Làm thế nào để biết thai nhi bị dị tật năm 2024

Làm sao để biết thai nhi mắc dị tật bẩm sinh? Những dấu hiệu nào giúp mẹ và bác sĩ nhận biết thai nhi bị dị tật?

Dấu hiệu thai nhi bị dị tật thường không hiện rõ thông qua các biểu hiện lâm sàng trên cơ thể của mẹ bầu. Tuy nhiên, nhờ sự tiến bộ của y học, chúng ta đã có khả năng nhận biết các dấu hiệu cho thấy thai nhi có nguy cơ bị dị tật thông qua các xét nghiệm sàng lọc trước sinh.

Hãy tham khảo những thông tin quan trọng trong bài viết dưới đây để nhận biết những dấu hiệu dị tật thai nhi trong thai kỳ cũng như các phương pháp giúp phát hiện dị tật bẩm sinh của thai nhi ngay trong những tháng đầu thai kỳ nhé!

Hầu hết các dị tật thai nhi hiếm khi hiển thị các biểu hiện lâm sàng có thể được mẹ bầu tự phát hiện hoặc phát hiện qua các quá trình khám thai cơ bản. Tuy nhiên, phần lớn các dấu hiệu cho thấy thai nhi bị dị tật có thể được phát hiện thông qua các chỉ số như cân nặng, huyết áp, chiều cao tử cung, kết quả xét nghiệm máu và nước tiểu của mẹ bầu.

Thông qua những chỉ số này và sự thay đổi trong chúng có thể cung cấp thông tin quan trọng về sức khỏe của thai nhi.

Dị tật thai nhi do bất thường của nhiễm sắc thể

Đây là dị tật thai nhi xuất hiện do sự phát triển bất thường của nhiễm sắc thể trong quá trình di truyền. Những thay đổi trong nhiễm sắc thể có thể dẫn đến các hội chứng khác nhau như hội chứng Down, hội chứng Patau, hay hội chứng Edward,...

Đây là những dị tật không thể chữa khỏi. Gia đình thường phải tìm các biện pháp can thiệp và hỗ trợ để cải thiện chất lượng cuộc sống và phục hồi một số chức năng cơ bản cho bé.

Dấu hiệu thai nhi bị dị tật về tim

Dị tật ở tim là một phần lớn do yếu tố di truyền. Nếu trong gia đình có tiền sử về bệnh tim bẩm sinh, người mẹ khi mang bầu sẽ có nguy cơ cao hơn mang thai con bị dị tật ở tim. Do đó, việc theo dõi sát sao và sàng lọc sớm trong thai kỳ là rất quan trọng. Siêu âm 4D hiện nay có khả năng phát hiện các bất thường về tim thai nhi, giúp mẹ bầu và bác sĩ theo dõi tình trạng sức khỏe của thai nhi một cách chi tiết.

Dị tật về hệ thần kinh

Dị tật liên quan đến hệ thần kinh cũng có thể được phát hiện sớm thông qua siêu âm 4D và các xét nghiệm phù hợp. Mẹ bầu cần hết sức lưu ý về chế độ dinh dưỡng, cung cấp đầy đủ acid folic và dưỡng chất cần thiết trong thời gian mang thai có thể giảm thiểu nguy cơ thai nhi bị dị tật.

Cách phát hiện thai nhi có dấu hiệu dị tật

Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh đóng vai trò quan trọng để nhận biết và theo dõi các dấu hiệu cơ bản ban đầu, giúp phát hiện và can thiệp sớm trong trường hợp cần thiết để bảo vệ sức khỏe của cả mẹ bầu và thai nhi. Mẹ bầu thường được tư vấn thực hiện sàng lọc trước sinh thông qua phân tích mẫu máu kết hợp với các loại siêu âm.

Hiện nay, công nghệ phát triển, bố mẹ hoàn toàn có thể chủ động phát hiện sớm dấu hiệu thai nhi bị dị tật thông qua các phương pháp sàng lọc như:

Siêu âm

Sử dụng sóng âm thanh có tần số cao, siêu âm tạo ra hình ảnh thai nhi và hiển thị chúng trên màn hình vi tính. Đây là một trong những xét nghiệm trước sinh phổ biến và được nhiều mẹ bầu tin dùng bởi tính chính xác tương đối cao, tiết kiệm chi phí và an toàn cho cả bà bầu và thai nhi.

