Nếu các alen lặn đều là gen đột biến thì cơ thể có kiểu gen nào sau đây được gọi là thể đột biến
|
Đột biến gen là những thay đổi vĩnh viễn trong trình tự ADN tạo nên gen mới, sao cho đoạn trình tự này khác so với đoạn trình tự mà phần đông mọi người có. Các đột biến thay đổi về kích thước có thể tác động lên bất kì vị trí nào trong ADN, từ một cặp base cho đến một đoạn lớn của nhiễm sắc thể gồm nhiều gen. Show Các đột biến gen được phân loại theo 2 nhóm chính:
Những thay đổi di truyền học là những đột biến mới phát sinh, có thể là đột biến di truyền hoặc đột biến sinh dưỡng. Trong một số trường hợp, đột biến xảy ra trong tế bào trứng hoặc tinh trùng của một người nhưng không xuất hiện trong các tế bào khác. Trong những trường hợp khác, đột biến xuất hiện trong trứng đã được thu tinh trong ngay sau khi tế bào trứng và tinh trùng hợp nhất (thông thường rất khó để biết được chính xác thời gian đột biến xuất hiện). Khi trứng đã thụ tinh phân chia, dẫn đến kết quả là các tế tào trong phôi đang phát triển sẽ xuất hiện đột biến. Những đột biến mới này có thể là nguyên nhân gây ra những rối loạn di truyền cho những đứa trẻ có mang gen đột biến trong mỗi tế bào trong cơ thể nhưng cha mẹ của chúng lại không có những đôt biến này, và tiền sử di truyền trong gia đình, họ hàng cũng không có những rối loạn này. Đột biến sinh dưỡng xảy ra trong một tế bào đơn lẻ ở giai đoạn sớm của phôi có thể gây ra hiện tượng khảm ở mô (còn gọi là mosaicism). Những thay đổi di truyền này không xuất hiện trong tế bào trứng hoặc tinh trùng của cha mẹ hoặc trong trứng đã được thụ tinh nhưng xuất hiện muộn hơn sau khi phôi đã phân chia thành một số tế bào. Khi tất cả các tế bào phân chia trong giai đoạn tăng trưởng và phát triển, các tế bào được nhân lên từ những tế bào có gen đột biến sẽ có đột biến này, trong khi những tế bào khác thì không. Tùy thuộc vào loại đột biến và sô tế bào bị ảnh hưởng có mang đột biến này mà thể khảm hình thành và thể này không gây ra các vấn đề về sức khỏe. Phần lớn những đột biến gen gây ra bệnh không phổ biến trong quần thể nói chung. Tuy nhiên, những thay đổi về mặt di truyền khác xuất hiện thường xuyên hơn. Những thay đổi di truyền xuất hiện nhiều hơn 1% trong cộng đồng dân số gọi là tính đa hình. Hiện tượng này phổ biến đủ để được xem như là biến dị bình thường của ADN. Tính đa hình này tạo nên sự đa dạng về kiểu hình, thông thường biểu hiện sự khác nhau ỡ màu mắt, màu tóc và nhóm máu. Mặc dù nhiều đa hình không tác động tiêu cực đến sức khỏe của cá thể nhưng một vài biến dị có thể làm tăng nguy cơ phát triển một số các rối loạn nhất định.
Gen lặn là gì? Đặc điểm của đột biến gen lặn? Đột biến gen lặn sẽ biểu hiện trên kiểu hình như thế nào? Bài viết này của Kiến Guru sẽ mang đến cho bạn các nội dung lý thuyết liên quan đến đột biến gen lặn đầy đủ và chi tiết nhất. Mời các bạn cùng theo dõi: Thế nào là đột biến gen lặn?Trước khi đi vào tìm hiểu đột biến gen lặn sẽ biểu hiện trên kiểu hình như thế nào, hãy cùng chúng mình khám phá định nghĩa đột biến gen lặn là gì và những đặc điểm của đột biến gen lặn nhé! 1 – Khái niệm Caption: Đột biến gen lặn Đột biến là những biến đổi bất thường trong vật chất di truyền ở cấp độ phân tử (DNA, gen) hoặc cấp độ tế bào (nhiễm sắc thể), dẫn đến sự biến đổi đột ngột của một hoặc một số tính trạng, những biến đổi này có tính chất bền vững và có thể di truyền cho các đời sau. Hiện tượng này xảy ra đột ngột, riêng rẽ, ngẫu nhiên, không định hướng ở cơ thể sống trong điều kiện tự nhiên. Trong đó, đột biến gen lặn là cả hai alen quy định tính trạng di truyền phải đột biến để tạo ra kiểu hình đột biến có thể quan sát được; tức là cá thể đó phải đồng hợp về alen đột biến thì đột biến gen lặn mới biểu hiện ra kiểu hình đột biến. Đột biến lặn làm bất hoạt gen bị ảnh hưởng và dẫn đến mất chức năng. Ví dụ minh họa: đột biến lặn có thể loại bỏ một phần hoặc toàn bộ gen khỏi nhiễm sắc thể, làm gián đoạn sự biểu hiện của gen hoặc thay đổi cấu trúc của protein được mã hóa, do đó làm thay đổi chức năng của nó. 2 – Nguyên nhânCaption: Đột biến gen lặn có nguyên nhân gì Sự thay đổi trình tự các cặp Nucleotit do rối loạn trong quá trình nhân đôi các ADN gây ra sự biến đổi bên trong cấu trúc của gen, từ đó gây ra sự sai sót trong quá trình mã hóa protein, dẫn đến hiện tượng biến đổi kiểu hình ở các đột biến gen lặn. Bên