảy ra đột biến de novo. Khi trứng đã thụ tinh và phân chia, mỗi tế bào tạo thành phôi đang phát triển sẽ có đột biến. Đột biến de novo có thể giải thích các rối loạn di truyền, trong đó một đứa trẻ bị ảnh hưởng có đột biến ở mọi tế bào trong cơ thể nhưng cha mẹ thì không, và không có tiền sử gia đình về chứng rối loạn này. Đột biến soma xảy ra trong một tế bào trong quá trình phát triển phôi có thể dẫn đến tình trạng gọi là thể khảm. Những thay đổi di truyền này không có trong tế bào trứng hoặc tinh trùng của cha mẹ, hoặc trong trứng đã thụ tinh, nhưng xảy ra muộn hơn một chút khi phôi đã hình thành, nó bao gồm một số tế bào. Khi tất cả các tế bào phân chia trong quá trình sinh trưởng và phát triển, các tế bào phát sinh từ tế bào có gen bị thay đổi sẽ có đột biến, trong khi các tế bào khác thì không. Tùy thuộc vào loại đột biến và số lượng tế bào bị ảnh hưởng, bệnh khảm có thể gây ra các vấn đề sức khỏe hoặc không gây ra vấn đề gì. Hầu hết các đột biến gen gây bệnh là không phổ biến trong dân số nói chung. Tuy nhiên, những thay đổi di truyền khác xảy ra thường xuyên hơn. Những thay đổi di truyền xảy ra ở hơn 1 phần trăm dân số được gọi là đa hình. Chúng đủ phổ biến để được coi là một biến thể bình thường trong DNA. Tính đa hình là nguyên nhân gây ra nhiều sự khác biệt so với bình thường như màu mắt, màu tóc và nhóm máu. Mặc dù nhiều dạng đa hình không có tác động tiêu cực đến sức khỏe của một người, nhưng một số biến thể này có thể ảnh hưởng đến nguy cơ phát triển một số chứng rối loạn. Xem thêm >> Các ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới hiệu năng cao (NGS) Trình tự DNA của gen có thể bị thay đổi theo một số cách tạo ra các loại đột biến khác nhau. Đột biến gen có những ảnh hưởng khác nhau đến sức khỏe, tùy thuộc vào nơi chúng xảy ra và liệu chúng có làm thay đổi chức năng của các protein thiết yếu hay không. Các dạng đột biến bao gồm:
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để được giảm ngay 20% phí khám khi đặt hẹn khám lần đầu trên toàn hệ thống Vinmec (áp dụng từ 1/8 - 31/12/2022). Quý khách cũng có thể quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn tư vấn từ xa qua video với các bác sĩ Vinmec mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng. Nguồn tham khảo: medlineplus.gov XEM THÊM:
I. KIẾN THỨC TRỌNG TÂM 1.Khái niệm - Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi xảy ra trong cấu trúc của NST có liên quan đến sự sắp xếp, tổ hợp lại gen trên NST (1 hoặc các NST khác nhau). - Nguyên nhân: + Bên ngoài: tác nhân vật lí, hóa học, sinh học… + Bên trong: sự rối loạn quá trình tiếp hợp và trao đổi chéo của tế bào. - Tần số đb và dạng đb cấu trúc NST không chỉ phụ thuộc vào loại tác nhân đb mà còn phụ thuộc vào độ bền vững về cấu trúc NST ở các giai đoạn khác nhau. 2. Các dạng - Mất đoạn: Là hiện tượng một đoạn NST bị đứt rời ra (đoạn bị mất có thể là đoạn đầu mút hoăc đoạn giữa tâm động và đầu mút không thể là đoạn chứa tâm động. - Lặp đoạn: Là hiện tượng một đoạn NST được lặp lại một hay nhiều lần trên NST. Xuất hiện do hiện tượng tiếp hợp và trao đổi chéo không cân giữa các cromatit trong cặp tương đồng. - Đảo đoạn: Là hiện tượng một đoạn NST bị đứt ra rồi quay ngược 1800 rồi gắn vào vị trí cũ. Có thể chứa hoặc không chứa tâm động không làm thay đổi số lương gen trên NST. - Chuyển đoạn: *Dạng 1: Chuyển đoạn trên một NST: một đoạn NST bị đứt ra rồi gán vào một vị trí khác trên cùng một NST ấy. *Dạng 2: Chuyển đoạn giữa 2 NST không tương đồng. + Chuyển đoạn không tương hỗ là hiện tượng một đoạn của NST này bị đứt ra và gắn vào một NST nguyên vẹn của cặp NST khác. + Chuyển đoạn tương hỗ (thuận nghịch) giữa hai NST không tương đồng là hiện tượng một đoạn NST nào đó của cả hai NST không cùng cặp bị tách ra và hai đoạn này đổi chỗ cho nhau. *Dạng 3: chuyển đoạn Robertson gồm 2 dạng: + Dung hợp: là hiện tượng hai cặp NST không tương đồng kết hợp thành một cặp. + Phân đoạn NST là hiện tượng một cặp NST bị tách thành 2 cặp. 3. Hậu quả
4. Vai trò
5. Nhận biết dạng đột biến
II. CÁC DẠNG BÀI TẬP PHƯƠNG PHÁP GIẢI MỖI DẠNG Dạng 1: CHO BIẾT CẤU TRÚC CỦA NST TRƯỚC VÀ SAU ĐỘT BIẾN - XÁC ĐỊNH DẠNG ĐỘT BIỂN a) Phương pháp giải - Có 4 dạng đột biến cấu trúc NST gồm: mất đoạn, thêm đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn. - Mất đoạn làm kích thước NST ngắn lại. - Lặp đoạn làm kích thước NST dài hơn, vị trí các gen xa hơn nhưng không làm đổi nhóm gen liên kết. - Đảo đoạn làm kích thước NST không đổi, nhóm gen liên kết không đổi nhưng trật tự phân bố của các gen bị thay đổi. - Chuyển đoạn trên 1 NST làm kích thước NST không đổi, nhóm gen liên kết không đổi nhưng vị trí các gen thay đổi. - Chuyển đoạn tương hỗ và không tương hỗ làm thay đổi tất cả gồm: Vị trí gen, kích thước, nhóm gen liên kết. b) Bài tập vận dụng Xét hai NST của một loài có cấu trúc gồm các đoạn sau: NST1: EFIJKLMN; NST2: OPQRST. 1. Từ hai NST trên qua đột biến đã hình thành NST có cấu trúc theo các trường hợp sau, với mỗi trường hợp hãy cho biết đột biến thuộc loại nào?