Siêu âm thai giúp bác sĩ kiểm tra tổng thể về sức khỏe và phát triển của thai nhi. Nó cung cấp thông tin về số lượng thai trong tử cung, lượng nước ối, chiều dài đầu mông, cân nặng, và thậm chí giới tính của thai nhi. Điều này không chỉ giúp xác định ngày dự sinh mà còn cho phép bác sĩ theo dõi sớm các dấu hiệu của dị tật thai nhi, như thai vô sọ, hội chứng Down, sứt môi, hở hàm ếch, hoặc nứt đốt sống.

Trong quá trình mang thai, có các mốc quan trọng mà mẹ bầu cần ghi nhớ để tiến hành siêu âm. Các giai đoạn quan trọng này thường là vào tuần 11-13, tuần 18-22 và tuần 28-32 của thai kỳ. Tuy siêu âm thai có khả năng phát hiện dị tật thai nhi với mức độ chính xác khoảng từ 70-85%, nhưng cần lưu ý rằng kết quả còn phụ thuộc vào trình độ và kinh nghiệm của bác sĩ cũng như sự hiện đại của máy móc sử dụng.

Một số xét nghiệm sinh hoá

Double test hay Triple test cũng là những xét nghiệm sàng lọc trước sinh phổ biến.

Tỷ lệ chính xác của những xét nghiệm sinh hoá này trong việc phát hiện các hội chứng như hội chứng Down, trisomy, và các dị tật khác có thể lên đến 85-95%.

Double test là một trong những phương pháp quan trọng, thường được tiến hành từ tuần thứ 11 đến trước tuần thứ 14 của thai kỳ. Để đạt được kết quả chính xác cao, mẹ bầu thường kết hợp Double test với siêu âm để đo độ mờ da gáy trong giai đoạn này.

Triple test: sử dụng mẫu máu của người mẹ để phân tích. Thường được thực hiện vào khoảng tuần thứ 16-18 của thai kỳ. Triple Test có khả năng phát hiện các dấu hiệu của dị tật ống thần kinh với độ chính xác lên đến 90%.

Xét nghiệm NIPT - Sàng lọc trước sinh không xâm lấn

Hiện nay, xét nghiệm NIPT tại NOVAGEN là xét nghiệm sàng lọc trước sinh an toàn 100% và có độ chính xác cao nhất lên tới 99,99% được hàng triệu bà mẹ Việt Nam tin tưởng lựa chọn để phát hiện dấu hiệu dị tật ở thai nhi.

Xem thêm:

Double Test, Triple Test Hay NIPT Tốt Hơn Cho Mẹ Bầu?

Xét nghiệm NIPT bao nhiêu tiền?

Các gói xét nghiệm NIPT - Mẹ bầu nên chọn gói xét nghiệm nào?

NOVAGEN - Đơn vị xét nghiệm sàng lọc NIPT uy tín, chính xác

NOVAGEN luôn nỗ lực để có thể tối ưu chi phí sàng lọc NIPT, giúp cha mẹ Việt quản lý thai kỳ ngày một tốt hơn. Từ đó nâng cao và cải thiện sức khỏe của các thế hệ sau.

• Phòng xét nghiệm của NOVAGEN tuân thủ các tiêu chuẩn quốc tế và đảm bảo sự kiểm soát chặt chẽ để đạt được mức độ tương đương với các phòng xét nghiệm ở Mỹ, giúp giảm thiểu rủi ro sai sót khi mẫu cần được gửi đi xa, đồng thời cung cấp kết quả nhanh chóng và đáng tin cậy.
• Tỷ lệ độ chính xác của chúng tôi lên đến 99,99%, đặc biệt là trong việc phát hiện hội chứng Down.
• Đội ngũ chuyên gia của chúng tôi có nhiều năm kinh nghiệm trong lĩnh vực phân tích di truyền, đảm bảo sự tư vấn và hỗ trợ tốt nhất cho bạn.
• Sàng lọc trước sinh an toàn không xâm lấn, ngay từ tuần thai thứ 9.
• Sàng lọc được nhiều hội chứng bẩm sinh Kết quả xét nghiệm nhanh chóng sau 3-5 ngày để bạn có thể có thông tin cần thiết cho quyết định sớm nhất.