cạnh đó, sự kết hợp của 2 alen quy định tính trạng di truyền đột biến cũng là nguyên nhân gây ra hiện tượng này. Hiện tượng này xảy ra do tác nhân của môi trường ngoài cơ thể (thường là do tác động của con người) như: tác nhân vật lý (tia phóng xạ, tia cực tím, sốc nhiệt,…), tác nhân hóa học: ảnh hưởng của nhiều chất hóa học như nicotine, consixin, dioxin (chất độc da cam), tác nhân sinh học: vi-rút, vi khuẩn,….. Hoặc các nguyên nhân xuất phát từ bên trong cơ thể: những biến đổi bất thường trong sinh lý, sinh hóa trong tế bào (xuất hiện một cách tự nhiên). Đột biến gen là hiện tượng xuất hiện một phần là do con người gây ra một số thay đổi về gen để tạo nên những sinh vật tốt hơn hay còn gọi là chọn lọc nhân tạo. Hoặc sự bắt cặp sai lệch trong quá trình nhân đôi ADN khiến các cặp Nucleotit không tuân theo nguyên tắc bổ sung. Những tác nhân từ môi trường gây ảnh hưởng trực tiếp đến các mạch khuôn, khi sao chép mạch, liên kết Hidro thay đổi, đứt gãy làm cho các Nucleotit bắt cặp lệch làm gen bị biến đổi. Đột biến gen lặn sẽ biểu hiện trên kiểu hình khi nào?Sau khi đã hiểu được thế nào được gọi là đột biến gen lặn, mời bạn đọc cùng Kiến Guru đi tìm câu trả lời cho câu hỏi đột biến gen lặn sẽ biểu hiện trên kiểu hình khi nào nhé! Đột biến gen lặn sẽ biểu hiện trên kiểu hình khi ở trạng thái đồng hợp tử về gen lặn. Ở trạng thái dị hợp thường sẽ không biểu hiện ra kiểu hình. Điều này xuất phát từ alen quy định biểu hiện của các cặp tính trạng, sự tổ hợp của hai alen gen lặn được cho là nguyên nhân gây ra hiện tượng này. Đột biến gen tạo ra các thể gen lặn khi thể đồng hợp hoặc trong điều kiện ngoại cảnh thích hợp để các kiểu hình có thể biểu hiện ra bên ngoài. Các dạng đột biến gen lặn khi được biểu hiện ra ngoài thường gây hại cho sinh vật bởi chúng là tổ hợp của các gen không bình thường, phá vỡ sự hài hòa vốn có của cơ thể sinh vật. Caption: Đột biến gen lặn sẽ biểu hiện trên kiểu hình Đặc điểm của đột biến gen lặn là gì?Sau khi đã nắm rõ và hiểu được cơ chế phát sinh ra hiện tượng đột biến gen lặn, Kiến Guru mời bạn đọc cùng theo dõi những đặc điểm của đột biến gen lặn nhé! Caption: Đột biến gen lặn sẽ biểu hiện trên kiểu hình như thế nào Đặc điểm đầu tiên của đột biến gen lặn là chúng chỉ được biểu hiện khi ở trạng thái đồng hợp. Đột biến gen lặn được di truyền là một trong những phương thức mà một tính trạng, rối loạn hoặc bệnh được kế thừa qua các thế hệ. Cần phải có hai bản sao của gen đột biến (gen lặn hay gen bất thường) để bệnh hoặc tính trạng biểu hiện. Tùy vào từng nhiễm sắc thể bị ảnh hưởng hoặc các gen liên kết mà sẽ phát triển thành bệnh, đặc điểm hoặc tình trạng cụ thể. Các gen tồn tại thành từng cặp ở dạng 2 alen. Một gen trong mỗi cặp đến từ mẹ (con cái) và gen còn lại đến từ bố (con đực). Đột biến gen lặn có nghĩa là cả 2 gen trong một cặp của đời con phải cùng bị đột biến để có thể gây bệnh. Những người chỉ có 1 gen bất thường trong cặp được gọi là người mang gen thường không phát bệnh, không được biểu hiện ra bên ngoài nhưng có thể di truyền gen đột biến cho con cái. Nếu có bố mẹ đều mang gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, con sinh ra có 25% xác suất thừa hưởng gen đột biến từ cả bố mẹ và phát triển thành các loại bệnh. Con có 50% khả năng thừa hưởng một gen đột biến nên trở thành người mang gen lặn (thể mang) và trường hợp này không được coi là đột biến gen lặn. Các bệnh di truyền theo cơ chế đột biến gen lặn rất khó phát hiện ở những người thể mang vì họ hầu như không có biểu hiện mang bệnh rõ ràng, đến khi có con mới biết được thì đã quá muộn. Ví dụ minh họa: bệnh tan máu bẩm sinh alpha Thalassemia là do đột biến trên gen HBA1 hoặc HBA2, con sinh ra có 25% mắc bệnh khi bố mẹ cùng mang đột biến gen lặn (thể mang). Trẻ mắc bệnh bị thiếu máu nặng, phải truyền máu suốt đời, nên xét nghiệm Thalassemia là vô cùng cần thiết. Các nội dung lý thuyết liên quan khácĐột biến gen Tổng hợp lý thuyết đột biến gen Di truyền học Gen. Mã di truyền Kết luậnTrên đây là tất tần tật kiến thức lý thuyết về đột biến gen lặn sẽ biểu hiện trên kiểu hình như thế nào. Hy vọng tài liệu này sẽ hỗ trợ bạn trong quá trình tóm tắt và ôn luyện kiến thức môn Sinh học. Bạn đọc cũng đừng quên tham khảo các bài giảng, chủ đề khác của Kiến Guru để có thêm hành trang chinh phục điểm cao trong các kỳ thi sắp tới nhé. Chúc bạn học tập tốt! |