a) Loại đột biến nào làm cho các gen có vị trí xa nhau hơn? b) Loại đột biến nào làm cho các gen không thay đổi nhóm gen liên kết? Hướng dẫn giải 1. a. Đột biến lặp đoạn QR một lần. b. Đột biến mất đoạn J. c. Đột biến đảo đoạn JKLM thành MLKJ. d. Chuyển đoạn tương hỗ. Đoạn MN đưực chuyển từ NST1 sang NST2; đoạn OPQ được chuyển từ NST2 sang NST1 e. Chuyển đoạn không tương hỗ từ NST1 sang NST2. 2. a. Loại đột biến làm cho các gen có vị trí xa nhau hơn: - Lặp đoạn: do lặp đoạn QR đã làm cho P và S xa nhau hơn. - Đảo đoạn: do đảo đoạn JKLM đã làm cho J xa I và M xa N hơn b. Loại đột biến không làm đổi nhóm gen liên kết gồm: - Lặp đoạn. - Đảo đoạn. Dạng 2: DỰA VÀO KẾT QUẢ LAI GIẢI THÍCH CƠ CHẾ XUẤT HIỆN ĐỘT BIẾN a) Phương pháp giải - Tần số đột biến thấp nên chỉ xảy ra ở một vài tế bào nào đó trong lượng lớn tế bào của cơ quan sinh dục tham gia quá trình giảm phân. - Đột biến cấu trúc NST xảy ra ở cấp độ tế bào nên có thể quan sát được xuất hiện của chúng dưới kính hiển vi, còn đột biến gen thì không. b) Bài tập vận dụng W là gen trội quy định chuột đi bình thường w là gen lặn qui định chuột nhảy van (chuột đi lòng vòng); cặp alen này nằm trên NST thường. Người ta thực hiện hai phép lai và thu được kết quả như sau: Phép lai 1: P1:  F1-1: xuất hiện 61 chuột đi bình thường 19 chuột nhảy van Phép lai 2: P2: F1-2: xuất hiện 28 con, trong đó có một con nhảy van 1. Hãy giải thích kết quả của phép lai trên. 2. Làm thế nào để nhậ biết nguyên nhân xuất hiện một con chuột nhảy van ở phép lai 2. Hướng dẫn giải 1. a. Giải thích kết quả phép lai 1: Qui ước gen: W: chuột đi bình thường w: chuột nhảy van - F1-1 phân li kiểu hình theo tỉ lệ: chuột đi bình thường : chuột nhảy van ≈ 3 : 1 chứng tỏ phép lai được truyền theo định luật phân tính, kiểu gen của P1 đều dị hợp Ww. Sơ đồ lai: P1: GP1 : ( F1-1: 1WW : 2Ww : 1ww 3 bình thường 1 nhảy van b. F1-2 xuất hiện tất cả các lứa đều cho chuột con hình thường trong đó chỉ có 1 chuột nhảy van, chứng tỏ chuột mẹ có kiểu gen đồng hợp trội WW. F1-2 xuất hiện 1 chuột con nhảy van có thể xảy ra một trong hai khả năng: Khả năng 1: (Đột biến gen). Trong quá trình giảm phân của chuột mẹ có 1 tế bào sinh trứng nào đó bị đột biến giao tử, dạng đột biến lặn này đã tạo ra 1 trứng mang gen lặn w. Trứng này thụ tinh với tinh trùng mang w của chuột bố, tạo ra một hợp tử ww, phát triển thành 1 con chuột nhảy van. - Các chuột khác đi bình thường do giao tử bình thường của mẹ là W thụ tinh với giao tử của bố mang w tạo ra các hợp tử F1-2 có kiểu gen dị hợp Ww phát triển hầu hết đều là chuột con bình thường. Khả năng 2: (Đột biến cấu trúc NST, loại mất đoạn). - Trong quá trình giảm phân của chuột mẹ, có một tế bào sinh trứng nào đó bị đứt đoạn mang W. Do vậy đã phát sinh một trứng không mang W (-), loại trứng này thụ tinh với tinh trùng của bố mang w tạo ra hợp tử chỉ mang gen w (-w), phát triển thành một con chuột nhảy van; các hợp tử còn lại do giao tử 2. Cách nhận biết: Ta sử dụng phương pháp tế bào học và di truyền học. - Lấy tế bào xôma chuột nhảy van ở F1-2 làm tiêu bản và quan sát dưới kính hiển vi + Nếu hai NST đứng thành cặp đồng dạng thì đã xảy ra đột biến gen (đột biến giao tử). + Nếu hai NST không đồng dạng gồm 1 chiếc dài, 1 chiếc ngắn hơn thì đây là trường hợp đột biến mất đoạn NST. |
